Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Kliniska prövningar på Avvikelser, flera

Totalt 1783 resultat

  • Lisa M. Guay-Woodford
    National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
    Rekrytering
    UAB HRFD Core Center: Core A: The Hepato/Njur Fibrocystic Diseases Translational Resource
    Nefronoftis | Jouberts syndrom | Bardet Biedls syndrom | Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom | Medfödd leverfibros | Hepato/njurfibrocystisk sjukdom | Meckel-Grubers syndrom | Caroli syndrom | Oro-ansikts-digitalt syndrom typ I | Glomerulocystisk njursjukdom
    Förenta staterna
  • Mirum Pharmaceuticals, Inc.
    Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
    Avslutad
    Medkännande behandling av patienter med medfödda fel i gallsyrametabolism med kolsyra
    Kolestas | Peroxisomala störningar | Adrenoleukodystrofi | Zellwegers syndrom | Infantil Refsums sjukdom
    Förenta staterna
  • LMU Klinikum
    University of Pisa; German Federal Ministry of Education and Research; European...
    Rekrytering
    Global Registry and Natural History Study for Mitokondrial Disorders
    Mitokondriella sjukdomar | MDS | Mitokondriella myopatier | MELAS syndrom | MIDD | Kearns-Sayres syndrom | MERRF syndrom | Barths syndrom | Leighs syndrom | MNGIE | LHON | Pearsons syndrom | NARP syndrom | Koenzym Q10 brist | SANDO | SCAE | MIRAS | CPEO
    Österrike, Tyskland, Italien
  • Boston Children's Hospital
    National Eye Institute (NEI); Howard Hughes Medical Institute
    Rekrytering
    Genetiska studier av skelning, medfödda kranial dysinnervationsstörningar (CCDDs) och deras associerade anomalier
    Okulära motilitetsstörningar | Ansikts pares | Synkinesis | Sjätte nervpares | Mobius syndrom | Medfödd fibros av extraokulära muskler | Duane Retraction Syndrome | Duane Radial Ray Syndrome | Browns syndrom | Marcus Gunns syndrom | Strabismus medfödd | Horisontell blickpares | Horisontell Blickpares Med Progressiv... och andra villkor
    Förenta staterna
  • University Hospital, Bordeaux
    Rekrytering
    Funktionstester för att lösa olösta sällsynta sjukdomar. Sällsynta. (RID)
    Intellektuell funktionsnedsättning | Cystisk fibros | Neurodegeneration med hjärnansamling av järn (NBIA) | Medfödd hjärtfel | Albinism | Rubinstein-Taybis syndrom | Periventrikulär nodulär heterotopi
    Frankrike
  • Washington University School of Medicine
    Rekrytering
    Immunstörning HSCT-protokoll
    Svår kombinerad immunbrist | Kronisk granulomatös sjukdom | DiGeorges syndrom | Hemofagocytisk lymfohistiocytos | Wiskott-Aldrichs syndrom | X-kopplat lymfoproliferativt syndrom | X-länkad agammaglobulinemi | Chediak-Higashi syndrom | IPEX | Autoimmun lymfoproliferativt syndrom | Vanlig variabel immunbrist | Im... och andra villkor
    Förenta staterna
  • McGill University Health Centre/Research Institute...
    Rekrytering
    Longitudinell naturhistorisk studie av patienter med peroxisombiogenesstörningar (PBD)
    Peroxisombiogenesstörning | Zellwegers spektrumstörning | RCDP - Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata | D-bifunktionell proteinbrist | Alpha-Methylacyl-CoA Racemase-brist | Peroxisomal Acyl-CoA-oxidasbrist | Peroxisomal Acyl-CoA Oxidas 2-brist | ATP Binding Cassette Underfamilj D Medlem 3 Genmutation | ACBD5 (AcylCoA Binding Domain 5) Brist och andra villkor
    Kanada
  • Duke University
    University of Edinburgh in Scotland; Tan Tock Seng Hospital in Singapore; Queens University of Belfast United Kingdom
    Rekrytering
    OCTA i mild kognitiv funktionsnedsättning och Alzheimers sjukdom
    Multipel skleros | Parkinsons sjukdom | Traumatisk hjärnskada | Downs syndrom | Lätt kognitiv funktionsnedsättning | Frontotemporal demens | Huntingtons sjukdom | Amyotrofisk lateralskleros (ALS) | Alzheimers sjukdom | Hjärnskakning | Posttraumatisk stressyndrom | Neuro-degenerativ sjukdom | Lewy Body Demens | Normal... och andra villkor
    Förenta staterna
  • National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
    National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases...
