동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(FH) 치료를 위한 AEGR-733의 안전성 및 효능 연구

포함 기준:

1. 만 18세 이상의 남녀

2. 다음 임상 기준 중 적어도 하나(a-c)에 의한 기능적 동형접합체 FH의 진단:

   • LDL 수용체 대립형질 또는 LDL 수용체 기능에 영향을 미치는 것으로 알려진 대립형질 둘 다에서 기록된 기능적 돌연변이(들) 또는
   • 피부 섬유아세포 LDL 수용체 활성이 20% 미만 정상 또는
   • 치료되지 않은 TC가 500mg/dL 이상이고 TG가 300mg/dL 미만이고 부모 모두 TC가 250mg/dL 이상인 것으로 기록되어 있습니다.
3. 동시 지질 저하 약물/성분채집술은 기준선 방문 전 최소 6주 동안 안정적이어야 하며 처음 26주 동안 안정적으로 유지되어야 합니다.
4. 체중 40kg 이상 136kg 미만
5. 가임 여성인 경우 음성 선별 임신 테스트(가임 여성 및 모든 남성은 의학적으로 허용되는 피임법을 따라야 함)
6. 피험자는 모든 연구 관련 절차를 기꺼이 준수해야 합니다.

제외 기준:

1. 조절되지 않는 고혈압
2. 만성 신부전의 병력
3. 스크리닝 시 간경변증 또는 비정상 LFT로 입증된 생검 병력(AST 또는 ALT가 정상 상한의 2배 이상 및/또는 총 빌리루빈이 1.5mg/dl 이상인 경우, 길버트 증후군으로 인한 비결합 고빌리루빈혈증이 있는 경우 제외)
4. 만성 B형 간염 또는 만성 C형 간염
5. 스크리닝 방문 전 3개월 이내에 발생한 모든 주요 수술
6. NYHA 분류에 따라 기능적 클래스 III 또는 클래스 IV로 정의된 심부전
7. 이전 장기 이식
8. 지난 3년 이내에 비 피부 악성 종양의 병력
9. 하루에 2잔 이상을 보고하는 남성 피험자 또는 하루에 1잔 이상을 보고하는 여성(1잔=맥주 12oz, 독주 1oz, 와인 5oz).
10. 스크리닝 방문 전 6주 이내에 연구 약물 연구에 참여
11. 매일 췌장 효소를 사용해야 하는 염증성 장 질환 또는 만성 췌장염과 같은 알려진 중대한 위장관 질환 또는 흡수 장애.
12. 연구자의 의견에 따라 피험자의 안전이나 성공적인 연구 참여를 위태롭게 할 수 있는 심각하거나 불안정한 의학적 또는 심리적 상태.
13. 잠재적으로 간독성이 있는 것으로 알려진 특정 금지 약물, 특히 미세소포성 또는 거대소포성 지방증을 유발할 수 있는 약물. 여기에는 다음이 포함되나 이에 국한되지는 않습니다: 아큐탄, 아미오다론, 과도한 아세트아미노펜 사용(주당 3회 이상 4g/일), 메토트렉세이트, 테트라사이클린 및 타목시펜
14. 다음 폐 상태 중 하나에 대한 문서화된 진단: 천식, 만성 폐쇄성 폐질환(COPD), 특발성 폐 섬유증
15. 다음 간 질환에 대한 문서화된 진단: 비알코올성 지방간염, 알코올성 간 질환, 자가면역 간염, 원발성 담즙성 간경변증, 원발성 경화성 담관염, 윌슨병, 혈색소침착증, 알파 1 항트립신 결핍증.
16. 코르티코스테로이드 또는 베타인의 현재 사용