- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT01993186
Fase 2-studie av triheptanoin (UX007) for behandling av glukosetransportør type 1-mangelsyndrom (Glut1 DS)
En randomisert, dobbeltblind, placebokontrollert, parallellgruppestudie for å vurdere sikkerheten og effekten av UX007 hos personer med glukosetransportør type 1-mangelsyndrom
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Studietype
Registrering (Faktiske)
Fase
- Fase 2
Utvidet tilgang
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Victoria
-
Heidelberg, Victoria, Australia, 3084
- Melbourne Brain Centre
-
-
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Forente stater, 80045
- Children's Hospital Colorado - University of Colorado, Denver, School of Medicine
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Forente stater, 33155
- Miami Children's Research Institute
-
Orlando, Florida, Forente stater, 32819
- Neurology & Epilepsy Research Center
-
-
New York
-
New York, New York, Forente stater, 10032
- Columbia University Medical Center
-
New York, New York, Forente stater, 10032
- Columbia University - Department of Neurology
-
-
Texas
-
Fort Worth, Texas, Forente stater, 76104
- Cook Children's Hospital
-
Houston, Texas, Forente stater, 77030
- University of Texas Neurometabolic Clinic
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Forente stater, 98105
- Seattle Children's Hospital
-
-
-
-
Cedex 19
-
Paris, Cedex 19, Frankrike, 75935
- Service de Neurologie Pédiatrique et des Maladies Métaboliques - INSERM U1141 Hôpital Robert Debré - APHP
-
-
-
-
-
Tel Aviv, Israel
- Sheba University Medical Center
-
-
-
-
-
Genova, Italia
- Unita' Operativa Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari Istituto "Giannina Gaslini"
-
-
-
-
-
Barcelona, Spania
- Hospital Sant Joan de Déu
-
-
-
-
-
Newcastle Upon Tyne, Storbritannia
- Newcastle University
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Diagnose av Glut1 DS bekreftet av SLC2A1-mutasjon
- Menn og kvinner er minst 1 år gamle på tidspunktet for informert samtykke
- Gjennomsnitt av minst 2 observerbare anfall (generaliserte eller partielt innsettende [enkel delvis motorisk, komplekse partielle, fravær eller sekundært generaliserte anfall) i løpet av 4 uker i løpet av de siste 24 ukene, etter emne eller omsorgspersonrapport
- Minst 2 observerbare anfall (generaliserte eller delvis debuterende [enkle partielle motoriske, komplekse partielle eller sekundært generaliserte anfall) i løpet av 4 uker i løpet av baseline-perioden, uten 3-ukers anfallsfri periode under baseline-perioden ELLER fraværsanfall dokumentert på Screening elektroencefalogram (EEG)
- Fortsetter å ha anfall til tross for tidligere eller nåværende bruk av minst 1 antiepileptika (AED)
- Tillatt å være på opptil 3 samtidige hjertestartere som må ha vært stabile i dose minst 2 uker før begynnelsen av screening og forventes å forbli stabile i dose til slutten av den 8 uker lange, placebokontrollerte behandlingsperioden
- Ikke på, eller ikke fullt ut i samsvar med en foreskrevet diettplan (f.eks. KD)
- Plasmanivå av beta-hydroksybutyrat (BHB) ≤ 1 mmol/L (ikke-fastende) ved screening
- Gi skriftlig eller muntlig samtykke (hvis mulig) og skriftlig informert samtykke fra en juridisk autorisert representant etter at arten av studien er forklart, og før eventuelle forskningsrelaterte prosedyrer
- Må, etter etterforskerens mening, være villig og i stand til å fullføre alle aspekter av studien, overholde nøyaktig utfylling av anfallsdagboken, og sannsynligvis fullføre den 8 ukers, placebokontrollerte, behandlingsperioden
- Kvinner i fertil alder må ha en negativ graviditetstest ved screening, være villige til å bruke en akseptabel prevensjonsmetode og ha ytterligere graviditetstester i løpet av studien. Kvinner som anses som ikke i fertil alder inkluderer de som ikke har nådd menarche, hadde total hysterektomi, har vært i overgangsalderen i minst to år eller har hatt tubal ligering minst ett år før screening.
