ムコ多糖症IH型患者における造血細胞移植前後の静脈内ラロニダーゼ薬物動態の評価。

ラロニダーゼ療法と幹細胞移植を受けている MPS-IH 患者から血液を採取します。

主な目的は、MPS IH 患者の IV ラロニダーゼの PK を特徴付け、薬物曝露に影響を与える患者固有の共変量を特定することです。 二次的な目的は、MPS-IH の治療のために IV ラロニダーゼ療法を受けている患者の PK パラメータの変動につながる、HCT 前後の重要な違いを特定することです。

薬：ラロニダーゼ療法と幹細胞移植

MPS-IH の治療のために IV ラロニダーゼ療法を受けている患者の PK パラメータの変動につながる重要な違いを特定すること。 患者ごとに 12 のサンプルがあります (6 移植前と 6 移植後)。 ラロニダーゼは、標準的な投薬量（毎週0.58 mg / kgの静脈内）を使用してプロトコルごとにIV投与され、単核細胞溶解物および血漿ラロニダーゼ濃度の決定のために24時間にわたって6つ（ n = 6）の血液サンプルが収集されます。合計18ml。 2回目のPKモニタリングは、同じPK設計を使用して取得されますが、HCT後の異なる時点（30日目、42日目、60日目）で評価される完全またはほぼ完全なドナー由来の骨髄生着に従います。 標準では、移植後 8 週間まで ERT を継続します。

薬物曝露に影響を与える共変量を特定する

体の大きさと成熟度の測定指標は、MPS IH 患者のラロニダーゼ曝露の変動に寄与します。

PK パラメータの変動につながる HCT 前後の主な違いを特定する

移植細胞に関連して存在する酵素の内因性供給源を測定します。