Kliniske studier på Bethlem Myopati 1, autosomal recessiv
Totalt 104 resultater
-
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustRekrutteringBethlem Myopati | Ullrich medfødt muskeldystrofi 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrich medfødt muskeldystrofi 1, autosomal recessiv | Ullrich medfødt muskeldystrofi 1, autosomal dominant | Bethlem Myopati 1, autosomal recessiv | UCMD | BTHLM1Storbritannia
-
Clinic for Special ChildrenRekrutteringMyopati | Myopati; Arvelig | Myopatier, Nemaline | TNNT1-assosiert myopati | Infantil-debut Nemaline Rod Myopati | Myopati, Rod | Amish Nemaline Myopati | Nemaline myopati 5 | NEM5 | Genetisk muskelsykdom | Recessiv arvelig lidelse (autosomal) | ANMForente stater
-
Ludwig-Maximilians - University of MunichFullførtInklusjonskroppsmyositt, sporadisk | Inclusion Body Myopati, Autosomal-recessiv | Inclusion Body Myopati, Autosomal-dominant | Medfødt grå stær, ansiktsdysmorfisme og nevropatiTyskland
-
Ruth SalimUkjent
-
University of GuelphMcMaster UniversityRekrutteringAutosomal recessiv lidelse (genetiske bærere av PKU)Canada
-
University of GuelphMcMaster University; Laval UniversityHar ikke rekruttert ennåAutosomal recessiv lidelse (genetiske bærere av PKU)Canada
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)FullførtParkinsons sykdom 6, tidlig debut | Parkinsons sykdom (autosomal recessiv, tidlig debut) 7, menneske | Parkinsons sykdom autosomal recessiv, tidlig debut | Parkinsons sykdom, autosomal recessiv tidlig debut, Digenic, Pink1/Dj1Forente stater
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RekrutteringAutosomal recessiv polycystisk nyre (ARPKD)Forente stater, Storbritannia, Belgia, Polen, Frankrike, Tyskland, Italia
-
Wayne State UniversityUkjentAneuploidi | Autosomal recessiv lidelseForente stater
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RekrutteringAutosomal recessiv polycystisk nyresykdom (ARPKD)Forente stater, Belgia, Spania, Tyskland, Storbritannia, Polen
-
Rigshospitalet, DenmarkFullført
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)FullførtGlukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Forente stater
-
Kadmon Corporation, LLCFullførtPolycystisk nyre, autosomal recessivForente stater
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiv, ikke rekrutterendeGlukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Forente stater
-
Rigshospitalet, DenmarkUkjentRecessive genmyopatierDanmark
-
Istituto Ortopedico RizzoliFullførtBethlem Myopati | Ullrich medfødt muskeldystrofiItalia
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.RekrutteringStargardts sykdom | Stargardt makuladegenerasjon | Stargardt Makuladystrofi | Autosomal recessiv Stargardt sykdom 1 (ABCA4-relatert)Forente stater
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Påmelding etter invitasjonStargardts sykdom | Stargardt makuladegenerasjon | Stargardt Makuladystrofi | Autosomal recessiv Stargardt sykdom 1 (ABCA4-relatert)Forente stater
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisFullførtSpinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar ataksi type 2 | Spinocerebellar ataksi, autosomal recessiv 3 | Episodisk ataksi, type 7Frankrike
-
University Hospital, Strasbourg, FranceRekrutteringAutosomal recessiv cerebellar ataksiFrankrike
-
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustRekrutteringX-koblet myotubulær myopati | Sentronukleær myopati | Myotubulær myopati | Myotubulær myopati 1 | Myotubulær (Centronuclear) myopati | Centronuclear Myopati, X-LinkedStorbritannia
-
Krystal Biotech, Inc.Aktiv, ikke rekrutterendeTGM-1-relatert autosomal recessiv medfødt iktyoseForente stater
-
Armgo Pharma, Inc.National Institute of Nursing Research (NINR); National Institute of Neurological... og andre samarbeidspartnereFullført
-
National Institute of Nursing Research (NINR)Har ikke rekruttert ennåRyanodine-reseptor 1-relatert myopati | Ryanodine-reseptor 1-relaterte lidelserForente stater
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrutteringGlukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1 | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | GlukosetransportdefektForente stater
-
Origin BiosciencesFullførtMolybdenkofaktormangel (MoCD) | Sjelden autosomal recessiv lidelse | Mangel på aktivitet av molybdenavhengige enzymer (sulfittoksidase [SOX], xanthine-dehydrogenase og aldehydoksidase)Forente stater
-
Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... og andre samarbeidspartnereAktiv, ikke rekrutterendeAutosomal recessiv lidelse | X-koblede genetiske sykdommerAustralia
-
National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryRekrutteringMedisinoverholdelse | Overholdelse, medisinering | Overholdelse av behandling | Familiær hyperkolesterolemi | Motiverende intervju | Overholdelse, pasient | Behandlingsoverholdelse og etterlevelse | Pasientens etterlevelse | Binding | Hyperkolesterolemi, familiær | Pasientoverholdelse | Hyperkolesterolemi, autosomal... og andre forholdDen russiske føderasjonen
-
Medtronic VascularFullførtKoronararteriesykdom, autosomal dominant, 1Forente stater