Ekskluderingskriterier:
- Serum alanin aminotransferase (ALT) eller aspartat aminotransferase (AST) nivåer som overstiger 3 ganger øvre normalgrense ved screening
- Enhver kjent overfølsomhet overfor triheptanoin eller saflorolje som, etter etterforskerens vurdering, gir forsøkspersonen økt risiko for bivirkninger
- Før bruk av triheptanoin innen 30 dager før screening
- Historie om, eller nåværende selvmordstanker, oppførsel og/eller forsøk
- Gravid og/eller ammer et spedbarn ved Screening
- Deltakere som ikke vil eller er i stand til å slutte å bruke en forbudt medisin eller annet stoff som kan forvirre studiemålene
- Bruk av ethvert undersøkelsesprodukt (medikament eller supplement, inkludert triglyseridolje [MCT] med middels kjede) innen 30 dager før screening, eller når som helst under studien
- Har en tilstand av en slik alvorlighetsgrad og skarphet, etter etterforskerens oppfatning, at den krever umiddelbar kirurgisk inngrep eller annen behandling
- Har en samtidig sykdom eller tilstand, eller laboratorieavvik som, etter etterforskerens syn, setter forsøkspersonen i høy risiko for dårlig etterlevelse av behandlingen eller for ikke å fullføre studien, eller som vil forstyrre studiedeltakelsen eller introduserer ytterligere sikkerhetsproblemer (f.eks. diabetes mellitus, andre samtidige nevrologiske eller psykiatriske lidelser)
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: Randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Firemannsrom
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
---|---|
Eksperimentell: UX007
Deltakere som er randomisert til å motta UX007 går inn i en 2-ukers dosetitreringsperiode for å oppnå studiemedikamentell behandling som omfatter opptil 35 % av totale daglige kalorier eller til maksimalt tolerert dosenivå og opprettholdes på 35 % total daglig kaloridosenivå i en 6-ukers behandlingsperiode. Etter at studiebesøket i uke 8 er fullført, fortsetter deltakerne behandlingen med åpen UX007 på 35 % dosenivå i ytterligere 44 uker (uke 8-52). |
oral væske
Andre navn:
|
Placebo komparator: Placebo
Deltakere som er randomisert til å motta placebo, går inn i en 2-ukers dosetitreringsperiode for å oppnå studiemedikamentbehandling som omfatter opptil 35 % av totale daglige kalorier eller til det maksimalt tolererte dosenivået og opprettholdes på 35 % total daglig kaloridosenivå i en 6-ukers behandlingsperiode. Etter at studiebesøket i uke 8 er fullført, fortsetter placebodeltakerne behandlingen med åpen UX007 på 35 % dosenivå i ytterligere 44 uker (uke 8-52). |
oral væske
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Prosentvis reduksjon fra baseline til uke 8 i frekvensen av totale anfall (normalisert til en 4-ukers rate)
Tidsramme: Grunnlinje, uke 8
|
Reduksjon fra baseline til uke 8 i frekvens av anfall (normalisert til en 4-ukers rate): observerbare anfall målt i 6 uker etter 2-ukers titrering med dagbok og absenceanfall målt over natten med EEG.
Observerbare anfall fra dagboken inkluderer generalisert tonisk-klonisk, generalisert tonisk, generalisert klonisk, generalisert atonisk, partiell/fokal med sekundær generalisering, myoklonisk, myoklonisk (astatisk) atonisk, myoklonisk tonisk, kompleks partiell/fokal, enkel partiell/fokal motor, enkel partiell/fokal sensorisk, og enkel partiell/fokal psykologisk.
Fraværsanfall fra EEG inkluderer fravær våken (>=10 sek), fraværssøvn (>=10 sek), ubestemt fravær våken (3-10 sek), og ubestemt fraværssøvn (3-10 sek).
En negativ verdi indikerer en økning i frekvens.
|
Grunnlinje, uke 8
|
Antall deltakere med behandlingsoppståtte bivirkninger (TEAE), alvorlige TEAE og seponeringer på grunn av TEAE i løpet av den placebokontrollerte perioden
Tidsramme: Uke 0 til 8
|
En uønsket hendelse (AE) ble definert som enhver uheldig medisinsk hendelse, uansett om den ble ansett som medikamentrelatert eller ikke.
En alvorlig bivirkning ble definert som en bivirkning eller mistenkt bivirkning som ved enhver dose resulterte i et av følgende utfall: død, livstruende bivirkning, sykehusinnleggelse eller forlengelse av eksisterende sykehusinnleggelse, vedvarende eller betydelig inhabilitet eller betydelig forstyrrelse av evnen. å utføre normale livsfunksjoner, en medfødt anomali/fødselsdefekt, eller en viktig medisinsk hendelse som kan ha satt forsøkspersonen i fare og kan ha krevd medisinsk eller kirurgisk inngrep for å forhindre et av utfallene som er oppført i definisjonen.
