En landsomfattende italiensk undersøkelse om Asplenia

Personer med aspleni har høy risiko for alvorlige infeksjoner, da milten er et reservoar av naive B- og T-celler og fungerer som et filter for antigener og innkapslede bakterier i blodet. Den fjerner også gamle blodceller og Howell-Jollys kropper fra røde blodceller.

Asplenien kan være medfødt, kirurgisk og funksjonell. Medfødt aspleni er en tilstand assosiert med sjeldne og dårlig forstått og studerte syndromer. Kirurgisk aspleni består i fjerning av milten for behandling av noen hematologiske eller onkologiske sykdommer. Funksjonell aspleni karakteriserer en rekke hematologiske og ikke-hematologiske sykdommer; den mest representative, blant de hematologiske, er sigdcellesykdom (SCD), blant de ikke-hematologiske årsakene til funksjonell aspleni, inkluderer flere autoimmune sykdommer (f. Lupus, Sjogrens), inflammatorisk tarmsykdom (f.eks. cøliaki, Crohns sykdom, ulcerøs rektokolitt) og infiltrative sykdommer (f.eks. amyloidose, sarkoidose).

Infeksjoner er den viktigste dødsårsaken hos personer med aspleni, spesielt hos barn under fem år. Det har blitt vist at integriteten til miltfunksjonen er nødvendig for utvikling og overlevelse av IgM-minneceller, en populasjon av minne-B-celler av IgM-isotype. Disse interessante dataene vil forklare den økte mottakelighet for invasive infeksjoner påført av kapselbakterier hos personer med anatomisk eller funksjonell aspleni, spesielt i de første leveårene, der det er et fysiologisk og forbigående IgM-hukommelsessvikt, noe som støtter den felles kunnskapen om at milten representerer et spesielt immunologisk miljø som er grunnleggende for fjerning av polysakkaridantigener og for optimal antistoffrespons.

Hos pasienter med asplen er Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae og Neisseria meningitidis bakteriene som oftest forårsaker invasive infeksjoner, slik som bakteriemi, sepsis og meningitt; derfor er det klart at forebygging og umiddelbar og aggressiv behandling er hjørnesteinen i riktig behandling av denne pasientgruppen. Nylig har den nye 13-valente konjugatvaksinen mot pneumokokker blitt introdusert og det antas at dette er en ny og mer effektiv strategi for å redusere infeksjonsrisikoen hos disse pasientene; Imidlertid mangler spesifikke data om populasjonen av pasienter med asplen.

Nyere studier og rapporter har vist en større forekomst av trombotiske komplikasjoner hos personer med aspleni, selv om frekvensen av trombotiske hendelser ser ut til å være forskjellig mellom de forskjellige patologiene som ligger til grunn for asplenitilstanden. Faktisk har et stort antall trombotiske hendelser blitt observert hos splenektomiserte personer for arvelig sfærocytose, for thalassemi, idiopatisk trombocytopeni purpura og andre hematologiske sykdommer, men det patofysiologiske grunnlaget for disse komplikasjonene, mulige forebyggende behandlinger er ennå ikke kjent. effektiv og optimal håndtering av trombotiske hendelser. Videre tyder foreløpige data på en ulik mottakelighet for smittsomme og trombotiske komplikasjoner i de forskjellige formene for aspleni. Hvis dette bekreftes, kan indikasjonene for antibiotika- og antitrombotisk profylakse, tidspunktet for overvåking og den mer eller mindre aggressive håndteringen av komplikasjoner variere i de ulike formene for aspleni.

Dessuten er det i Italia ingen delte og homogene indikasjoner på forebygging og behandling av kort- og langsiktige komplikasjoner relatert til tilstanden aspleni, og kunnskapen deres er fortsatt svært begrenset blant det medisinske personalet. Det har vist seg at land som har vedtatt felles tiltak for håndtering av disse pasientene har oppnådd en forbedring i forebygging av komplikasjoner, gjennom økt vaksinasjonsdekning selv blant voksne og kontinuerlig informasjon om mulige risikoer knyttet til den kliniske tilstanden. Faktisk skjer det ofte at pasienter ikke reagerer på regelmessig oppfølging av manglende vaksinasjonstilbakekalling og reduserer over tid all informasjon om helsen deres. Denne forekomsten ble ansett som en av de viktigste risikofaktorene for utvikling av alvorlige komplikasjoner hos personer med asplen.

Målet med studien er å retrospektivt og prospektivt vurdere en relativt stor populasjon av pasienter med aspleni for å identifisere raten av dødelighet og sykelighet (infeksjons- og trombotiske komplikasjoner) utviklet av asplenpasienter i observasjonsperioden.