阿尔法和贝塔地中海贫血的临床试验

脑铁蓄积性神经变性 (NBIA) | 泛酸激酶相关神经变性 (PKAN) | 铜蓝蛋白血症 | Β-螺旋桨蛋白相关神经变性 (BPAN) | 线粒体膜蛋白相关神经变性 (MPAN) | 脂肪酸羟化酶相关神经变性 (FAHN) | Kufor Rakeb 综合症 | 神经铁蛋白病 | 伍德豪斯萨卡蒂综合症 | COASY 蛋白相关神经变性 (CoPAN) | PLA2G6 相关神经变性 (PLAN)

加拿大, 捷克语, 德国, 意大利, 荷兰, 波兰, 塞尔维亚, 西班牙

胱硫醚β-合成酶缺乏症引起的同型半胱氨酸尿症

美国, 英国, 澳大利亚

丙型肝炎 | 地中海贫血

伊朗伊斯兰共和国

丙型肝炎 | 地中海贫血

黎巴嫩

丙型肝炎 | 地中海贫血

美国, 英国, 加拿大

镰状细胞性贫血症 | 肺动脉高压 | 地中海贫血

美国

肥胖 | 体力活动 | 胰岛素抵抗 | 遗传学 | 空气污染 | 妊娠糖尿病 | 营养 | 2型糖尿病 | 脂肪因子 | Β细胞功能

尼曼匹克病 | Α-甘露糖苷贮积症 | 泰萨克斯病 | 桑德霍夫病 | 异染性脑白质营养不良 (MLD) | Hurler-Scheie 综合症 | 赫勒综合症 (MPS I) | 猎人综合症 (MPS II) | 圣菲利波综合征 (MPS III) | 克拉伯病（球形脑白质营养不良） | 肾上腺脑白质营养不良（ALD 和 AMN） | Pelizaeus Merzbacher (PMD)

美国

先天性肾上腺增生症 | 甲型血友病 | 血友病B | 黏多糖贮积症Ⅰ | 黏多糖贮积症Ⅱ | 囊性纤维化 | Α 1-抗胰蛋白酶缺乏症 | 镰状细胞性贫血症 | 范可尼贫血 | 慢性肉芽肿病 | 威尔逊病 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 粘多糖贮积症 VI | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 丙酸血症 | 肾上腺脑白质营养不良 | 糖原贮积病 | 异染性脑白质营养不良 | 克里格勒-纳贾尔综合症 | 半乳糖血症 | 庞贝病 | Shwachman-Diamond 综合症 | 先天性甲减 | Α-地中海贫血 | 生物素酶缺乏症 | Diamond Blackfan 贫血症 | Chediak-Higashi综合征 | 儿茶酚胺能多形性室性心动过速 | 胱氨酸增多症 | X 连锁低磷血症 | 芳香族... 及其他条件

比利时

镰状细胞性贫血症 | 地中海贫血 | Diamond-Blackfan 贫血

美国

法布里病 | Α 半乳糖苷酶 A 缺乏症

美国, 奥地利, 英国

脑脊液中 β 淀粉样蛋白 1-42、H-tau 和磷酸 tau 蛋白的水平 | 脑积水治疗后的认知障碍及其演变 | 脑积水治疗后的运动障碍及其演变 | 脑室大小及其植入脑室腹腔分流术后的演变