En AE ble ansett som en TEAE hvis den oppstod eller forverret seg i alvorlighetsgrad på eller etter datoen for den første dosen av studiemedikamentet.
En AE ble ansett som en uønsket UX007 uønsket hendelse hvis den oppstod eller forverret seg i alvorlighetsgrad på eller etter den første datoen for første dose av UX007 under studien.
|
Uke 0 til 8
|
Antall deltakere med TEAE, alvorlige TEAE og seponeringer på grunn av TEAE i forlengelsesperioden
Tidsramme: Uke 9 til 52 pluss 30 dager
|
En AE ble definert som enhver uheldig medisinsk hendelse, uansett om den ble ansett som medikamentrelatert eller ikke.
En alvorlig bivirkning ble definert som en bivirkning eller mistenkt bivirkning som ved enhver dose resulterte i et av følgende utfall: død, livstruende bivirkning, sykehusinnleggelse eller forlengelse av eksisterende sykehusinnleggelse, vedvarende eller betydelig inhabilitet eller betydelig forstyrrelse av evnen. å utføre normale livsfunksjoner, en medfødt anomali/fødselsdefekt, eller en viktig medisinsk hendelse som kan ha satt forsøkspersonen i fare og kan ha krevd medisinsk eller kirurgisk inngrep for å forhindre et av utfallene som er oppført i definisjonen.
En AE ble ansett som en TEAE hvis den oppstod eller forverret seg i alvorlighetsgrad på eller etter datoen for den første dosen av studiemedikamentet.
En AE ble ansett som en uønsket UX007 uønsket hendelse hvis den oppstod eller forverret seg i alvorlighetsgrad på eller etter den første datoen for første dose av UX007 under studien.
|
Uke 9 til 52 pluss 30 dager
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Prosentvis reduksjon fra baseline til uke 8 i hyppigheten av observerbare anfall (normalisert til en 4-ukers rate)
Tidsramme: Grunnlinje, uke 8
|
Reduksjon fra baseline til uke 8 i frekvens av anfall (normalisert til en 4-ukers rate): observerbare anfall målt i 6 uker etter 2-ukers titrering i dagbok.
Observerbare anfall fra dagboken inkluderer generalisert tonisk-klonisk, generalisert tonisk, generalisert klonisk, generalisert atonisk, partiell/fokal med sekundær generalisering, myoklonisk, myoklonisk (astatisk) atonisk, myoklonisk tonisk, kompleks partiell/fokal, enkel partiell/fokal motor, enkel partiell/fokal sensorisk, og enkel partiell/fokal psykologisk.
En negativ verdi indikerer en økning i frekvens.
|
Grunnlinje, uke 8
|
Prosentvis reduksjon fra baseline til uke 8 i frekvensen av fraværsanfall (normalisert til en 4-ukers rate)
Tidsramme: Grunnlinje, uke 8
|
Reduksjon fra baseline til uke 8 i frekvens av absenceanfall målt over natten med EEG.
Fraværsanfall fra EEG inkluderer fravær våken (>=10 sek), fraværssøvn (>=10 sek), ubestemt fravær våken (3-10 sek), og ubestemt fraværssøvn (3-10 sek).
En negativ verdi indikerer en økning i frekvens.
|
Grunnlinje, uke 8
|
Prosentandel av deltakere med minst 50 % reduksjon fra baseline til uke 8 i frekvensen av totale anfall
Tidsramme: Grunnlinje, uke 8
|
Anfallsrespons, definert som prosentandelen av deltakerne med minst 50 % reduksjon fra randomisering til uke 8 i frekvens av totale anfall.
Inkluderer observerbare generaliserte og partielle anfall målt i 6 uker ved dagbok og fraværsanfall målt over natten med EEG.
Observerbare anfall fra dagboken inkluderer generalisert tonisk-klonisk, generalisert tonisk, generalisert klonisk, generalisert atonisk, partiell/fokal med sekundær generalisering, myoklonisk, myoklonisk (astatisk) atonisk, myoklonisk tonisk, kompleks partiell/fokal, enkel partiell/fokal motor, enkel partiell/fokal sensorisk, og enkel partiell/fokal psykologisk.
