리소좀 산성 리파아제 결핍증이 있는 성인 참가자에서 SBC-102(Sebelipase Alfa)의 안전성, 내약성 및 약동학

연구는 스크리닝 기간, 치료 기간 및 치료 후 추적 기간(연구 종료 방문 포함)으로 구성되었습니다. 연구 적격성을 결정하기 위한 스크리닝 평가를 성공적으로 완료한 참가자는 3개의 순차적 코호트(0.35, 1 또는 3mg/kg[mg/kg])에 할당되었습니다. 각 코호트 내에서 한 명의 참가자가 초기에 투여되었고, 세벨리파제 알파가 이 참가자에서 안전하고 내약성이 좋은 것으로 간주되는 경우(최소 24시간의 모니터링 기준), 코호트의 나머지 참가자에 대한 투여가 시작되도록 허용되었습니다. 다음 코호트에서의 투약 개시는 이전 코호트의 모든 참가자가 두 번째 주입 후 최소 5일 동안 중요한 안전 신호의 증거 없이 모니터링되고 독립적인 안전 위원회가 누적 안전성 데이터를 검토하고 제공한 후에만 발생했습니다. 다음 코호트에서 투약 시작의 수용 가능성에 대한 권장 사항.

Cholesteryl Ester Storage Disease(CESD)는 주로 영아에게 영향을 미치는 Wolman 질병으로 알려진 조기 발병 표현형을 갖는 리소좀 축적 장애인 LAL 결핍의 후기 발병 표현형입니다. CESD는 어린 시절에 나타날 수 있지만 근본적인 병리가 진행되는 성인이 될 때까지 종종 인식되지 않습니다. 많은 징후와 증상은 다른 간 질환이 있는 참가자에게 공통적입니다.

CESD는 상염색체 열성 유전 상태이며 간비대, 지속적으로 비정상적인 간 기능 검사 및 II형 고지혈증을 특징으로 합니다. 비장 비대 및 경미한 비장 기능 항진의 증거는 일부 참가자에게 영향을 줄 수 있습니다. 치료하지 않으면 CESD는 섬유증, 간경화, 간부전 및 사망으로 이어질 수 있습니다.