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbeidspartnereRekrutteringMitokondrielle sykdommer | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenteritt | Multippel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedy sykdom | Lyme sykdom | Hemofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forholdForente stater, Australia
-
Krystal Biotech, Inc.Har ikke rekruttert ennåAutosomal recessiv iktyoseForente stater
-
CSL BehringFullførtVanlig variabel immunsvikt | X-bundet agammaglobulinemi | Autosomal recessiv agammaglobulinemiTyskland, Storbritannia, Frankrike, Italia, Polen, Romania, Spania, Sverige, Sveits
-
Myotonic Dystrophy FoundationRekrutteringMyotonisk dystrofi | Myotonisk dystrofi 1 | Steinerts sykdom | Medfødt myotonisk dystrofi | PROMM (proksimal myotonisk myopati) | Steinerts sykdom | Dystrophia Myotonica 1 | Myotonisk dystrofi 2 | Dystrophia Myotonica | Dystrophia Myotonica 2 | Myotonia Dystrophica | Myotonisk dystrofi, medfødt | Myotonisk myopati,... og andre forholdForente stater
-
Changlin MeiThe First Affiliated Hospital with Nanjing Medical University; The First... og andre samarbeidspartnereFullførtPolycystisk nyre, type 1 autosomal dominant sykdomKina
-
Medical University of ViennaUkjentPolycystisk nyre, type 1 autosomal dominant sykdom | Polycystisk nyre, type 2 autosomal dominant sykdomØsterrike
-
Cadent TherapeuticsTilbaketrukketSpinocerebellar ataksi type 3 | Spinocerebellar ataksier | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar ataksi type 2 | Spinocerebellar ataksi type 6 | Spinocerebellar ataksi type 10 | Spinocerebellar ataksi type 7 | Spinocerebellar ataksi type 8 | Spinocerebellar ataksi type 17 | ARCA1 - Autosomal recessiv...Forente stater
-
University College, LondonWashington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer... og andre samarbeidspartnereHar ikke rekruttert ennåAlzheimers sykdom | Autosomal dominant Alzheimers sykdom på grunn av mutasjon av presenilin 1 (lidelse) | Autosomal dominant Alzheimers sykdom på grunn av mutasjon av presenilin 2 (lidelse) | Autosomal dominant Alzheimers sykdom på grunn av mutasjon av amyloidforløperprotein (lidelse)
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisHar ikke rekruttert ennåAutosomal recessiv medfødt iktyose | Epidermolytisk iktyoseFrankrike
-
Reata, a wholly owned subsidiary of BiogenFullførtFokal segmentell glomerulosklerose | IgA nefropati | Autosomal dominant polycystisk nyre | CKD assosiert med type 1 diabetesForente stater
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationRekrutteringAutosomal recessiv spastisk ataksi av Charlevoix-SaguenayCanada
-
Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiFullførtNetherton syndrom | Iktyose | Lamellar iktyose | Autosomal recessiv medfødt iktyose | Medfødt ikthyosiform erytrodermi | Epidermolytisk iktyoseForente stater
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Påmelding etter invitasjonKronisk granulomatøs sykdom | s47 | Autosomal recessivForente stater
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaFullførtAutosomal recessiv spastisk ataksi av Charlevoix-SaguenayCanada
-
University of RochesterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)RekrutteringMuskeldystrofi | Myotonisk dystrofi type 2 | Myotonisk dystrofi type 1 | Myotonisk dystrofi | Facioscapulohumeral muskeldystrofi | Steinerts sykdom | Medfødt myotonisk dystrofi | PROMM (proksimal myotonisk myopati) | Myotonisk muskeldystrofiForente stater
-
Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RekrutteringNefronoftise | Joubert syndrom | Bardet Biedl syndrom | Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom | Medfødt leverfibrose | Hepato/nyre fibrocystisk sykdom | Meckel-Gruber syndrom | Caroli syndrom | Oro-ansikts-digitalt syndrom type I | Glomerulocystisk nyresykdomForente stater
-
UK Kidney AssociationRekrutteringVaskulitt | AL Amyloidose | Tuberøs sklerose | Fabrys sykdom | Cystinuri | Fokal segmentell glomerulosklerose | IgA nefropati | Bartter syndrom | Pure Red Cell Aplasia | Membranøs nefropati | Atypisk hemolytisk uremisk syndrom | Autosomal dominant polycystisk nyresykdom | Cystinose | Nefronoftise | BK nefropati | Kalsifylakse | Gitelman syndrom og andre forholdStorbritannia
-
NYU Langone HealthFullførtAngstlidelser | Familiær dysautonomi | Dystymi | Paroksysmal hypertensjon | Autosomal recessiv sykdomForente stater
-
Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalFullførtGeneralisert arteriell forkalkning i spedbarnsalderen | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitt type 2Forente stater
-
Cure CMDRekrutteringEmery-Dreifuss muskeldystrofi | Medfødt myastenisk syndrom | Limb-Girdle muskeldystrofi | Medfødt muskeldystrofi med ITGA7 (Integrin Alpha-7) mangel | Alfa-dystroglykanopati (medfødt muskeldystrofi og unormal glykosylering av dystroglykan med alvorlig epilepsi) | Alfa-dystroglykanopati (medfødt... og andre forholdForente stater
-
Children's Hospital of Orange CountyAktiv, ikke rekrutterendeNevronale ceroid-lipofuscinoser | Neuronal Ceroid Lipofuscinosis CLN2 | Spinocerebellar ataksi, autosomal recessiv 7Forente stater