    Avslutad
    Nationella registret för genetiskt utlösta torakalaortaaneurysm och kardiovaskulära tillstånd (GenTAC)
    Marfans syndrom | Turnersyndrom | Ehlers-Danlos syndrom | Loeys-Dietz syndrom | Shprintzen-Goldbergs syndrom | FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2 eller MYH11 genetisk mutation | Bikuspidal aortaklaff utan känd släkthistoria | Bikuspidal aortaklaff med familjehistoria | Bikuspidal Aortaklaff Med Koarktation | Familjär... och andra villkor
    Förenta staterna
  • Brown University
    Rekrytering
    Bedöma symtom och humördynamik i smärta med smartphoneapplikationen SOMA
    Artrit | Kronisk smärta | Kronisk smärta i ländryggen | Irritabel tarmsyndrom | Fibromyalgi | Akut smärta | Trauma, multipel | Neuropatisk smärta | Temporomandibulära ledstörningar | Postoperativ smärta | Kroniskt smärtsyndrom | Kronisk axelsmärta | Smärtsam diabetesneuropati | Kronisk migrän | Smärtsamt blåssyndrom | Misslyckad... och andra villkor
    Förenta staterna
  • M.D. Anderson Cancer Center
    Gateway for Cancer Research; James B. and Lois R. Archer Charitable Foundation
    Rekrytering
    Studie av aerosolgemcitabin hos patienter med solida tumörer och lungmetastaser
    Maligna neoplasmer av kvinnliga könsorgan | Maligna neoplasmer i munhålan och svalget i läpparna | Melanom och andra maligna neoplasmer i huden | Malign neoplasma i ben och ledbrosk | Maligna neoplasmer av oberoende (primära) flera platser | Malign neoplasm av manliga könsorgan | Maligna neoplasmer... och andra villkor
    Förenta staterna
  • M.D. Anderson Cancer Center
    Merck Sharp & Dohme LLC; BioMed Valley Discoveries, Inc
    Aktiv, inte rekryterande
    Pembrolizumab med intratumoral injektion av Clostridium Novyi-NT
    Maligna neoplasmer av kvinnliga könsorgan | Malign neoplasm i bröstet | Maligna neoplasmer av dåligt definierade sekundära och ospecificerade platser | Maligna neoplasmer i munhålan och svalget i läpparna | Maligna neoplasmer av oberoende (primära) flera platser | Maligna neoplasmer av mesotel... och andra villkor
    Förenta staterna
  • Indiana University
    Rekrytering
    Patogenetisk grund för aortopati och aortaklaffsjukdom (TAA)
    Aortaklaffssjukdom | Marfans syndrom | Bikuspidal aortaklaff | Thoracic Aortaaneurysm | Thorax aortadissektion | Turnersyndrom | Vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom | Familjär thorax aortaaneurysm och aortadissektion | PHACE syndrom | Aortopatier | Thoracic aorta sjukdom | Bröstning i bröstaorta | Ascendens aortasjukdom | Sjunkande aortasjukdom och andra villkor
    Förenta staterna
  • Anagnostou, Evdokia, M.D.
