Bezpečnost, snášenlivost a farmakokinetika SBC-102 (Sebelipáza Alfa) u dospělých účastníků s deficitem lysozomální kyselé lipázy

Studie se skládala z období screeningu, období léčby a období sledování po léčbě (včetně návštěvy na konci studie). Účastníci, kteří úspěšně dokončili screeningová hodnocení ke stanovení způsobilosti ke studii, byli rozděleni do 3 po sobě jdoucích kohort (0,35, 1 nebo 3 miligramy/kilogram [mg/kg]). V každé kohortě byla zpočátku podávána dávka jednomu účastníkovi, a pokud byla sebelipáza alfa u tohoto účastníka považována za bezpečnou a dobře tolerovanou (na základě alespoň 24hodinového sledování), bylo povoleno zahájit dávkování u zbývajících účastníků v kohortě. K zahájení podávání v další kohortě došlo až poté, co byli všichni účastníci v předchozí kohortě sledováni po dobu nejméně 5 dnů po druhé infuzi, bez jakýchkoliv důkazů o významných bezpečnostních signálech, a nezávislý bezpečnostní výbor zkontroloval kumulativní bezpečnostní údaje a poskytl jejich doporučení ohledně přijatelnosti zahájení dávkování v další kohortě.

Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD) je fenotyp pozdního nástupu pro deficit LAL, lysozomální střádavou poruchu, která má také fenotyp s časným nástupem známý jako Wolmanova choroba, která primárně postihuje kojence. CESD se může projevit v dětství, ale často zůstává nerozpoznán až do dospělosti, kdy je základní patologie pokročilá. Mnoho příznaků a symptomů je společných pro účastníky s jinými onemocněními jater.

CESD je autozomálně recesivní genetické onemocnění a je charakterizováno hepatomegalií, trvale abnormálními jaterními testy a hyperlipidémií typu II. Splenomegalie a známky mírného hypersplenismu mohou ovlivnit některé účastníky. Neléčená CESD může vést k fibróze, cirhóze, selhání jater a smrti.