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Prove cliniche su Malattia genetica recessiva autosomica o legata al sesso
Totale 14173 risultati
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Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... e altri collaboratoriAttivo, non reclutanteMalattia autosomica recessiva | Malattie genetiche legate all'XAustralia
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University of GuelphMcMaster UniversityReclutamentoDisturbo autosomico recessivo (portatori genetici di PKU)Canada
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University of GuelphMcMaster University; Laval UniversityNon ancora reclutamentoDisturbo autosomico recessivo (portatori genetici di PKU)Canada
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...ReclutamentoRene policistico autosomico recessivo (ARPKD)Stati Uniti, Regno Unito, Belgio, Polonia, Francia, Germania, Italia
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Kadmon Corporation, LLCCompletatoRene policistico, autosomica recessivaStati Uniti
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...ReclutamentoRene policistico autosomico recessivo (ARPKD)Stati Uniti, Belgio, Spagna, Germania, Regno Unito, Polonia
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e altri collaboratoriReclutamentoMalattie mitocondriali | Retinite pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite eosinofila | Atrofia multisistemica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fistola anale | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Malattia Kennedy | Malattia di Lyme | Linfoistiocitosi emofagocitica | Atassia spinocerebellare... e altre condizioniStati Uniti, Australia
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)CompletatoMalattia di Parkinson 6, esordio precoce | Malattia di Parkinson (autosomica recessiva, esordio precoce) 7, umano | Malattia di Parkinson autosomica recessiva, esordio precoce | Malattia di Parkinson, autosomica recessiva ad esordio precoce, digenica, Pink1/Dj1Stati Uniti
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Iscrizione su invitoMalattia granulomatosa cronica | p47 | Autosomico recessivoStati Uniti
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Xiaofan ZhuA disposizioneAnemia di Fanconi | Malattia genetica recessiva autosomica o legata al sesso | Insufficienza dell'emopoiesi del midollo osseo, anomalie congenite multiple e suscettibilità alle malattie neoplastiche. | Mantenimento dell'ematopoiesi.Cina
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Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustReclutamentoMiopatia di Betlemme | Distrofia muscolare congenita di Ullrich 1, digenica, Col6A1/Col6A2 | Distrofia muscolare congenita di Ullrich 1, autosomica recessiva | Distrofia muscolare congenita di Ullrich 1, autosomica dominante | Miopatia di Bethlem 1, autosomica recessiva | UCMD | BTHLM1Regno Unito
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)CompletatoImmunodeficienza combinata grave | Carenza di adenosina deaminasi | Disturbo del sistema immunitario | Malattia autosomica recessiva | Deficit di purine-nucleosidi fosforilasi | Immunodeficienza combinata grave con assenza di cellule T e B | Immunodeficienza combinata grave legata all'XStati Uniti
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CSL BehringCompletatoImmunodeficienza variabile comune | Agammaglobulinemia legata all'X | Agammaglobulinemia autosomica recessivaGermania, Regno Unito, Francia, Italia, Polonia, Romania, Spagna, Svezia, Svizzera
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Krystal Biotech, Inc.Non ancora reclutamentoIttiosi autosomica recessivaStati Uniti
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Origin BiosciencesCompletatoCarenza di cofattore di molibdeno (MoCD) | Malattia autosomica recessiva rara | Carenza di attività degli enzimi dipendenti dal molibdeno (solfito ossidasi [SOX], xantina deidrogenasi e aldeide ossidasi)Stati Uniti
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.ReclutamentoMalattia di Stargardt | Degenerazione maculare di Stargardt | Distrofia maculare di Stargardt | Malattia di Stargardt autosomica recessiva 1 (correlata ad ABCA4)Stati Uniti
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Iscrizione su invitoMalattia di Stargardt | Degenerazione maculare di Stargardt | Distrofia maculare di Stargardt | Malattia di Stargardt autosomica recessiva 1 (correlata ad ABCA4)Stati Uniti
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Krystal Biotech, Inc.Attivo, non reclutanteIttiosi congenita autosomica recessiva correlata a TGM-1Stati Uniti
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNon ancora reclutamentoIttiosi congenita autosomica recessiva | Ittiosi epidermoliticaFrancia
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University of California, DavisCompletatoSindrome dell'X fragile | Malattie geneticheStati Uniti
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...CompletatoSindrome dell'X fragileStati Uniti
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Seaside Therapeutics, Inc.CompletatoSindrome dell'X fragileStati Uniti
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Seaside Therapeutics, Inc.National Institutes of Health (NIH)CompletatoSindrome dell'X fragileStati Uniti
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisCompletatoAtassia spinocerebellare di tipo 1 | Atassia spinocerebellare di tipo 2 | Atassia spinocerebellare, autosomica recessiva 3 | Atassia episodica, tipo 7Francia
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiReclutamentoSindrome dell'X fragileStati Uniti
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Esoterix Genetic Laboratories, LLCSconosciutoSindrome dell'X fragileStati Uniti
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Craig EricksonHealx LimitedReclutamentoSindrome dell'X fragileStati Uniti
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Elizabeth Berry-KravisCompletatoSindrome dell'X fragileStati Uniti
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Novartis PharmaceuticalsCompletatoSindrome dell'X fragileStati Uniti, Spagna
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Rowan UniversityUniversity of Pennsylvania; FRAXA Research FoundationSconosciuto
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Hoffmann-La RocheCompletatoSindrome dell'X fragileStati Uniti
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Hoffmann-La RocheCompletatoSindrome dell'X fragileFrancia, Spagna, Stati Uniti, Perù, Canada, Regno Unito, Chile, Argentina, Messico, Svezia
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Yolanda de Diego OteroCompletatoSindrome dell'X fragileSpagna
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Seaside Therapeutics, Inc.CompletatoStudio sulla sicurezza, tollerabilità ed efficacia di STX209 in soggetti con sindrome dell'X fragileSindrome dell'X fragileStati Uniti
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Seaside Therapeutics, Inc.TerminatoSindrome dell'X fragileStati Uniti
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IRCCS Fondazione Stella MarisReclutamentoSindrome dell'X fragileItalia
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Specila hospital for cerebral palsy and developmental...FRAXA Research FoundationReclutamentoSindrome dell'X fragileSerbia
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...ReclutamentoSindrome dell'X fragileStati Uniti
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Tetra Discovery PartnersReclutamentoSindrome dell'X fragileStati Uniti
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Zynerba Pharmaceuticals, Inc.ReclutamentoSindrome dell'X fragileStati Uniti, Australia, Regno Unito, Irlanda
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Zynerba Pharmaceuticals, Inc.Iscrizione su invitoSindrome dell'X fragileStati Uniti, Regno Unito, Nuova Zelanda, Australia
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National Institute of Mental Health (NIMH)CompletatoVolontari sani | Sindrome dell'X fragileStati Uniti
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Elizabeth Berry-KravisNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Novartis PharmaceuticalsCompletatoSindrome dell'X fragileStati Uniti
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Zynerba Pharmaceuticals, Inc.CompletatoSindrome dell'X fragileStati Uniti, Nuova Zelanda, Australia
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiRush University Medical CenterCompletato
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Novartis PharmaceuticalsCompletatoSindrome dell'X fragileStati Uniti, Svizzera, Germania, Australia, Canada, Danimarca, Francia, Italia, Spagna, Regno Unito
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Stanford UniversityCompletatoSindrome dell'X fragileStati Uniti
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Parc de Salut MarCompletato
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University of California, DavisCompletato
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Université de SherbrookeFRAXA Research FoundationCompletatoSindrome dell'X fragileCanada