Fraværsanfall fra EEG inkluderer fravær våken (>=10 sek), fraværssøvn (>=10 sek), ubestemt fravær våken (3-10 sek), og ubestemt fraværssøvn (3-10 sek).
|
Grunnlinje, uke 8
|
Prosentandel av deltakere med minst 50 % reduksjon fra baseline til uke 8 i frekvensen av observerbare anfall
Tidsramme: Grunnlinje, uke 8
|
Observerbar anfallsrespons, definert som prosentandelen av deltakerne med minst 50 % reduksjon fra randomisering til uke 8 i frekvens av observerbare anfall.
Observerbare anfall fra dagboken inkluderer generalisert tonisk-klonisk, generalisert tonisk, generalisert klonisk, generalisert atonisk, partiell/fokal med sekundær generalisering, myoklonisk, myoklonisk (astatisk) atonisk, myoklonisk tonisk, kompleks partiell/fokal, enkel partiell/fokal motor, enkel partiell/fokal sensorisk, og enkel partiell/fokal psykologisk.
|
Grunnlinje, uke 8
|
Prosentandel av deltakere med minst 50 % reduksjon fra baseline til uke 8 i frekvensen av fraværsanfall
Tidsramme: Grunnlinje, uke 8
|
Fraværsanfallsrespons, definert som prosentandelen av deltakerne med minst 50 % reduksjon fra randomisering til uke 8 i frekvens av fraværsanfall.
Fraværsanfall fra EEG inkluderer fravær våken (>=10 sek), fraværssøvn (>=10 sek), ubestemt fravær våken (3-10 sek), og ubestemt fraværssøvn (3-10 sek).
|
Grunnlinje, uke 8
|
Endring fra baseline til uke 8 i Cambridge Neuropsychological Test Automated Battery (CANTAB), Reaction Time (RTI) Scores, Generalized Estimating Equation (GEE)
Tidsramme: Grunnlinje, uke 8
|
CANTAB måler nevropsykologisk funksjon ved å bruke et standardisert, datastyrt batteri av tester designet for å vurdere visuelt minne, arbeidsminne, ny læring og reaksjonstid.
RTI Simple choice reaksjonstid standardavvik (RTISRTSD) vurderer det kognitive domenet for oppmerksomhet, med skårer på et kontinuerlig område fra 0 til 5000; lavere skår indikerer bedre funksjon.
RTI median simple choice-reaksjonstid (RTIMDSRT) vurderer det kognitive domenet for reaksjonstid, med skårer på et kontinuerlig område fra 100 til 5100; lavere skår indikerer bedre funksjon.
RTI median 5-valgs reaksjonstid (RTIMDFRT) vurderer det kognitive domenet for reaksjonstid, med skårer på et kontinuerlig område fra 100 til 5100; lavere skår indikerer bedre funksjon.
GEE statistisk modell.
|
Grunnlinje, uke 8
|
Endre fra baseline til uke 8 i CANTAB, Paired Associates Learning (PAL) Scores, GEE
Tidsramme: Grunnlinje, uke 8
|
CANTAB måler nevropsykologisk funksjon ved å bruke et standardisert, datastyrt batteri av tester designet for å vurdere visuelt minne, arbeidsminne, ny læring og reaksjonstid.
PAL total feil justert (PALTEA) vurderer det kognitive domenet til episodisk hukommelse/ny læring, med skårer på en diskret, ordinær skala fra 0 til 137; lavere skår indikerer bedre funksjon.
PAL first trial memory score (PALFTMS) vurderer det kognitive domenet til episodisk hukommelse, med skårer på en diskret, ordinær skala fra 0 til 27; høyere score indikerer bedre funksjon.
GEE statistisk modell.
|
Grunnlinje, uke 8
|
Endre fra baseline til uke 8 i CANTAB, Spatial Span (SSP) Span Length Scores, GEE
Tidsramme: Grunnlinje, uke 8
|
CANTAB måler nevropsykologisk funksjon ved å bruke et standardisert, datastyrt batteri av tester designet for å vurdere visuelt minne, arbeidsminne, ny læring og reaksjonstid.
SSP Span Length (SSPSLF) vurderer det kognitive domenet til sekvensielt minne, med skårer på en diskret, ordinær skala fra 2 til 9; høyere score indikerer bedre funksjon.
GEE statistisk modell.
|
Grunnlinje, uke 8
|
Endre fra baseline til uke 8 i CANTAB, Spatial Working Memory (SWM) Scores, GEE
Tidsramme: Grunnlinje, uke 8
|
CANTAB måler nevropsykologisk funksjon ved å bruke et standardisert, datastyrt batteri av tester designet for å vurdere visuelt minne, arbeidsminne, ny læring og reaksjonstid.
