제2형 신경섬유종증(NF2) 및 NF2 관련 종양 환자를 위한 이코티닙 연구 (Icotinib)

제2형 신경섬유종증(NF2)은 NF2 종양 억제 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전성 종양 소인 증후군입니다. NF2를 가진 개인은 신경초종, 수막종 및 상의세포종을 포함하는 다발성 신경계 종양이 발생할 가능성이 더 높습니다. NF2의 특징은 양측 전정 신경초종입니다. 역사적으로 대부분의 NF2 환자는 종양 진행으로 인해 또는 수술이나 방사선으로 종양을 치료한 후 완전한 청력 손실을 경험합니다. 청력 손실은 사회적, 정서적 및 의사 소통 기능의 손상과 우울증 증가와 관련되기 때문에 진행성 난청이 있는 NF2 환자에 대한 효과적인 치료가 시급히 필요합니다.

엘로티닙으로 치료받은 NF2 환자에 대한 이전 연구는 표피 성장 인자 수용체(EGFR)의 억제가 청력 개선 및 종양 크기 감소를 초래할 수 있다고 제안했습니다.

많은 증거가 인간 표피 성장 인자(HER) 수용체가 전정 신경초종 성장에 관련되어 있음을 시사합니다. 일부 연구에서는 NF2 유전자 단백질 제품인 Merlin이 인간 및 Drosophila 모델에서 EGFR, ErbB2 및 ErbB3 수용체의 표면 가용성을 제어하는 ​​것으로 나타났습니다. 게다가, 마우스 배아 섬유아세포(MEF)의 세포 배양 모델은 NF2 관련 종양 형성에서 EGFR의 역할을 지원합니다. 배양에서 Nf2 결핍 세포는 접촉에 따른 성장 억제가 부족하고 합류 배양에서 계속 성장합니다. 이 효과는 EGFR 신호에 의해 매개되는 것으로 보입니다. gefitinib과 같은 EGFR 억제제로 Nf2 결핍 세포를 치료하면 접촉 의존적 억제를 회복할 수 있으며, 이는 이러한 종류의 약물이 진행성 전정 신경초종이 있는 NF2 환자에게 유용할 수 있음을 시사합니다. 이러한 방식으로 Icotinib은 종양의 영양을 억제하고 종양의 성장과 전이를 감소시킬 수 있습니다. 이러한 연구를 바탕으로 NF2에 대한 Icotinib의 치료 효과와 내약성을 알기 위해 이 임상 시험을 수행합니다.