リソソーム酸性リパーゼ欠損症の成人参加者におけるSBC-102（セベリパーゼアルファ）の安全性、忍容性および薬物動態

この研究は、スクリーニング期間、治療期間、および治療後のフォローアップ期間 (研究終了時の訪問を含む) で構成されていました。 試験の適格性を判断するためのスクリーニング評価を正常に完了した参加者は、3 つの連続したコホート (0.35、1、または 3 ミリグラム/キログラム [mg/kg]) に割り当てられました。 各コホート内で最初に 1 人の参加者が投与され、セベリパーゼ アルファがこの参加者で安全で忍容性が高いと判断された場合 (少なくとも 24 時間のモニタリングに基づいて)、コホートの残りの参加者に投与を開始することが許可されました。 次のコホートでの投与の開始は、前のコホートのすべての参加者が 2 回目の注入後少なくとも 5 日間監視された後にのみ行われ、重大な安全性シグナルの証拠はなく、独立した安全委員会が累積的な安全性データをレビューし、次のコホートで投与を開始することの許容性に関する彼らの推奨。

コレステリル エステル蓄積症 (CESD) は、LAL 欠損症の遅発性表現型であり、主に乳児に影響を与えるウォルマン病として知られる早発性表現型もあります。 CESD は小児期に発症する可能性がありますが、根底にある病状が進行する成人期まで認識されないことがよくあります。 徴候や症状の多くは、他の肝臓疾患を持つ参加者に共通しています。

CESD は常染色体劣性遺伝子疾患であり、肝腫大、持続的な肝機能検査異常、および II 型高脂血症を特徴としています。 脾腫および軽度の脾機能亢進症の証拠は、一部の参加者に影響を与える可能性があります。 未治療の CESD は、線維症、肝硬変、肝不全、および死に至る可能性があります。