西班牙

心律失常

意大利

糖尿病 | 心脏疾病 | 地中海贫血 | 血色素沉着症

美国

血红蛋白病 | 地中海贫血 | 溶酶体贮积病 | 免疫缺陷 | 先天性代谢错误 | 镰状细胞 | 非恶性疾病 | 先天性骨髓衰竭

美国

中风 | 生活质量 | 疲劳 | 认知障碍 | 中风后抑郁症 | 神经心理学 | 中风后疲劳 | 元认知

挪威

镰状细胞性贫血症 | 地中海贫血 | Diamond-Blackfan 贫血

英国, 美国, 德国

帕金森病 | 路易体痴呆症 | 多系统萎缩 | Α-突触核蛋白病

美国

多系统萎缩 | 神经源性直立性低血压 | 多巴胺 β 羟化酶缺乏症 | 非糖尿病自主神经病变

美国, 澳大利亚, 加拿大, 新西兰

厌食症 | 镰状细胞性贫血 | 地中海贫血 | 慢性肾功能衰竭 | 自杀未遂

以色列

GM1 神经节苷脂增多症 | GM1 神经节苷脂增多症，I 型 | GM1 神经节苷脂增多症，2 型 | Β-半乳糖苷酶 1 (GLB1) 缺乏症

美国, 加拿大, 英国, 火鸡, 巴西

心肌梗塞 | 葡萄糖耐量受损

日本

黏多糖贮积症Ⅰ | 粘多糖贮积症 VI | 甘露糖苷酶 | II 型粘脂沉积症（I 细胞病）

美国

赫勒综合症 | 鞘脂增多症 | 过氧化物酶体疾病 | 异染性脑白质营养不良 | Α-甘露糖苷贮积症 | 猎人综合症 | 粘多糖贮积症 | Maroteaux Lamy 综合症 | 狡猾综合症 | 岩藻糖苷沉着症 | 天冬氨酰氨基葡萄糖尿症 | 糖蛋白代谢紊乱 | 隐性脑白质营养不良 | 球形细胞脑白质营养不良 | 尼曼-匹克 B | 尼曼匹克 C 亚型 2 | 鞘磷脂缺乏症 | 肾上腺脑白质营养不良伴脑受累 | 齐薇格综合症 | 新生儿肾上腺脑白质营养不良 | 婴儿 Refsum 病 | 酰基辅酶 A 氧化酶缺乏症 | D-双功能酶缺乏症 | 多功能酶缺乏症 | Α-甲基酰基辅酶 A 外消旋酶缺乏症 | 线粒体神经胃肠脑病 | 严重骨质疏松症 | 轴突球体遗传性白质脑病（HDLS；CSF1R 突变） | 遗传性代谢紊乱

美国

急性髓性白血病 | 原发性骨髓纤维化 | 真性红细胞增多症 | 地中海贫血 | 移植物抗宿主病

大韩民国, 意大利, 比利时, 日本, 德国, 澳大利亚, 保加利亚, 智利, 中国, 丹麦, 希腊, 匈牙利, 以色列, 黎巴嫩, 波兰, 葡萄牙, 俄罗斯联邦, 斯洛伐克, 南非, 西班牙, 瑞典, 泰国, 印度, 墨西哥, 火鸡, 法国

戈谢病 | 脑苷脂沉积综合征 | 葡萄糖脑苷脂酶缺乏症 | 葡萄糖神经酰胺β-葡萄糖苷酶缺乏症

匈牙利, 克罗地亚, 美国, 澳大利亚, 比利时, 巴西, 保加利亚, 加拿大, 丹麦, 德国, 希腊, 香港, 印度, 印度尼西亚, 意大利, 约旦, 大韩民国, 科威特, 黎巴嫩, 马来西亚, 巴基斯坦, 菲律宾, 波兰, 沙特阿拉伯, 新加坡, 斯洛伐克, 台湾, 泰国, 英国, 越南, 阿根廷, 捷克语, 多明尼加共和国, 埃及, 法国, 以色列, 日本, 立陶宛, 荷兰, 秘鲁, 葡萄牙, 罗马尼亚, 俄罗斯联邦, 塞尔维亚, 南非, 西班牙, 瑞典, 瑞士, 火鸡, 阿拉伯联合酋长国

