Badania kliniczne na Autosomalna recesywna wrodzona ataksja móżdżkowa spowodowana niedoborem GRID2
Łącznie 22 wyników
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... i inni współpracownicyRekrutacyjnyChoroby mitochondrialne | Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki | Myasthenia Gravis | Eozynofilowe zapalenie żołądka i jelit | Atrofia wielu systemów | Mięśniakomięsak gładkokomórkowy | Leukodystrofia | Przetoka odbytu | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3 | Ataksja Friedreicha | Choroba Kennedy'ego | Borelioza | Limfohistiocytoza... i inne warunkiStany Zjednoczone, Australia
-
University Hospital, Strasbourg, FranceRekrutacyjnyAutosomalna recesywna ataksja móżdżkowaFrancja
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisZakończonyAtaksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 2 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, autosomalna recesywna 3 | Ataksja epizodyczna, typ 7Francja
-
Cadent TherapeuticsWycofaneAtaksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 2 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 6 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 10 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 7 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 8 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationRekrutacyjnyAutosomalna recesywna ataksja spastyczna Charlevoix-SaguenayKanada
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaZakończonyAutosomalna recesywna ataksja spastyczna Charlevoix-SaguenayKanada
-
Children's Hospital of Orange CountyAktywny, nie rekrutującyNeuronalne ceroidy-lipofuscynozy | Neuronalna ceroidowa lipofuscynoza CLN2 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, autosomalna recesywna 7Stany Zjednoczone
-
Université du Québec à ChicoutimiMcGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University of... i inni współpracownicyRekrutacyjnyAutosomalna recesywna ataksja spastyczna Charlevoix-Saguenay | Paraplegia spastyczna 7Kanada
-
Johann Wolfgang Goethe University HospitalNieznanyNiepowodzenie wzrostu | Ataksja telangiektazjaNiemcy
-
University College, LondonWashington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer's... i inni współpracownicyJeszcze nie rekrutacjaChoroba Alzheimera | Autosomalna dominująca choroba Alzheimera spowodowana mutacją prezeniliny 1 (zaburzenie) | Autosomalna dominująca choroba Alzheimera spowodowana mutacją prezeniliny 2 (zaburzenie) | Autosomalna dominująca choroba Alzheimera spowodowana mutacją białka prekursorowego amyloidu...
-
Xiaofan ZhuDo dyspozycjiAnemia Fanconiego | Autosomalna lub sprzężona z płcią recesywna choroba genetyczna | Niewydolność hematopoezy szpiku kostnego, liczne wady wrodzone i podatność na choroby nowotworowe. | Utrzymanie hematopoezy.Chiny
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... i inni współpracownicyRejestracja na zaproszeniePierwotna hiperoksaluria typu 3 | Cukrzyca | Hemofilia A | Hemofilia B | Dziedziczna nietolerancja fruktozy | Mukowiscydoza | Niedobór czynnika VII | Fenyloketonuria | Anemia sierpowata | Zespół Draveta | Dystrofia mięśniowa Duchenne'a | Zespół Pradera-Williego | Zespół łamliwego chromosomu X | Przewlekła choroba ziarniniakowa i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Hospital Universitari Vall d'Hebron Research InstituteErasme University Hospital; Cyprus Institute of Neurology and Genetics; EuroBloodNet...RekrutacyjnyZaburzenia metabolizmu żelaza | Anemia sierpowata | Talasemia | Hemolityczny; Niedokrwistość dziedziczna spowodowana zaburzeniami enzymatycznymi | Niedokrwistość spowodowana wadą błony | CDA | Niedokrwistość syderoblastyczna | Konstytucyjna niedokrwistość aplastyczna | Dziedziczna anemiaHiszpania
-
Inozyme PharmaJeszcze nie rekrutacjaUogólnione zwapnienie tętnic w okresie niemowlęcym | Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna | Ektonukleotyd Niedobór pirofosfatazy/fosfodiesterazy1 | ATP-Binding Cassette Podrodzina C Członek 6 Niedobór
-
Inozyme PharmaJeszcze nie rekrutacjaPseudoxanthoma Elasticum | Zwapnienie tętnicze | Mutacje genów | Ektonukleotyd Niedobór pirofosfatazy/fosfodiesterazy1 | Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna typu 2
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutacyjnyChoroba metaboliczna | Metabolizm puryn i pirymidyn | AICDA, OMIM *605257, Niedobór odporności z hiper-IgM, typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Zespół hiper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, niedokrwistość, hemolityczna, spowodowana niedoborem UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, kwasica orotowa | DHODH, OMIM *126064... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Inozyme PharmaRekrutacyjnyPseudoxanthoma Elasticum | Uogólnione zwapnienie tętnic w okresie niemowlęcym | Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna | Ektonukleotyd Niedobór pirofosfatazy/fosfodiesterazy1 | ATP-Binding Cassette Podrodzina C Członek 6 NiedobórStany Zjednoczone, Zjednoczone Królestwo, Hiszpania
-
Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plcNieznanyPseudoxanthoma Elasticum | Uogólnione zwapnienie tętnic w okresie niemowlęcym | Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemicznaNiemcy
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... i inni współpracownicyRekrutacyjnyWrodzony przerost nadnerczy | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolisacharydoza I | Mukopolisacharydoza II | Mukowiscydoza | Niedobór alfa 1-antytrypsyny | Anemia sierpowata | Anemia Fanconiego | Przewlekła choroba ziarniniakowa | Choroba Wilsona | Ciężka wrodzona neutropenia | Niedobór transkarbamylazy ornityny | Mukopolisacharydoza... i inne warunkiBelgia
-
UK Kidney AssociationRekrutacyjnyZapalenie naczyń | AL Amyloidoza | Stwardnienie guzowate | Choroba Fabry'ego | Cystynuria | Ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych | Nefropatia IgA | Syndrom Barttera | Czysta aplazja czerwonokrwinkowa | Nefropatia błoniasta | Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy | Autosomalna dominująca policystyczna... i inne warunkiZjednoczone Królestwo
-
Christopher DvorakNie dostępnyOstra białaczka szpikowa | Zaburzenia leukocytów | Ostra białaczka limfoblastyczna | Przewlekła białaczka szpikowa | Zespół mielodysplastyczny | Cytopenie | Niedobór odporności | Chłoniaki | Niewydolność szpiku kostnego | Osteopetroza | Hemoglobinopatia | Niedokrwistość spowodowana wewnętrzną nieprawidłowością krwinek...Stany Zjednoczone
-
Cure CMDRekrutacyjnyDystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa | Wrodzony zespół miasteniczny | Dystrofia mięśniowo-kończynowa | Wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem ITGA7 (integryny alfa-7). | Alfa-dystroglikanopatia (wrodzona dystrofia mięśniowa i nieprawidłowa glikozylacja dystroglikanu z ciężką padaczką) | Alfa-Dystroglikanopatia... i inne warunkiStany Zjednoczone