3-하이드록시-3-메틸글루타릴-CoA 분해효소 결핍증에 대한 임상 시험

카르니틴 팔미토일전이효소(CPT I 또는 CPT II) 결핍 | 초장쇄 아실-CoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍증 | 장쇄 3-하이드록시-아실-CoA 탈수소효소(LCHAD) 결핍증 | 삼중기능 단백질(TFP) 결핍 | 카르니틴-아실카르니틴 트랜스로카제(CACT) 결핍증

미국, 영국

오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 바이오티니다제 결핍 | 시트룰린혈증 | 글루타르산혈증 II형 | 아르기니노숙신산뇨증 | 메이플 시럽 소변 질환 | 원발성 카르니틴 결핍 | 호모시스틴뇨증 | 카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 II 결핍 | 아르기나제 결핍 | 초장쇄 Acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 | 장쇄 3-히드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | N-아세틸글루타메이트 합성효소 결핍 | 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 티로신혈증 | 이소길초산혈증 | 카르니틴-아실카르니틴 트랜스로카제 결핍 | 글루타르산혈증 I형 | 프로피온산/메틸말론산혈증 | Carbamoyl Phosphate Synthetase... 그리고 다른 조건

카자흐스탄

장쇄 지방산 산화 장애(LC-FAOD) | 초장쇄 아실-CoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍증 | 삼중기능 단백질(TFP) 결핍 | 카르니틴 팔미토일전이효소(CPT II) 결핍 | 장쇄 3-하이드록시-아실-CoA 탈수소효소(LCHAD) 결핍증

미국, 영국

고콜레스테롤혈증 | Hydroxy-methylglutaryl-coenzyme A (HMG Co-A) 환원 효소 억제제 부작용

미국

삼중 기능 단백질 결핍 | 매우 긴 사슬 아실 코아 탈수소 효소 결핍증 | 장쇄 3-히드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 카르니틴 팔미토일전이효소 결핍증 2

미국

삼중 기능 단백질 결핍 | 카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 2 결핍 | 초장쇄 Acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 | 장쇄 3-히드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증

일반 자원봉사자 | 삼중 기능 단백질 결핍 | 초장쇄 Acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 | 장쇄 3-히드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 II 결핍, 근병증

미국

탄수화물 대사, 선천적 오류 | 대사, 선천적 오류 | 지질 대사, 선천적 오류 | 글리코겐 축적병 II형 | 글리코겐 축적병 V형 | VLCAD 결핍 | 글리코겐 축적병 III형 | 포스포글리세레이트 키나제 결핍 | 중성 지질 축적병 | 카르니틴 팔미토일 트랜스퍼라제 2 결핍 | 글리코겐 축적병 IV형 | 장쇄 3-하이드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 글리코게닌-1 결핍(글리코겐 저장 질병 XV형) | 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 다중 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 카르니틴 수송체 결핍 | 근육 Phosphofructokinase 결핍 | 포스포글루코뮤타제 1 결핍 | Phosphoglycerate... 그리고 다른 조건

덴마크

해부학적 4기 유방암 AJCC v8 | 예후 IV기 유방암 AJCC v8 | 에스트로겐 수용체 양성 | HER2/Neu 음성 | 프로게스테론 수용체 양성 | 높은 CA15-3 또는 CEA 또는 CA27-29

미국, 푸에르토 리코, 괌

과산화소체 생물 발생 장애 | 젤위거 스펙트럼 장애 | RCDP - Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata | D-이기능성 단백질 결핍 | Alpha-Methylacyl-CoA Racemase 결핍증 | 과산화소체 아실-CoA 산화효소 결핍증 | 과산화소체 아실-CoA 산화효소 2 결핍증 | ATP 결합 카세트 서브패밀리 D 구성원 3 유전자 돌연변이 | ACBD5(AcylCoA 결합 도메인 5) 결핍 | 성인 레프섬병 | 스테롤 캐리어 단백질 2 결핍

