Användningen av högupplöst brösttomografi vid Alpha-1-antitrypsinbrist (QUANTUM-1)

AAT-brist är en genetisk störning associerad med emfysem. Spirometri, lungfunktionstestet som mäter hur väl lungorna andas ut luft, används för att diagnostisera och spåra utvecklingen av emfysem. Vissa studier har föreslagit att forcerad utandningsvolym i 1 sekunds (FEV1) mätningar, en typ av spirometritest, kan sakna noggrannhet för att upptäcka sjukdomsprogression i fall av allvarlig AAT-brist. En annan metod, högupplöst CT-skanning av bröstet, kan vara mer exakt när det gäller att mäta utvecklingen av emfysem. Syftet med denna studie är att avgöra om högupplösta CT-skanningar är bättre på att upptäcka utvecklingen av emfysem än lungfunktionstester. Resultat från denna studie kan leda till utvecklingen av ett mer exakt sätt att bedöma lungvävnadsförlust och kan förbättra förståelsen av lungförstörelse vid AAT-brist.

Denna studie kommer att pågå i fyra år och kommer att registrera personer med AAT-brist som har nästan normala lungfunktionstestresultat. Studiebesök, som vart och ett varar cirka 4 timmar, kommer att ske vid baslinjen och månaderna 6, 12, 18, 24 och 36. Vid varje besök kommer deltagarna att genomgå lungfunktionstester, en datortomografi, blodinsamling och en fysisk undersökning. Kvinnliga deltagare kommer att ha urin insamlad för ett graviditetstest. Alla deltagare kommer också att fylla i frågeformulär för att bedöma hälsotillstånd och lungfunktion. Studieforskare kommer att ringa deltagarna varannan månad för att samla in information om lungsjukdomssymptom och läkemedelsförändringar.