Rehabiliteringsprogram om genetisk og degenerativ ataksi (RAPP)

Cerebellar ataksi er en patologi knyttet til lesjonen i lillehjernen eller de afferente og/eller efferente cerebellarbanene. Etiologien kan være en ervervet cerebral lesjon, etter en kjemisk forgiftning eller en genetisk degenerativ lesjon (for eksempel: Friedreichs ataksi, spinocerebellar ataksi, etc.). Som rapportert av det siste tilgjengelige estimatet, påvirker genetisk degenerative cerebellare ataksier omtrent 6000 pasienter i Frankrike (Orpha.net). Symptomer på ataksiske pasienter er: problemer og gangforstyrrelser sammen med koordinasjonsvansker som resulterer i ataksi, ukoordinerte bevegelser.

Disse symptomene forårsaker en reduksjon i livskvalitet hos pasienter med spinocerebellar ataksi. Symptombedringen knyttet til cerebellar syndrom er basert på rehabilitering som kan suppleres med bruk av tekniske hjelpemidler. Nåværende vitenskapelig kunnskap bekrefter at intensiv rehabilitering ved fysioterapi og ergoterapi hos pasienter med degenerative ataksier forbedrer cerebellare symptomer. Likevel, valg rehabilitering teknikk forbli på forståelse av terapeuten.

Fra observasjonen har etterforskerne designet et intensivt tverrfaglig rehabiliteringsprogram, kalt PAMPERO, med partnerpasienter medlem av to pasientorganisasjoner for genetisk degenerativ ataksi. Dette 5-ukers programmet har blitt brukt i klinikken i 3 år på 28 pasienter. Det ser ut til å være den eneste i Frankrike.

De foreløpige resultatene viser en positiv effekt på ataksisymptom. Likevel forblir varigheten av fordelen over tid og effekten på livskvaliteten ukjent.

Livskvaliteten påvirkes imidlertid hovedsakelig av deltakerbegrensningen på grunn av risikoen for fall. Den hyppigste klagen fra partnerpasienter er reduksjonen i den sosiale interaksjonen som følge av manglende evne til å bevege seg uten risiko.

Denne protokollen tar sikte på å evaluere rehabiliteringsprogrammet i samarbeid med partnerpasienten om symptomintensitet, aktivitet og livskvalitet på genetisk og degenerativ ataksi.

Effekten av dette PAMPERO-programmet vil bli vurdert ved å sammenligne forskjellen mellom intensiteten av symptom målt med skala for vurdering og vurdering av ataksi (SARA) ved inkludering og 3 måneder etter avsluttet rehabilitering.