骨髓纤维化 | 镰状细胞性贫血症 | 地中海贫血 | Diamond Blackfan 贫血症

美国, 荷兰, 台湾, 泰国, 意大利, 德国, 西班牙, 加拿大, 比利时, 希腊, 火鸡, 英国

镰状细胞性贫血症 | 地中海贫血 | Diamond-Blackfan 贫血

美国, 英国, 德国

帕金森病 | 纯自主神经衰竭 | 多巴胺 β 羟化酶缺乏症 | 症状性神经源性直立性低血压 | 多系统萎缩

美国

黏多糖贮积症Ⅱ | 脑部疾病，代谢性，先天性 | 肾上腺脑白质营养不良 | 板条病 | 脑白质营养不良、异色症 | 脑白质营养不良，球形细胞 | Α-甘露糖苷贮积症 | 泰-萨克斯病 | Pelizaeus-Merzbacher病 | 桑德霍夫病 | 奈曼匹克病 | Sanfilippo粘多糖贮积症

美国

戈谢病，1 型 | 脑苷脂沉积综合征 | 葡萄糖脑苷脂酶缺乏症 | 葡萄糖神经酰胺β-葡萄糖苷酶缺乏症 | 戈谢病，非神经病形式

美国, 英国, 西班牙, 意大利, 巴西, 加拿大, 波兰

脑苷脂沉积综合征 | 葡萄糖神经酰胺β-葡萄糖苷酶缺乏症 | 戈谢病 I 型 | 葡萄糖脑苷脂酶缺乏症 | 戈谢病，非神经病形式

美国

阿尔茨海默氏病 | 前驱阿尔茨海默病 | 淀粉样斑块 | Β-淀粉样蛋白 | 唐氏综合症中的阿尔茨海默病

美国, 西班牙, 英国

戈谢病，1 型 | 脑苷脂沉积综合征 | 葡萄糖脑苷脂酶缺乏症 | 葡萄糖神经酰胺β-葡萄糖苷酶缺乏症 | 戈谢病，非神经病形式

美国, 以色列, 墨西哥, 俄罗斯联邦, 阿根廷, 意大利

BRCA1基因突变 | BRCA2基因突变 | 叶酸受体α阳性 | 复发性输卵管癌 | 复发性卵巢癌 | 复发性原发性腹膜癌 | 复发性子宫体癌 | 复发性子宫浆液性癌 | 复发性子宫癌肉瘤 | 铂耐药卵巢癌

美国

镰状细胞性贫血症 | 血红蛋白病 | 地中海贫血 | 血液系统恶性肿瘤 | 免疫缺陷 | 范可尼贫血 | 非恶性疾病 | 遗传性先天性代谢错误

美国

镰状细胞性贫血症 | 血红蛋白病 | 范可尼贫血 | 地中海贫血 | 血液系统恶性肿瘤 | 免疫缺陷 | 非恶性疾病 | 遗传性先天性代谢错误

美国

镰状细胞性贫血症 | 血红蛋白病 | 地中海贫血 | 血液系统恶性肿瘤 | 免疫缺陷 | 范可尼贫血 | 非恶性疾病 | 遗传性先天性代谢错误

美国

镰状细胞性贫血症 | 地中海贫血 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | Diamond-Blackfan 贫血 | Shwachman-Diamond 综合症

美国

溶酶体贮积病 | 脑白质营养不良 | 尼曼匹克病 | 板条病 | 戈谢病 | 克拉伯病 | Α-甘露糖苷贮积症 | 骨质疏松症 | 泰-萨克斯病 | Pelizaeus-Merzbacher病 | 桑德霍夫病 | GM1 神经节苷脂增多症 | 多普勒 | MPS II | 消失的白质病 | 多种硫酸酯酶缺乏病 | S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏症 | 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症 | 多维数据集 | 莫基奥病 | MPS IV | 酒精性肝病 | MPS III | GM3 神经节苷脂沉积症 | PKAN | NP缺乏症 | 生成网络

美国

转移性实体瘤 | 晚期肝细胞癌 | 转移性肝细胞癌 | 产生甲胎蛋白 (AFP) 的胃癌 | 性腺外卵黄囊肿瘤 | Glypican-3 (GPC3)-阳性鳞状非小细胞肺癌

心血管疾病 | 神经系统疾病 | 泌尿系统疾病 | 糖尿病 | 神经肌肉疾病 | 高胆固醇血症 | 痛风 | 高胆红素血症 | 高 IgE 综合症 | 高低密度脂蛋白胆固醇血症 | 高β脂蛋白血症 | 嗜酸性粒细胞增多症