캐나다

선천성 부신 과형성 | 혈우병 A | 혈우병 B | 점액다당증 I | 뮤코다당증 II | 낭포성 섬유증 | 알파 1-항트립신 결핍증 | 겸상 적혈구 질환 | 판코니빈혈 | 만성 육아종증 | 윌슨병 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 점액다당증 VI | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 비스코트-알드리치 증후군 | 프로피온산혈증 | 부신백질이영양증 | 글리코겐 축적병 | 이색성 백질이영양증 | 크리글러-나자르 증후군 | 갈락토스혈증 | 폼페병 | 슈와크만-다이아몬드 증후군 | 선천성 갑상선기능저하증 | 알파-지중해혈증 | 바이오티니다제 결핍 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 체디악-히가시 증후군 | 카테콜아민성 다형성 심실성 빈맥 | 시스틴증 | X연관 저인산혈증 그리고 다른 조건

벨기에

원발성 고산소뇨증 3형 | 진성 당뇨병 | 혈우병 A | 혈우병 B | 유전성 과당 불내성 | 낭포성 섬유증 | 인자 VII 결핍 | 페닐케톤뇨증 | 겸상 적혈구 질환 | 드라벳 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 만성 육아종증 | 레트 증후군 | 윌슨병 | 니만-피크병, C1형 | Niemann-Pick 질병 유형 A | 베타-지중해혈증 | 망막모세포종 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | SCD | 척추 근육 위축 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 프로피온산혈증 | 엔젤만 증후군 | 이색성 백질이영양증 | 저인산증 | 크라베병 | 바르트 증후군 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | 갈락토스혈증 | 원발성 고산소뇨증 2형 | 레버... 그리고 다른 조건

미국

초장쇄 acylCoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍증 | 카르니틴 팔미토일전이효소 2(CPT2) 결핍 | 미토콘드리아 삼중기능 단백질(TFP) 결핍 | 장쇄 3 하이드록시아실CoA 탈수소효소(LCHAD) 결핍증

미국

상악 결손으로 인한 골격성 3급 부정교합

이집트

철분 결핍 | CKD 4단계 | CKD 3단계

영국

Calpain-3 결핍 사지 거들 근이영양증 유형 2A

이탈리아

베커 근이영양증 | 지대근이영양증, 유형 2A(칼페인-3 결핍) | 지대근이영양증, 유형 2B(미요시 근병증, 디스페린 결핍증) | 지대근이영양증, 유형 2I(FKRP 결핍)

미국

심혈관 질환 | 혈액 투석 | 만성 신장 질환 5기 | 만성 신장 질환 3기 | 만성 신장 질환 4기 | 비타민 K 결핍

미국

HPV 감염 | 인체 면역 결핍 바이러스 | CIN 2/3

케냐

림거들 근이영양증 | Calpain-3 결핍 사지 거들 근이영양증 유형 2A | 사지 거들 근이영양증 유형 R1 | LGMD2A

미국, 네덜란드, 영국

골관절염 | 류마티스 관절염 | 무혈성 괴사 | 외상 후 관절염 | 재수술 어깨 전치환술 | 결합되지 않은 상완골 머리 골절 | 환원 불가능한 3부 및 4부 근위 상완골 골절 | 총 회전근개 결손

미국, 영국

미토콘드리아 질병 | 색소 성 망막염 | 중증 근무력증 | 호산구성 위장염 | 다계통 위축 | 평활근육종 | 백질이영양증 | 항문 누공 | 척수소뇌성 운동실조증 3형 | 프리드라이히 실조증 | 케네디병 | 라임 병 | 혈구탐식림프조직구증 | 척수소뇌성 운동실조증 1형 | 척수소뇌성 운동실조증 2형 | 척수소뇌성 실조증 6형 | 윌리엄스 증후군 | 히르슈스프룽병 | 글리코겐 축적병 | 가와사키병 | 짧은 창자 증후군 | 저인산증 | 레버 선천성 흑암시 | 입내 | 심장이완불능증 | 다발성 내분비선 종양 | 레이 증후군 | 애디슨병 | 제2형 다발성내분비선종양 | 경피증 | 제1형 다발성내분비선종양 | 다발성 내분비선 종양 유형 2A | 다발성 내분비선 종양 유형 2B | 비정형 용혈성... 그리고 다른 조건

