Wpływ aktywacji FXR na metabolizm lipidów i glukozy w wątrobie

Kryteria przyjęcia:

1. Wiek od 18 do 65 lat.

2. Pacjenci z zespołem metabolicznym zdefiniowanym przez obecność >= 3 z następujących kryteriów:

   • Otyłość brzuszna (obwód talii > 102 cm u mężczyzn, > 88 cm u kobiet)
   • Stężenie trójglicerydów w osoczu na czczo > 1,7 mmol/l
   • Cholesterol HDL < 1,0 mmol/l u mężczyzn i < 1,3 mmol/l u kobiet
   • Ciśnienie krwi > 130/85 mmHg lub leki przeciwnadciśnieniowe
   • Stężenie glukozy w osoczu na czczo > 6,1 mmol/l

3. Pacjenci z rodzinną hiperlipidemią złożoną charakteryzującą się następującymi kryteriami:

   • Stężenie trójglicerydów w osoczu na czczo > 1,7 mmol/l
   • Stężenie apolipoproteiny B w osoczu na czczo > 1,2 g/l
   • Wywiad rodzinny z hipertriglicerydemią i/lub hipercholesterolemią występującą u co najmniej 1 dodatkowego członka rodziny pierwszego stopnia

4. Pacjenci z rodzinną hipertrójglicerydemią charakteryzujący się następującymi kryteriami:

   • Stężenie trójglicerydów w osoczu na czczo > 2,3 mmol/l
   • Historia rodzinna hipertriglicerydemii u co najmniej 1 dodatkowego członka rodziny pierwszego stopnia
   • Brak zespołu metabolicznego zdefiniowanego powyżej

5. Kontrole spełniające następujące kryteria:

   • Nie palący.
   • Brak aktualnej lub wcześniejszej choroby narządowej lub ogólnoustrojowej (w tym cukrzycy i zaburzeń lipidowych).
   • Triglicerydy i cholesterol w osoczu w normie (patrz kryteria wykluczenia).
   • Stężenie glukozy w osoczu <6,1 mmol/l Do badania kwalifikują się osoby spełniające kryterium 1 i którekolwiek z kryteriów 2-5.

Kryteria wyłączenia:

1. Każda istotna choroba wątroby, serca, płuc, nerek, neurologiczna, układu mięśniowo-szkieletowego, hematologiczna lub endokrynologiczna.
2. Każda postać pierwotnej lub wtórnej hiperlipidemii inna niż zespół metaboliczny, FHTG lub FCHL. [Mogą to być: rodzinna hipercholesterolemia i rodzinna defekt apolipoproteiny B (do oceny na podstawie wywiadu rodzinnego i profilu lipidowego) oraz rodzinna dysbetalipoproteinemia (do oceny na podstawie genotypowania apo E), niedoczynność tarczycy, zespół nerczycowy, cukrzyca, cholestatyczna choroba wątroby, indukowana hiperlipidemia (tiazydy > 25 mg/d, niekardioselektywne beta-adrenolityki, izotretynoina, ogólnoustrojowe glikokortykosteroidy, cyklosporyna A, takrolimus, nienukleozydowe inhibitory proteazy HIV)].
3. Stężenia TG w osoczu > 12 mmol/l w przeszłości lub w jakimkolwiek momencie badania.
4. Historia ostrego zapalenia trzustki
5. Historia chorób sercowo-naczyniowych, tj. choroba wieńcowa, choroba naczyń mózgowych, choroba naczyń obwodowych, oceniana na podstawie wywiadu lekarskiego, badania przedmiotowego. Dodatkowo u pacjentów ze stwardnieniem rozsianym i FCHL zagrożonych CHD zostanie przeprowadzony test warunków skrajnych (patrz poniżej).
6. Kobiety w ciąży lub karmiące piersią
7. Kobieta w wieku rozrodczym, która nie stosuje niezawodnej metody antykoncepcji, takiej jak doustne środki antykoncepcyjne lub wkładka domaciczna.
8. Spożycie alkoholu powyżej 1 drinka dziennie.
9. Palacze papierosów
10. Historia klaustrofobii
11. Implanty ferromagnetyczne, w tym rozruszniki serca.
12. Osoby odmawiające lub niezdolne do wyrażenia świadomej zgody na piśmie.