En rikstäckande italiensk undersökning om Asplenia

Personer med aspleni har en hög risk för allvarliga infektioner, eftersom mjälten är en reservoar av naiva B- och T-celler och fungerar som ett filter för antigener och kapslade bakterier i blodet. Det tar också bort åldrade blodkroppar och Howell-Jollys kroppar från röda blodkroppar.

Aspleni kan vara medfödd, kirurgisk och funktionell. Medfödd aspleni är ett tillstånd som är förknippat med sällsynta och dåligt förstådda och studerade syndrom. Kirurgisk aspleni består i avlägsnande av mjälten för hantering av vissa hematologiska eller onkologiska sjukdomar. Funktionell aspleni kännetecknar många hematologiska och icke-hematologiska sjukdomar; den mest representativa, bland de hematologiska, är sicklecellssjukdomen (SCD), bland de icke-hematologiska orsakerna till funktionell aspleni, inkluderar flera autoimmuna sjukdomar (t.ex. Lupus, Sjögrens), inflammatorisk tarmsjukdom (t.ex. celiaki, Crohns sjukdom, ulcerös rektokolit) och infiltrativa sjukdomar (t.ex. amyloidos, sarkoidos).

Infektioner är den vanligaste dödsorsaken hos individer med aspleni, särskilt hos barn under fem år. Det har visats att integriteten hos mjältfunktionen är nödvändig för utvecklingen och överlevnaden av IgM-minnesceller, en population av minnes-B-celler av IgM-isotyp. Dessa intressanta data skulle förklara den ökade känsligheten för invasiva infektioner som upprätthålls av kapslade bakterier hos patienter med anatomisk eller funktionell aspleni, särskilt under de första levnadsåren, där det finns ett fysiologiskt och övergående minnesbrist i IgM, vilket stöder den allmänna kunskapen att mjälten representerar en speciell immunologisk miljö som är grundläggande för avlägsnandet av polysackaridantigener och för det optimala antikroppssvaret.

Hos patienter med asplen är Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae och Neisseria meningitidis de bakterier som oftast orsakar invasiva infektioner, såsom bakteriemi, sepsis och meningit; därför är det tydligt att förebyggande och omedelbar och aggressiv behandling är hörnstenen i en korrekt hantering av denna patientgrupp. Nyligen har det nya 13-valenta konjugatvaccinet mot pneumokocker introducerats och man tror att detta är en ny och mer effektiv strategi för att minska infektionsrisken hos dessa patienter; dock saknas specifika data om populationen av patienter med aspleni.

Nyligen genomförda studier och rapporter har visat en större förekomst av trombotiska komplikationer hos patienter med aspleni, även om frekvensen av trombotiska händelser verkar vara olika mellan de olika patologier som ligger bakom tillståndet aspleni. Faktum är att ett stort antal trombotiska händelser har observerats hos splenektomerade försökspersoner för ärftlig sfärocytos, för talassemi, idiopatisk trombocytopeni purpura och andra hematologiska sjukdomar, men den patofysiologiska grunden för dessa komplikationer, möjliga förebyggande behandlingar är ännu inte kända. effektiv och optimal hantering av trombotiska händelser. Dessutom tyder preliminära data på en annan känslighet för infektiösa och trombotiska komplikationer i de olika formerna av aspleni. Om detta bekräftas kan indikationerna för antibiotika- och antitrombotisk profylax, tidpunkten för övervakning och den mer eller mindre aggressiva hanteringen av komplikationer variera i de olika formerna av aspleni.

I Italien finns det dessutom inga gemensamma och homogena indikationer om förebyggande och behandling av kort- och långtidskomplikationer relaterade till tillståndet aspleni och deras kunskap är fortfarande mycket begränsad bland den medicinska personalen. Det har visat sig att länder som har antagit gemensamma åtgärder för hanteringen av dessa patienter har uppnått en förbättring i förebyggandet av komplikationer, genom en ökad vaccinationstäckning även bland vuxna och kontinuerlig information om möjliga risker relaterade till det kliniska tillståndet. Faktum är att det ofta händer att patienter inte svarar på regelbunden uppföljning som saknar vaccinationsåterkallelser och minskar med tiden all information om sin hälsa. Denna händelse ansågs vara en av de största riskfaktorerna för utveckling av allvarliga komplikationer hos individer med aspleni.

Syftet med studien är att retrospektivt och prospektivt bedöma en relativt stor population av patienter med aspleni för att identifiera graden av mortalitet och sjuklighet (infektiösa och trombotiska komplikationer) som utvecklats av asplenipatienter under observationsperioden.