미국, 호주

원발성 골수 섬유증 | 만성골수단구성백혈병 | 재발성 성인 급성 골수성 백혈병 | 소아 골수단구성 백혈병 | 점막 관련 림프조직의 결절외 변연부 B세포 림프종 | 결절 변연부 B세포 림프종 | 재발성 성인 버킷 림프종 | 재발성 성인 미만성 대세포 림프종 | 재발성 성인 미만성 혼합 세포 림프종 | 재발성 성인 미만성 작은 절단 세포 림프종 | 재발성 성인 면역모세포성 대세포 림프종 | 재발성 성인 림프구성 림프종 | 재발성 등급 1 여포성 림프종 | 재발성 등급 2 여포성 림프종 | 재발성 등급 3 여포성 림프종 | 재발성 맨틀 세포 림프종 | 재발성 변연부 림프종 | 비장 변연부 림프종 | 발덴스트룀... 그리고 다른 조건

미국

HIV 감염 | 재발성 성인 버킷 림프종 | 재발성 성인 미만성 대세포 림프종 | 재발성 성인 미만성 혼합 세포 림프종 | 재발성 성인 미만성 작은 절단 세포 림프종 | 재발성 성인 림프구성 림프종 | 재발성 등급 1 여포성 림프종 | 재발성 등급 2 여포성 림프종 | 재발성 등급 3 여포성 림프종 | 재발성 맨틀 세포 림프종 | 재발성 변연부 림프종 | 비장 변연부 림프종 | 발덴스트롬 마크로글로불린혈증 | 만성림프구성백혈병 | 난치성 형질 세포 골수종 | 안내 림프종 | 재발성 성인 급성 림프구성 백혈병 | 재발성 성인 등급 III 림프종양 육아종증 | 재발성 소림프구성 림프종 | 고환 림프종 | 난치성 만성... 그리고 다른 조건

미국

혈관염 | AL 아밀로이드증 | 결절성 경화증 | 파브리병 | 시스틴뇨증 | 국소 분절성 사구체 경화증 | IgA 신병증 | 바터 증후군 | 순수 적혈구 무형성증 | 막성 신증 | 비정형 용혈성 요독 증후군 | 상염색체 우성 다낭성 신장 질환 | 시스틴증 | 신장결석증 | BK 신증 | 칼시필락시스 | 지틀만 증후군 | C3 사구체병증 | 조밀한 예금 질병 | 막증식성 사구체신염 | 알포트 증후군 | 후복막 섬유증 | 원발성 고산소뇨증 | 신원성 당뇨병 Insipidus | 섬유근 이형성증 | 덴트병 | 로우 증후군 | 아데닌 포스포리보실트랜스퍼라제 결핍 | 상염색체 열성 다낭성 신장 질환 | Denys-Drash 증후군 | 스테로이드 내성 신증후군 | 원섬유성 사구체신염 | ... 그리고 다른 조건

영국

원발성 골수 섬유증 | 진성적혈구증가증 | 만성골수단구성백혈병 | 재발성 성인 급성 골수성 백혈병 | 소아 골수단구성 백혈병 | 점막 관련 림프조직의 결절외 변연부 B세포 림프종 | 결절 변연부 B세포 림프종 | 재발성 성인 버킷 림프종 | 재발성 성인 미만성 대세포 림프종 | 재발성 성인 미만성 혼합 세포 림프종 | 재발성 성인 미만성 작은 절단 세포 림프종 | 재발성 성인 면역모세포성 대세포 림프종 | 재발성 성인 림프구성 림프종 | 재발성 등급 1 여포성 림프종 | 재발성 등급 2 여포성 림프종 | 재발성 등급 3 여포성 림프종 | 재발성 맨틀 세포 림프종 | 재발성 변연부 림프종 | 비장 변연부 림프종 그리고 다른 조건

미국

HIV 감염 | 투명 세포 신장 세포 암종 | 원발성 골수 섬유증 | 진성적혈구증가증 | 본태성혈소판증 | 만성골수단구성백혈병 | 재발성 성인 급성 골수성 백혈병 | 점막 관련 림프조직의 결절외 변연부 B세포 림프종 | 결절 변연부 B세포 림프종 | 재발성 성인 버킷 림프종 | 재발성 성인 미만성 대세포 림프종 | 재발성 성인 미만성 혼합 세포 림프종 | 재발성 성인 미만성 작은 절단 세포 림프종 | 재발성 성인 면역모세포성 대세포 림프종 | 재발성 성인 림프구성 림프종 | 재발성 등급 1 여포성 림프종 | 재발성 등급 2 여포성 림프종 | 재발성 등급 3 여포성 림프종 | 재발성 맨틀 세포 림프종 | 재발성... 그리고 다른 조건

미국