AAVRh.10 は後期乳児神経セロイド リポフスチン症の子供に投与されました

包含基準。

1. 臨床表現型と遺伝子型に基づくLINCLの確定診断。 この研究は、特定の遺伝子型 (遺伝子構成) に限定されません。
2. 対象者は 3 歳から 18 歳の間である必要があります。
3. 被験者の平均合計スコアは 4 未満であるが少なくとも 1 であり、および/または 5 つの最も一般的な変異 CLN2 遺伝子型の少なくとも 1 つを含まない任意の遺伝子型として定義される珍しい遺伝子型: C3670T (ナンセンスな Arg208 を停止する)、 G3556C (イントロン 7 スプライス)、G5271C (Gln422His)、T4396G (異常なスプライシング、イントロン 8)、および G4655A。 過去のデータに基づくと、合計 LINCL スコアは、年齢の 95 パーセンタイル信頼限界を超えてはなりません。
4. -被験者は以前に遺伝子導入または幹細胞研究に参加したことがありません。
5. 研究参加者の保護者は、必要なすべてのベースラインおよびフォローアップ評価への参加を含め、研究の条件を誠実に遵守することに同意する必要があり、両親または法的保護者の両方が子供の参加に同意する必要があります。
6. 性的に活発な被験者は、治療中および治療終了後2か月間、避妊を使用する必要があります。

除外基準。

1. -他の重大な医学的または神経学的状態の存在は、被験者をこの研究への参加から失格させる可能性があります。特に、容認できない手術リスクまたは AAVrh.10CUhCLN2 ベクター、例えば、悪性腫瘍、先天性心疾患、肝臓または腎不全。
2. -発作を適切に制御できない被験者。
3. -麻酔のリスクとなる心臓病または出血の主要な危険因子の病歴のある被験者。
4. -MRI研究に参加できない被験者。
5. -他のFDA承認の治験用新薬への同時参加。
6. -長期の出血または異常な血小板機能の病歴があるか、アスピリンを服用している被験者。
7. -入院時の血清クレアチニン> 1.5 mg / dlによって定義される腎疾患または腎機能の変化。
8. エイズ毒性スケール区分によるグレードIIIまたはIVの血清ナトリウム、カリウム、カルシウム、マグネシウム、リン酸塩の異常
9. -SGPTで定義される肝疾患または肝機能の変化> 150 U / L、およびまたはT.ビリルビン> 1.3 mg / dL
10. -入院時のWBC <3,000によって定義される免疫抑制
11. -INR> 1.4として定義されたベースライン期間中の未矯正の凝固障害; PTT > 35 秒; PLT < 150,000/mm3
12. 貧血（2歳以上でヘモグロビン<11.0mg/dl、血清鉄検査は正常）