다이아몬드-블랙판 빈혈 환자의 수집을 위한 G-CSF로 줄기 세포의 동원

이 연구는 Diamond-Blackfan 빈혈(DBA) 환자를 위한 보다 효과적인 치료법을 개발하는 데 필요한 정보를 제공할 것입니다. 현재 치료에는 프레드니손과 같은 스테로이드와 수혈이 포함됩니다. 이러한 치료법은 골다공증, 스테로이드로 인한 성장 장애 또는 수혈로 인한 철분 과부하를 포함하여 잠재적인 장기적 위험 및 부작용이 있습니다. 또한 환자가 성인이 되면 급성 백혈병이나 골수 부전이 발생할 수 있습니다. DBA의 유일한 치료법은 골수 이식인데, 이 절차 자체가 심각한 위험을 수반하며 약 25%의 환자에게만 선택 사항입니다.

DBA는 줄기 세포(골수에서 생성되는 조혈 세포)에서 적혈구를 생성하도록 암호화하는 유전자의 돌연변이(오류)로 인해 발생합니다. 5~10년 안에 유전자 전달 요법이 DBA에 대한 효과적인 치료법임이 입증될 수 있습니다. 그러나이 치료를 고려하기 전에 DBA 환자와 그들의 줄기 세포가 어떻게 기능하는지에 대한 더 많은 정보가 필요합니다. 이 연구는 다음을 조사할 것입니다. 1) DBA 환자의 줄기 세포가 건강한 사람과 동일한 방식으로 G-CSF에 반응하는지 여부. (G-CSF는 줄기 세포를 골수에서 혈류로 이동시키는 약물로, 아래에 설명된 백혈구 성분채집술이라는 절차를 통해 줄기 세포를 더 쉽게 그리고 더 많이 수집할 수 있습니다. G-CSF가 DBA 환자에서 잘 작동하지 않으면 다른 수집 전략을 모색해야 합니다.) 및 2) DBA의 유전적 오류가 환자의 줄기 세포로의 유전자 전달에 의해 수정될 수 있는지 여부.

체중이 27파운드 이상이고 적혈구 수혈에 의존하는 4세 이상의 Diamond-Blackfan 빈혈 환자가 이 연구에 적합할 수 있습니다. 응시자는 병력과 신체 검사를 받고 백혈구 성분채집술 평가를 위해 임상 센터의 수혈부에서 보게 됩니다. 그들은 DBA의 진단을 확인하기 위해 골수 포부와 생검을 할 것입니다. 이러한 검사를 위해 엉덩이 부위를 마취하고 바늘을 사용하여 엉덩이뼈에서 골수를 뽑습니다. 필요한 경우 진정제를 사용하여 절차를 수행합니다.

환자는 최대 6일 동안 피하 주사로 G-CSF를 투여받게 됩니다. 매일 아침 채혈한 티스푼의 혈액에서 혈액 및 줄기 세포 수를 측정합니다. 다섯 번째 용량의 아침에 환자는 줄기 세포 수집을 위해 백혈구 성분채집술을 받게 됩니다. 이 절차를 위해 큰 카테터(직경이 빨대보다 크지 않음)를 팔 정맥에 배치하여 혈액이 세포 분리기로 흐르도록 합니다. 대부분의 어린이와 일부 성인은 이 튜브를 설치할 만큼 충분히 크고 강한 정맥이 없기 때문에 "중앙선"이라고 하는 큰 정맥 주사선을 목이나 사타구니의 큰 정맥에 넣습니다. 이것은 진정제와 국소 마취제로 이루어집니다. 환자가 침대나 안락의자에 누워있는 동안 한쪽 팔 또는 중심선에 있는 카테터를 통해 전혈을 채취하고, 줄기세포는 회전에 의해 분리된 다음, 적혈구, 혈소판 및 혈장은 두 번째 카테터를 통해 다시 다른 팔 또는 중앙 라인의 두 번째 구멍. 절차는 약 3~5시간이 소요되며, 그 동안 환자는 텔레비전이나 비디오를 볼 수 있고 가족을 침대 옆에서 함께 볼 수 있습니다. 절차가 완료되면 환자의 프로토콜 참여가 종료됩니다.

백혈구 성분채집술로 수집한 줄기 세포 중 일부는 연구에 사용되며 일부는 필요할 경우 향후 환자에게 이식할 수 있도록 동결 및 보관됩니다.