    The Hospital for Sick Children; Canadian Institutes of Health Research... och andra samarbetspartners
    Har inte rekryterat ännu
    Sertralin vs. Placebo vid behandling av ångest hos barn och ungdomar med neurodevelopmentPsykiska störningar (CALM)
    Ångeststörningar | Generaliserat ångestsyndrom | Ångest | Tuberös skleros | ADHD | Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar | Autismspektrumstörning | Fragilt X-syndrom | Social ångest | Social fobi | Agorafobi | Tourettes syndrom | Tic-störningar | Autism | ADHD Övervägande ouppmärksam typ | ADHD – kombinerad typ | ADHD, Övervägande... och andra villkor
    Kanada
  • Faculty Hospital Kralovske Vinohrady
    Avslutad
    Epidemiologi, hantering och komorbiditeter i Alopecia Areata i Tjeckien
    Infektioner | Multipel skleros | Autoimmuna sjukdomar | Diabetes mellitus, typ 1 | Reumatoid artrit | Vaccinreaktion | Inflammatoriska tarmsjukdomar | Psoriasis | Crohns sjukdom | Ulcerös kolit | Downs syndrom | Atopisk dermatit | Vitiligo | Alopecia Areata | Covid-19 pandemi | Ankyloserande spondylit | Lupus erythematosus | Alopecia... och andra villkor
    Tjeckien
  • M.D. Anderson Cancer Center
    Eisai Inc.
    Indragen
    Lenvatinib och Capecitabin hos patienter med avancerade maligniteter
    Avancerad cancer | Maligna neoplasmer av kvinnliga könsorgan | Malign neoplasm i bröstet | Maligna neoplasmer av dåligt definierade sekundära och ospecificerade platser | Maligna neoplasmer i munhålan och svalget i läpparna | Maligna neoplasmer av oberoende (primära) flera platser | Maligna neoplasmer... och andra villkor
  • RTI International
    University of North Carolina, Chapel Hill
    Anmälan via inbjudan
    Förälder-spädbarn Inter(X) Action Intervention (PIXI)
    Tuberös skleros | Downs syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willis syndrom | Fragilt X-syndrom | Retts syndrom | Turnersyndrom | Williams syndrom | Angelmans syndrom | Kromosom 22q11.2 deletionssyndrom | Klinefelters syndrom | Phelan-McDermid syndrom | Dup15Q syndrom | Smith Magenis syndrom
    Förenta staterna
  • Duke University
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... och andra samarbetspartners
    Rekrytering
    Farmakokinetik, farmakodynamik och säkerhetsprofil för understuderade läkemedel som administreras till barn per vårdstandard (POPS) (POPS or POP02)
    Hjärtsvikt | Smärta | Lunginflammation | Hypertoni | Ödem | Hemofili | Sömnlöshet | Pulmonell arteriell hypertoni | Koagulationsstörning | Astma hos barn | Downs syndrom | Attention Deficit Hyperactivity Disorder | Bronkopulmonell dysplasi | Hypokalemi | Hyperfosfatemi | Primär hyperaldosteronism | Adrenal insufficiens | Urinvägsinfektioner... och andra villkor
    Förenta staterna, Kanada
  • Foundation Fighting Blindness
    Rekrytering
    Register över nedärvda retinala degenerativa sjukdomar (MRTR)
    Retinit Pigmentosa | Choroideremi | Usher syndrom | Battens sjukdom | Leber medfödd amauros | Goldmann-Favre syndrom | Kearns-Sayres syndrom | Näthinnesjukdom | Bardet-Biedls syndrom | Stargardts sjukdom | Kondystrofi | Retinoschisis | Achromatopsi | Gyratatrofi | Ögonsjukdomar ärftliga | Bassen-Kornzweigs syndrom | Bästa sjukdomen och andra villkor
    Förenta staterna
