Betatestning av en ny bedömning av Huntingtons sjukdom (HD) (CAPIT-HD Beta)

Huntingtons sjukdom (HD) är en ärftlig neurodegenerativ sjukdom för vilken det inte finns några existerande sjukdomsmodifierande behandlingar.

Repair-HD är ett EU FP7-konsortium som syftar till att fastställa alla prekliniska krav för transplantation av stamcellshärledda neuroner i HD för att ersätta de som går förlorade till sjukdomsprocessen. Dessa krav inkluderar generering av nya kliniska bedömningar för detaljerad övervakning av patienter med HS som har genomgått cellersättningsterapi.

Detta protokoll beskriver beta-testningen av ett nytt kliniskt bedömningsbatteri: Core Assessment Protocol for Intrastriatal Transplantation i HD version 2 (CAPIT-HD beta / CAPIT-HD2). CAPIT-HD beta representerar en betydande revidering av ett tidigare CAPIT-HD-batteri som publicerades för över 20 år sedan, som är i behov av uppdatering för att kunna tillgodose kunskap från kliniska transplantationsstudier under denna tid och för att dra fördel av tekniska framsteg i patientbedömning.

HD är en komplex störning där det sker en obeveklig försämring av motoriska, kognitiva och beteendemässiga funktioner, vanligtvis från mitten av livet och framåt. Det ursprungliga CAPIT-batteriet syftade till att fånga förändringselement inom alla tre domänerna, men baserades huvudsakligen på subjektiva semikvantitativa bedömningsverktyg som har dålig interbedömartillförlitlighet. Dessutom erkändes ett antal brister, såsom försämringar i social kognition, inte när det ursprungliga CAPIT-HD-batteriet konstruerades, så vi har utvecklat nya bedömningar av dessa underskott, av vilka några ingår i CAPIT-HD-betan. Betatestningen kommer att äga rum i etablerade HD-kliniker i Cardiff, Manchester, Paris och Munster av team av forskare som har erfarenhet av att leda klinikforskning inom HD. Patienter med tidig till måttlig HD kommer att bedömas vid baslinjen, och vid en och tolv månader senare, för att bedöma tillförlitligheten och känsligheten hos CAPIT-HD betabatteriet. Arrangemang för datalagring och analys finns på plats.