파브리병 환자에서 페구니갈시다제 알파(PRX-102) 2 mg/kg 정맥주사 4주 간격의 안전성, 효능 및 약동학 연구 (BRIGHT)

주요 포함 기준:

적격 과목은 다음 포함 기준을 충족해야 합니다.

1. 나이: 18-60세
2. 문서화된 파브리병 진단

3. 수컷: 혈장 및/또는 백혈구 알파 갈락토시다제 활성(활성 분석에 의함)이 실험실 기준 범위에 따른 정상 하한치 미만 및 파브리병의 특징적 특징 중 하나 이상

   1. 신경병성 통증
   2. 각막 verticillata
   3. 군집성 혈관각화종

4. 여성: 파브리 돌연변이와 일치하는 역사적 유전자 검사 결과, 또는 새로운 돌연변이의 경우 파브리병에 걸린 1촌 남성 친척 및 파브리병의 특징 중 하나 이상

   1. 신경병성 통증
   2. 각막 verticillata
   3. 군집성 혈관각화종
5. 최소 3년 동안 아갈시다제 알파 또는 아갈시다제 베타로 치료하고 최소 지난 6개월 동안 안정적인 용량(>80% 표시 용량/kg)으로 치료
6. eGFR ≥ 30mL/분/1.73 스크리닝 방문 시 CKD-EPI 방정식에 의한 m2
7. 아갈시다아제 알파 또는 아갈시다아제 베타 치료를 시작한 이후로 2년이 넘지 않은 3회 이상의 역사적 혈청 크레아티닌 평가의 가용성
8. 공동 파트너가 가임 가능성이 있는 여성 환자 및 남성 환자는 의학적으로 인정되고 매우 효과적인 피임 방법을 사용하는 데 동의합니다. 여기에는 배란 억제와 관련된 복합(에스트로겐 및 프로게스토겐 함유) 호르몬 피임(경구, 질내 또는 경피), 배란 억제와 관련된 프로게스토겐 단독 호르몬 피임(경구, 주사 또는 이식 가능), 자궁 내 장치(IUD)가 포함됩니다. ), 자궁 내 호르몬 방출 시스템(IUS), 양측 난관 폐색, 정관절제술을 받은 파트너 또는 금욕
9. 조사자의 의견에 따라 임상 상태가 4주마다 ERT로 치료하기에 적합한 환자.

주요 제외 기준:

다음 중 하나의 존재는 연구 등록에서 피험자를 제외합니다.

1. 아갈시다제 알파 또는 아갈시다제 베타에 대한 아나필락시스 또는 제1형 과민 반응의 병력
2. 신장 투석 또는 이식 병력
3. ≥ 2 mL/min/1.73의 eGFR 선형 음의 기울기 약 2년 동안 최소 4개의 혈청 크레아티닌 값을 기준으로 한 m2(스크리닝 방문 시 얻은 값 포함)
4. 특정 신장 질환(예: 급성 간질 신염, 급성 사구체 및 혈관염 신장 질환)을 포함하여 스크리닝 전 12개월 동안 급성 신장 손상의 병력; 비특이적 상태(예: 허혈, 독성 손상); 뿐만 아니라 신장 외 병리학(예: 신장 전 질소혈증 및 급성 신후 폐쇄성 신병증)
5. 스크리닝 전 4주 이내에 안지오텐신 전환 효소(ACE) 억제제 또는 안지오텐신 수용체 차단제(ARB) 요법을 시작했거나 용량을 변경한 경우
6. 스크리닝 시 소변 단백질 대 크레아티닌 비율(UPCR) > 0.5g/g 또는 mg/mg 또는 500mg/g이고 ACE 억제제 또는 ARB로 치료되지 않음
7. 임신 중이거나 연구 기간 동안 임신할 계획이 있거나 모유 수유 중인 여성
8. 스크리닝 전 6개월의 심혈관 사건(심근경색, 불안정 협심증)
9. 스크리닝 전 6개월의 뇌혈관 사건(뇌졸중, 일과성허혈발작)
10. 조사자 및/또는 의료 책임자의 판단에 따라 연구 요건에 대한 환자의 순응을 방해할 임의의 의학적, 정서적, 행동적 또는 심리적 상태의 존재.