  • Children's Oncology Group
    National Cancer Institute (NCI)
    Avslutad
    Kombinationskemoterapi vid behandling av unga patienter med Downs syndrom och akut myeloid leukemi eller myelodysplastiska syndrom
    Sekundär akut myeloid leukemi | Akut erytroleukemi i barndom (M6) | Akut megakaryocytisk leukemi hos barn (M7) | Akut monoblastisk leukemi hos barn (M5a) | Akut monocytisk leukemi hos barn (M5b) | Akut myeloblastisk leukemi i barndom med mognad (M2) | Akut myeloblastisk leukemi i barndom utan mognad... och andra villkor
    Förenta staterna, Kanada, Australien, Puerto Rico
  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    Har inte rekryterat ännu
    Utveckling av icke-invasiv prenatal diagnostik för enstaka genstörningar (DANNIgene)
    Blödarsjuka A | Hemofili B | Cystisk fibros | Sicklecellanemi | Muskeldystrofi, Duchenne | Fragilt X-syndrom | Huntingtons sjukdom | Myotonisk dystrofi | Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom | Neurofibromatos-Noonans syndrom | Muskeldystrofi, Becker | Invasiv preNatal-diagnos i en kontext av familjehistoria... och andra villkor
    Frankrike
  • Masonic Cancer Center, University of Minnesota
    Rekrytering
    MT2013-31: Allo HCT för metabola störningar och svår osteopetros
    Hurlers syndrom | Sfingolipidoser | Peroxisomala störningar | Metakromatisk leukodystrofi | Alfa-mannosidos | Hunters syndrom | Mukopolysackaridos | Maroteaux Lamys syndrom | Sly syndrom | Fukosidos | Aspartylglucosaminuri | Glykoprotein metaboliska störningar | Recessiva leukodystrofier | Globoid cell leukodystrofi | Niemann-Pick... och andra villkor
    Förenta staterna
  • Simons Searchlight
    Boston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons Foundation
    Rekrytering
    Onlinestudie av människor som har genetiska förändringar och egenskaper hos autism: Simons Searchlight
    SMARCA4 genmutation | DDX3X | 16P11.2 Deletionssyndrom | 16p11.2 Duplikationer | 1Q21.1 Borttagning | 1Q21.1 mikrodupliceringssyndrom (störning) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1-genmutation | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2-relaterad intellektuell... och andra villkor
    Förenta staterna
  • dr. Laura C. G. de Graaff-Herder
    Rekrytering
    Att växa upp med sällsynta genetiska syndrom (GROW UR GENES)
    Störningar i sexuell utveckling | Medfödd binjurehyperplasi | Tuberös skleros | Kallmanns syndrom | Prader-Willis syndrom | Neurofibromatos | Retts syndrom | 22q11 deletionssyndrom | Turnersyndrom | Noonans syndrom | Allan-Herndon-Dudleys syndrom | Saethre-Chotzen syndrom | Medfödd hypopituitarism | Cornelia de Langes... och andra villkor
    Nederländerna
  • Global Healthy Living Foundation
    University of Alabama at Birmingham
    Rekrytering
    AR-Power Patient Powered Research Network (GHLF)
    Hjärtsvikt | Stroke | Epilepsi | Multipel skleros | Fetma | Diabetes | Kronisk obstruktiv lungsjukdom | Artros | Reumatoid artrit | Parkinsons sjukdom | Perifer arteriell sjukdom | Inflammatoriska tarmsjukdomar | Amyotrofisk lateral skleros | Psoriasis | Astma | Muskeldystrofi | Fibromyalgi | Alzheimers sjukdom | Lungcancer | Sömnapné | ... och andra villkor
    Förenta staterna
  • Children's Hospital of Philadelphia
    Illumina, Inc.