SWM mellom feil (SWMBE48) vurderer det kognitive domenet til arbeidsminnet, med skårer på en diskret, ordinær skala fra 0 til 360; lavere skår indikerer bedre funksjon.
SWM-strategi (SWMS68) vurderer det kognitive domenet til eksekutiv funksjon/strategi, med skårer på en diskret, ordinær skala fra 4 til 28; lavere skår indikerer bedre funksjon.
GEE statistisk modell.
|
Grunnlinje, uke 8
|
Endre fra baseline til uke 8 i tilbakelagt distanse (i meter) målt ved 6-minutters gangtest (6MWT)
Tidsramme: Grunnlinje, uke 8
|
Deltakerne ble bedt om å gå lengden på en forhåndsmålt bane på 20-30 meter i en gang i 6 sammenhengende minutter.
Totalt gått distanse (meter) i en 6-minutters periode ble registrert.
|
Grunnlinje, uke 8
|
Endring fra baseline til uke 8 i tilbakelagt distanse (i prosent anslått) målt ved 6MWT
Tidsramme: Grunnlinje, uke 8
|
Deltakerne ble bedt om å gå lengden på en forhåndsmålt bane på 20-30 meter i en gang i 6 sammenhengende minutter.
Totalt gått distanse (meter) i en 6-minutters periode ble registrert.
Prosentandelen av forutsagt normal gått distanse ble bestemt basert på publiserte normative data.
|
Grunnlinje, uke 8
|
Tid (i minutter) til utbruddet av paroksysmal anstrengelsesdyskinesi (PED) målt under 6MWT over tid gjennom uke 8
Tidsramme: Baseline, uke 4, uke 8
|
For 6MWT ble forsøkspersonene instruert til å gå lengden på en forhåndsmålt bane på 20-30 meter i en gang i 6 påfølgende minutter.
Totalt gått distanse (meter) i en 6-minutters periode ble registrert.
PED som oppstod under 6MWT ble vurdert.
(PED er preget av forbigående unormale, ufrivillige bevegelser som primært påvirker bena og føttene, og typisk utløst av langvarig anstrengelse.)
|
Baseline, uke 4, uke 8
|
Endring fra baseline til uke 8 i grovmotorisk funksjonsmål-88 (GMFM-88) total poengsum
Tidsramme: Grunnlinje, uke 8
|
GMFM-88 er et standardisert observasjonsmål på evner som inkluderer følgende 5 domener: liggende/rulling, sittende, krypende/knestående, stående og gå/løpe/hoppe. GMFM-88-resultatene inkluderer følgende:
|
Grunnlinje, uke 8
|
Prosentvis reduksjon fra baseline over tid i frekvensen av totale anfall (normalisert til en 4-ukers rate)
Tidsramme: Baseline, uke 26, uke 31
|
Reduksjon fra baseline over tid i frekvens av anfall (normalisert til en 4-ukers rate): observerbare anfall målt i 6 uker etter 2-ukers titrering ved dagbok og absenceanfall målt over natten med EEG.
Observerbare anfall fra dagboken inkluderer generalisert tonisk-klonisk, generalisert tonisk, generalisert klonisk, generalisert atonisk, partiell/fokal med sekundær generalisering, myoklonisk, myoklonisk (astatisk) atonisk, myoklonisk tonisk, kompleks partiell/fokal, enkel partiell/fokal motor, enkel partiell/fokal sensorisk, og enkel partiell/fokal psykologisk.
Fraværsanfall fra EEG inkluderer fravær våken (>=10 sek), fraværssøvn (>=10 sek), ubestemt fravær våken (3-10 sek), og ubestemt fraværssøvn (3-10 sek).
En negativ verdi indikerer en økning i frekvens.
|
Baseline, uke 26, uke 31
|
Prosentvis reduksjon fra baseline over tid i hyppigheten av observerbare anfall (normalisert til en 4-ukers rate)
Tidsramme: Baseline, uke 26, uke 31, uke 36, uke 52
|
Reduksjon fra baseline over tid i frekvens av anfall (normalisert til en 4-ukers rate): observerbare anfall målt i 6 uker etter 2-ukers titrering i dagbok.
Observerbare anfall fra dagboken inkluderer generalisert tonisk-klonisk, generalisert tonisk, generalisert klonisk, generalisert atonisk, partiell/fokal med sekundær generalisering, myoklonisk, myoklonisk (astatisk) atonisk, myoklonisk tonisk, kompleks partiell/fokal, enkel partiell/fokal motor, enkel partiell/fokal sensorisk, og enkel partiell/fokal psykologisk.
