Pusteløshetsvurdering hos voksne pasienter med myotonisk dystrofi type 1

Myotonisk dystrofi type 1 (DM1) er en av de vanligste nevromuskulære sykdommene hos voksne. Siden respirasjonsdysfunksjon er den vanligste dødsårsaken hos pasienter med DM1, må en respiratorisk sykdomsprogresjon overvåkes ved å kombinere symptomscreening og respiratorisk funksjonstesting, for å identifisere riktig tidspunkt for å starte ikke-invasiv ventilasjon (NIV).

Dyspné, et av de viktigste luftveissymptomene, har vært lite studert hos pasienter med DM1.

Hovedmålet med denne studien er å gi den første flerdimensjonale beskrivelsen av dyspné hos pasienter med DM1.

De sekundære målene er:

• Å sammenligne luftveissymptomer i henhold til tilstedeværelsen eller ikke av kriterier fra respirasjonsfunksjonstesting for å starte NIV
• For å vurdere sammenhenger mellom dyspné og respirasjonsfunksjonstesting
• For å vurdere assosiasjoner mellom dyspné og antall Cytosine Thymine Guanine (CTG) gjentakelser
• For å vurdere sammenhenger mellom dyspné og muskelstyrke
• For å vurdere sammenhenger mellom dyspné og BMI
• For å vurdere sammenhenger mellom dyspné og angst eller depresjon
• For å vurdere sammenhenger mellom dyspné og kognitiv svikt
• For å vurdere sammenhenger mellom dyspné og livskvalitet.