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Prove cliniche su Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva dovuta a deficit di GRID2
Totale 22 risultati
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e altri collaboratoriReclutamentoMalattie mitocondriali | Retinite pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite eosinofila | Atrofia multisistemica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fistola anale | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Malattia Kennedy | Malattia di Lyme | Linfoistiocitosi emofagocitica | Atassia spinocerebellare... e altre condizioniStati Uniti, Australia
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University Hospital, Strasbourg, FranceReclutamentoAtassia cerebellare autosomica recessivaFrancia
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisCompletatoAtassia spinocerebellare di tipo 1 | Atassia spinocerebellare di tipo 2 | Atassia spinocerebellare, autosomica recessiva 3 | Atassia episodica, tipo 7Francia
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Cadent TherapeuticsRitiratoAtassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassie spinocerebellari | Atassia spinocerebellare di tipo 1 | Atassia spinocerebellare di tipo 2 | Atassia spinocerebellare di tipo 6 | Atassia spinocerebellare di tipo 10 | Atassia spinocerebellare di tipo 7 | Atassia spinocerebellare di tipo 8 | Atassia spinocerebellare... e altre condizioniStati Uniti
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Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationReclutamentoAtassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-SaguenayCanada
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Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaCompletatoAtassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-SaguenayCanada
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Children's Hospital of Orange CountyAttivo, non reclutanteCeroidolipofuscinosi neuronali | Ceroidolipofuscinosi neuronale CLN2 | Atassia spinocerebellare, autosomica recessiva 7Stati Uniti
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Université du Québec à ChicoutimiMcGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University of... e altri collaboratoriReclutamentoAtassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay | Paraplegia spastica 7Canada
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Johann Wolfgang Goethe University HospitalSconosciutoFallimento della crescita | Atassia TeleangectasiaGermania
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University College, LondonWashington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer's... e altri collaboratoriNon ancora reclutamentoMalattia di Alzheimer | Malattia di Alzheimer autosomica dominante dovuta alla mutazione della presenilina 1 (disturbo) | Malattia di Alzheimer autosomica dominante dovuta alla mutazione della presenilina 2 (disturbo) | Malattia di Alzheimer autosomica dominante dovuta a mutazione della...
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Xiaofan ZhuA disposizioneAnemia di Fanconi | Malattia genetica recessiva autosomica o legata al sesso | Insufficienza dell'emopoiesi del midollo osseo, anomalie congenite multiple e suscettibilità alle malattie neoplastiche. | Mantenimento dell'ematopoiesi.Cina
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriIscrizione su invitoIperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioniStati Uniti
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Hospital Universitari Vall d'Hebron Research InstituteErasme University Hospital; Cyprus Institute of Neurology and Genetics; EuroBloodNet...ReclutamentoDisturbi del metabolismo del ferro | Anemia falciforme | Talassemia | Emolitico; Anemia ereditaria dovuta a disordine enzimatico | Anemia dovuta a difetto della membrana | CDA | Anemia sideroblastica | Anemia aplastica costituzionale | Anemia ereditariaSpagna
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Inozyme PharmaNon ancora reclutamentoCalcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo | Carenza di ectonucleotide pirofosfatasi/fosfodiesterasi1 | ATP-Binding Cassette Sottofamiglia C Membro 6 Carenza
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Inozyme PharmaNon ancora reclutamentoPseudoxantoma elastico | Calcificazione arteriosa | Mutazioni geniche | Carenza di ectonucleotide pirofosfatasi/fosfodiesterasi1 | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo di tipo 2
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamentoMalattia metabolica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficienza con iper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Sindrome da iper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia, emolitica, dovuta a deficit di UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orotica | DHODH, OMIM *126064, Sindrome... e altre condizioniStati Uniti
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Inozyme PharmaReclutamentoPseudoxantoma elastico | Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo | Carenza di ectonucleotide pirofosfatasi/fosfodiesterasi1 | ATP-Binding Cassette Sottofamiglia C Membro 6 CarenzaStati Uniti, Regno Unito, Spagna
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Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plcSconosciutoPseudoxantoma elastico | Calcificazione arteriosa generalizzata nell'infanzia | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivoGermania
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e altri collaboratoriReclutamentoIperplasia surrenale congenita | Emofilia A | Emofilia B | Mucopolisaccaridosi I | Mucopolisaccaridosi II | Fibrosi cistica | Deficit di alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia di Fanconi | Malattia granulomatosa cronica | Malattia di Wilson | Neutropenia congenita grave | Deficit di ornitina transcarbamilasi e altre condizioniBelgio
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UK Kidney AssociationReclutamentoVasculite | AL Amiloidosi | Sclerosi tuberosa | Malattia di Fabri | Cistinuria | Glomerulosclerosi focale segmentale | Nefropatia da IgA | Sindrome di Bartter | Aplasia eritroide pura | Nefropatia membranosa | Sindrome emolitico-uremica atipica | Rene policistico autosomico dominante | Cistinosi | Nefronoftisi | BK Nefropatia e altre condizioniRegno Unito
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Christopher DvorakNon più disponibileLeucemia mieloide acuta | Disturbi dei leucociti | Leucemia linfoblastica acuta | Leucemia mieloide cronica | Sindrome mielodisplasica | Citopenie | Immunodeficienza | Linfomi | Insufficienza del midollo osseo | Osteopetrosi | Emoglobinopatia | Anemia dovuta ad anomalia intrinseca dei globuli rossiStati Uniti
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Cure CMDReclutamentoDistrofia muscolare di Emery-Dreifuss | Sindrome miastenica congenita | Distrofia muscolare dei cingoli | Distrofia muscolare congenita con deficit di ITGA7 (integrina alfa-7). | Alfa-distroglicanopatia (distrofia muscolare congenita e glicosilazione anormale del distroglicano con grave epilessia) e altre condizioniStati Uniti