Características tumorais em pacientes com síndromes neurológicas paraneoplásicas (SNP) (GenePNS)

As síndromes neurológicas paraneoplásicas (SNP) são complicações imunomediadas do câncer que podem afetar qualquer parte do sistema nervoso central ou periférico.

O PNS ocorre na interseção entre o sistema imunológico e o tumor, onde uma combinação de fatores genéticos e ambientais pode desempenhar um papel.

Os mecanismos que levam à quebra da tolerância imunológica e à autoimunidade na SNP permanecem amplamente desconhecidos, e isso reflete em um repertório insatisfatório de tratamentos disponíveis. Além disso, uma melhor compreensão dos mecanismos biológicos subjacentes ao SNP permitiria uma identificação mais precisa das modalidades que permitem aos doentes com SNP um melhor prognóstico oncológico do que o doente oncológico sem SNP, com óbvias repercussões na oncologia clínica.

Para esse efeito, uma abordagem extremamente inovadora envolve a exploração direta do tecido tumoral de pacientes que sofrem de PNS específico por meio de análises genômicas e transcriptômicas.

A equipe de estudo levanta a hipótese de que a expressão ectópica do antígeno pelas células tumorais pode contribuir para a geração de PNS.

No presente estudo, os investigadores irão analisar as características salientes dos tumores associados ao SNP, nomeadamente as características histológicas e do infiltrado de células imunitárias, o seu perfil transcriptómico e o estado mutacional dos antigénios envolvidos.