Programma di riabilitazione sull'atassia genetica e degenerativa (RAPP)

L'atassia cerebellare è una patologia legata alla lesione del cervelletto o delle vie cerebellari afferenti e/o efferenti. L'eziologia può essere una lesione cerebrale acquisita, conseguente ad un avvelenamento chimico, oppure una lesione genetica degenerativa (ad esempio: atassia di Friedreich, atassie spinocerebellari, ecc.). Secondo l'ultima stima disponibile, le atassie cerebellari degenerative genetiche colpiscono circa 6.000 pazienti in Francia (Orpha.net). I sintomi riscontrati dai pazienti atassici sono: problemi e disturbi dell'andatura insieme a difficoltà di coordinazione con conseguente atassia, movimenti scoordinati.

Questi sintomi causano una diminuzione della qualità della vita nei pazienti con atassia spinocerebellare. Il miglioramento dei sintomi legati alla sindrome cerebellare si basa sulla riabilitazione che può essere integrata con l'utilizzo di ausili tecnici. Le attuali conoscenze scientifiche confermano che la riabilitazione intensiva mediante fisioterapia e terapia occupazionale nei pazienti con atassie degenerative migliora i sintomi cerebellari. Tuttavia, la scelta della tecnica riabilitativa resta a discrezione del terapista.

Dall'osservazione, i ricercatori hanno progettato un programma di riabilitazione multidisciplinare intensivo, chiamato PAMPERO, con pazienti partner membri di due organizzazioni di pazienti con atassia degenerativa genetica. Questo programma di 5 settimane è stato utilizzato in clinica per 3 anni su 28 pazienti. Sembra essere l'unico in Francia.

I risultati preliminari mostrano un effetto positivo sul sintomo dell’atassia. Restano tuttavia sconosciuti la durata del beneficio nel tempo e l’effetto sulla qualità della vita.

Tuttavia, la qualità della vita è influenzata principalmente dalla limitazione della partecipazione a causa del rischio di cadute. La lamentela più frequente da parte del paziente partner è la diminuzione dell'interazione sociale conseguente all'incapacità di muoversi senza rischi.

Il presente protocollo mira a valutare il Programma Riabilitativo in collaborazione con il paziente partner sull'intensità dei sintomi, l'attività e la qualità della vita sull'atassia genetica e degenerativa.

L'effetto di questo programma PAMPERO sarà valutato confrontando la differenza dell'intensità dei sintomi misurata dalla Scala per la Valutazione e la Valutazione dell'Atassia (SARA) al momento dell'inclusione e 3 mesi dopo la fine della riabilitazione.