Ökad dokumentation och avslöjande av Sickle Cell Trait Status: An Implementation Science Approach

Hemoglobinopati nyfödd screening (NBS) som utförs på alla nyfödda i USA möjliggör tidig livräddande medicinsk vård för spädbarn med sickle cell disease (SCD), en autosomal recessiv genetisk störning. På grund av dess detektionsmetod avslöjar NBS för övrigt hemoglobinopatiegenskaper inklusive sicklecell-egenskap (SCT). I ett försök att upprätthålla det nyfödda barnets rättigheter till sina medicinska data och bevara autonomi i medicinskt beslutsfattande, rekommenderar pediatriska och genetiska samhällets riktlinjer att avslöjande och dokumentation av SCT-resultat under spädbarnsåldern. Trots denna vägledning finns det ett stort gap mellan riktlinjer och praxis: SCT-status är kraftigt underdokumenterad i den elektroniska journalen för barn och få vuxna rapporterar att de känner till sin SCT-status trots universell screening. Vi planerar att utvärdera effekten av en verktygslåda med SCT Documentation and Disclosure (SCT-DD) strategier på dokumentation och avslöjande av SCT av pediatriska primärvårdsgivare i en 2-armad randomiserad avbruten tidsseriestudie.