    Aktiv, inte rekryterande
    LeukoSEQ: Helgenomsekvensering som ett första linjens diagnostiskt verktyg för leukodystrofier
    Mukopolysackaridoser | Leukodystrofi | Adrenoleukodystrofi | Adrenomyeloneuropati | X-länkad adrenoleukodystrofi | Gangliosidoser | Metakromatisk leukodystrofi | Krabbes sjukdom | Refsums sjukdom | Cadasil | Sjögren-Larssons syndrom | Allan-Herndon-Dudleys syndrom | Vitsubstanssjukdom | GM2 Gangliosidos | Zellwegers syndrom och andra villkor
    Förenta staterna
  • Children's Hospital of Philadelphia
    Eli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute... och andra samarbetspartners
    Rekrytering
    Myelin Disorders Biorepository Project (MDBP)
    Mukopolysackaridoser | Leukoencefalopati | Leukodystrofi | Adrenoleukodystrofi | Adrenomyeloneuropati | X-länkad adrenoleukodystrofi | Gangliosidoser | Metakromatisk leukodystrofi | Krabbes sjukdom | Refsums sjukdom | Cadasil | Sjögren-Larssons syndrom | Allan-Herndon-Dudleys syndrom | Vitsubstanssjukdom | GM2 Gangliosidos och andra villkor
    Förenta staterna
  • St. Jude Children's Research Hospital
    Rekrytering
    Familjeundersökningar av barncancerpredisposition (SJFAMILY)
    Bukspottskörtelcancer | Hodgkins lymfom | Lynch syndrom | Tuberös skleros | Fanconi anemi | AML | Non Hodgkin lymfom | Familjär adenomatös polypos | Akut leukemi | Nevoid basalcellscancersyndrom | Neurofibromatos typ 1 | Neuroblastom | Retinoblastom | MDS | Rabdomyosarkom | Von Hippel-Lindaus sjukdom | Binjurebarkcarcinom | Neurofibromatos... och andra villkor
    Förenta staterna
  • Sanguine Biosciences
    Avslutad
    Hemmaforskningsstudie för patienter med autoimmuna, inflammatoriska, genetiska, hematologiska, infektiösa, neurologiska, CNS, onkologiska, respiratoriska, metabola tillstånd
    Depression | Melanom | Epilepsi | Lymfom | Multipel skleros | Njurcancer | Livmoderhalscancer | Diabetes mellitus | Leukemi | Bröstcancer | Kroniska njursjukdomar | Kronisk obstruktiv lungsjukdom | Parkinsons sjukdom | Systemisk lupus erythematosus | Multipelt myelom | Hepatit B | Sömnlöshet | Kolorektal cancer | HIV/AIDS | Bukspottsk... och andra villkor
    Förenta staterna
  • UK Kidney Association
    Rekrytering
    Nationella registret för sällsynta njursjukdomar (RaDaR)
    Vaskulit | AL Amyloidos | Tuberös skleros | Fabrys sjukdom | Cystinuri | Fokal segmentell glomeruloskleros | IgA nefropati | Bartters syndrom | Pure Red Cell Aplasia | Membranös nefropati | Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom | Autosomal dominant polycystisk njursjukdom | Cystinos | Nefronoftis | BK nefropati | Kalcifylax | Gitelmans syndrom och andra villkor
    Storbritannien
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... och andra samarbetspartners
    Rekrytering
    Baby Detect: Genomisk nyföddscreening
    Medfödd binjurehyperplasi | Blödarsjuka A | Hemofili B | Mukopolysackaridos I | Mukopolysackaridos II | Cystisk fibros | Alfa 1-antitrypsinbrist | Sicklecellanemi | Fanconi anemi | Kronisk granulomatös sjukdom | Wilsons sjukdom | Svår medfödd neutropeni | Ornitin-transkarbamylasbrist | Mukopolysackaridos VI | Lysosomalt... och andra villkor
    Belgien
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... och andra samarbetspartners
    Anmälan via inbjudan
    Tidig kontroll: utökad screening hos nyfödda
    Primär hyperoxaluri typ 3 | Diabetes mellitus | Blödarsjuka A | Hemofili B | Ärftlig fruktosintolerans | Cystisk fibros | Faktor VII-brist | Fenylketonuri | Sicklecellanemi | Dravets syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willis syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatös sjukdom | Retts syndrom | Wilsons sjukdom | Niemann-Pick sjukdom, typ... och andra villkor
    Förenta staterna
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... och andra samarbetspartners
    Rekrytering
    Patientregister för sällsynta sjukdomar och naturhistorisk studie - koordinering av sällsynta sjukdomar vid Sanford (CoRDS)
    Mitokondriella sjukdomar | Retinit Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenterit | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellär ataxi typ 3 | Friedreich Ataxi | Kennedys sjukdom | Borreliainfektion | Hemofagocytisk lymfohistiocytos | Spinocerebellär ataxi typ 1 | Spinocerebellär... och andra villkor
    Förenta staterna, Australien

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Dominican Republic

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera