替鲁膦酸对晚期耳硬化症内耳受累的治疗效果 (OTOPHOS)

耳硬化症是一种病因不明的局限于中耳和内耳的骨营养不良。 它主要涉及 30 至 50 岁的成年患者。 女性患此病的频率是男性的 2 倍。 50% 的家庭病例具有显性常染色体遗传和低外显率 (40%)。 在其早期阶段，该疾病主要位于镫骨前庭关节，导致其强直和传导性听力损失。 在其晚期阶段，病变扩展到耳蜗和前庭周围，引起感音神经性听力损失，可发展为严重和深度耳聋，以及长期的平衡障碍。 在 CT 扫描中，病灶显示脱矿质。 它们的密度与听力损失呈负相关。 在早期阶段，听力功能目前通过传统的助听器或手术进行恢复。 在晚期形式中，耳蜗受累无法通过手术进行，并且康复由助听器或人工耳蜗来保证。 前庭功能障碍可通过物理治疗或对症治疗来治疗。 在骨骼中具有合成代谢活性的药物，例如氟化钠和依替膦酸盐（第一代双膦酸盐，Didronel®），似乎可以减少听力损失并增加病灶的放射学密度。 然而，它们的功效很低，而且记录很少。 它们对前庭功能的影响尚不清楚。

此外，据报道依替膦酸盐具有耳毒性。 新的双膦酸盐如替鲁膦酸 (Skelid ®) 对骨吸收的抑制作用明显更强，并且没有耳毒性作用。 它们已被用于治疗或预防绝经后骨质疏松症和佩吉特氏病，在大多数情况下具有轻度至中度的副作用。