En negativ verdi indikerer en økning i frekvens.
|
Baseline, uke 26, uke 31, uke 36, uke 52
|
Prosentvis reduksjon fra baseline over tid i frekvensen av fraværsanfall (normalisert til en 4-ukers rate)
Tidsramme: Baseline, uke 26, uke 31
|
Reduksjon fra baseline til uke 8 i frekvens av absenceanfall målt over natten med EEG.
Fraværsanfall fra EEG inkluderer fravær våken (>=10 sek), fraværssøvn (>=10 sek), ubestemt fravær våken (3-10 sek), og ubestemt fraværssøvn (3-10 sek).
En negativ verdi indikerer en økning i frekvens.
|
Baseline, uke 26, uke 31
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Publikasjoner og nyttige lenker
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Anslag)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- UX007G-CL201
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Glukosetransportør type 1-mangelsyndrom (Glut1 DS)
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncTilgjengeligGlukosetransportør type 1-mangelsyndrom (Glut1 DS)
-
Adrian LacyUltragenyx Pharmaceutical IncFullførtEt åpent forsøk med triheptanoin hos pasienter med glukosetransportør type 1-mangelsyndrom (GLUT1DS)Glucose Transporter Type-1 mangelsyndrom (Glut1 DS)Forente stater
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAvsluttetGlukosetransportør type 1-mangelsyndrom (Glut1 DS)Forente stater, Spania, Frankrike, Tyskland, Italia, Storbritannia
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbeidspartnereRekrutteringMedfødt binyrehyperplasi | Hemofili A | Hemofili B | Mukopolysakkaridose I | Mukopolysakkaridose II | Cystisk fibrose | Alpha 1-antitrypsin mangel | Sigdcellesykdom | Fanconi anemi | Kronisk granulomatøs sykdom | Wilsons sykdom | Alvorlig medfødt nøytropeni | Ornithine Transcarbamylase mangel | Mukopolysakkaridose VI | Lysosomal... og andre forholdBelgia
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnerePåmelding etter invitasjonPrimær hyperoksaluri type 3 | Sukkersyke | Hemofili A | Hemofili B | Arvelig fruktoseintoleranse | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Sigdcellesykdom | Dravet syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Rett syndrom | Wilsons sykdom | Niemann-Pick... og andre forholdForente stater
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbeidspartnereRekrutteringMitokondrielle sykdommer | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenteritt | Multippel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedy sykdom | Lyme sykdom | Hemofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forholdForente stater, Australia
Kliniske studier på UX007
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAvsluttetGlukosetransportør type 1 mangelsyndromForente stater, Spania, Danmark, Storbritannia, Australia
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...Rigshospitalet, DenmarkUkjentGlykogenlagringssykdom Type V
-
Rigshospitalet, DenmarkUniversity of Texas Southwestern Medical Center; Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere og andre samarbeidspartnereFullførtGlykogenlagringssykdom Type VDanmark
-
Areeg El-GharbawyUltragenyx Pharmaceutical IncFullførtGlykogenlagringssykdom type IForente stater
-
University of LiegeUkjent
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAvsluttetGlukosetransportør type 1-mangelsyndrom (Glut1 DS)Forente stater, Spania, Frankrike, Tyskland, Italia, Storbritannia
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncIkke lenger tilgjengeligGlucose Transporter 1 mangelsyndromForente stater
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncFullførtLangkjedede fettsyreoksidasjonsforstyrrelser (LC-FAOD) | Mangel på svært langkjedet acyl-CoA-dehydrogenase (VLCAD). | Trifunksjonelt protein (TFP) mangel | Karnitin Palmitoyltransferase (CPT II) mangel | Langkjedet 3-hydroksy-acyl-CoA-dehydrogenase (LCHAD) mangelForente stater, Storbritannia
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncFullførtKarnitin Palmitoyltransferase (CPT I eller CPT II) mangel | Mangel på svært langkjedet acyl-CoA-dehydrogenase (VLCAD). | Langkjedet 3-hydroksy-acyl-CoA-dehydrogenase (LCHAD) mangel | Trifunksjonelt protein (TFP) mangel | Karnitin-acylkarnitin Translokase (CACT) mangelForente stater, Storbritannia
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncTilgjengeligGlukosetransportør type 1-mangelsyndrom (Glut1 DS)