Effetti della biopsia del blastomero del giorno 3 sugli embrioni umani (BB)

La diagnosi genetica preimpianto (PGD) è stata inizialmente sviluppata per prevenire le malattie monogeniche. Tuttavia, il suo uso è stato esteso per migliorare i tassi di gravidanza nelle tecniche di riproduzione assistita (ART). Queste nuove indicazioni sono state chiamate screening per aneuploidie (PGS, screening genetico preimpianto). Le attuali indicazioni per PGS includono età materna avanzata, aborto spontaneo ricorrente, fallimento di impianto ripetuto, grave infertilità da fattore maschile, precedente gravidanza aneuploide, scarsa qualità dell'embrione, chemioterapia e radioterapia e trasferimento elettivo di un singolo embrione per evitare gravidanze multiple. Tuttavia, i risultati ottenuti nell'ultimo decennio non sono riusciti a dimostrare chiaramente alcun beneficio del PGS in queste indicazioni e non ci sono studi che valutino l'effetto che la biopsia potrebbe produrre sugli embrioni.

I marcatori di qualità embrionale sono ancora molto limitati e si basano su parametri morfologici soggettivi (quali numero di cellule, dimensione e grado di frammentazione) o sullo studio dello sviluppo embrionale misurando la percentuale di embrioni che raggiungono lo stadio di blastocisti dopo 120 ore di in vitro cultura. Il conteggio del numero di cellule di blastocisti comporta la colorazione e il successivo conteggio dei nuclei, che è incompatibile con il successivo trasferimento dell'embrione. Una valida alternativa per evitare la colorazione nucleare sarebbe uno studio morfometrico utilizzando sezioni ottiche di diversi piani focali della blastocisti e ricostruzioni virtuali tridimensionali (3D).