俄罗斯联邦

镰状细胞性贫血症 | 血红蛋白病 | 范可尼贫血 | 地中海贫血 | 血液系统恶性肿瘤 | 免疫缺陷 | 非恶性疾病 | 遗传性先天性代谢错误

美国

鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 生物素酶缺乏症 | 瓜氨酸血症 | 戊二酸血症II型 | 精氨基琥珀酸尿症 | 枫糖浆尿病 | 原发性肉碱缺乏症 | 同型半胱氨酸尿症 | 肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症 | 精氨酸酶缺乏症 | 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症 | 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 酪氨酸血症 | 异戊酸血症 | 肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症 | 戊二酸血症Ⅰ型 | 丙酸/甲基丙二酸血症 | 氨基甲酰磷酸合成酶 I 缺乏症 | 非酮症高甘氨酸血症 | 短链/支链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 异丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症 | 丙二酰辅酶 A 脱羧酶缺乏症 | Β-酮硫解酶缺乏症 | 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶... 及其他条件

哈萨克斯坦

心房颤动 | 心动过缓 | 心动过速 | 室性早搏 | 室上性早搏

美国

急性髓性白血病 | 复发性成人急性髓性白血病 | 继发性急性髓性白血病 | 未经治疗的成人急性髓性白血病 | 缓解期成人急性髓性白血病 | 难治性急性髓性白血病 | 母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤 | 最小残留病 | 急性双表型白血病 | 白细胞介素 3 受体亚基α阳性 | 成人急性淋巴细胞白血病 | 急性髓性白血病的早期复发 | 急性髓性白血病的晚期复发

美国

白血病 | 贫血 | 铁代谢紊乱 | 贫血，镰状细胞 | 地中海贫血 | 出血性疾病 | 骨髓瘤 | 淋巴肿瘤 | 血癌 | 骨髓衰竭 | 红细胞膜和酶异常 | 骨髓瘤，恶性

西班牙

血友病 | 血栓形成 | 易栓症 | 镰状细胞性贫血症 | 地中海贫血 | 出血性疾病 | 血管性血友病 | 因子 IX 缺乏症 | 结缔组织病症 | 因子 VIII 缺乏症 | 血液病 | 罕见的出血性疾病 | 血小板紊乱

美国

沮丧 | 黑色素瘤 | 癫痫 | 淋巴瘤 | 多发性硬化症 | 肾癌 | 宫颈癌 | 糖尿病 | 白血病 | 乳腺癌 | 慢性肾脏病 | 慢性阻塞性肺疾病 | 帕金森病 | 系统性红斑狼疮 | 多发性骨髓瘤 | 乙型肝炎 | 失眠 | 大肠癌 | HIV爱滋病 | 胰腺癌 | 银屑病 | 哮喘 | 子宫内膜异位症 | 卵巢癌 | 血栓性血小板减少性紫癜 | 肺癌 | 躁郁症 | 乳糜泻 | 克罗恩病 | 前列腺癌 | 红斑痤疮 | 囊性纤维化 | 溃疡性结肠炎 | 镰状细胞性贫血 | 狼疮性肾炎 | 特发性血小板减少性紫癜 | 肌炎 | 皮肤癌 | 杜氏肌营养不良症 | 结肠癌 | 银屑病关节炎 | 干燥综合症 | 多囊肾病 | 强直性营养不良 | 斑秃 | 脊髓性肌萎缩症 | 强直性脊柱炎 | 遗传性出血性毛细血管扩张症 | 面肩肱型肌营养不良症 | 亨廷顿氏病 | 人乳头瘤病毒 | 慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病 | 21三体 | 硬皮病 | 镰状细胞性状 | 特应性皮炎湿疹 | Β地中海贫血 | G6PD... 及其他条件

美国

复发性卵巢癌 | 叶酸受体-α 阳性

美国, 西班牙, 澳大利亚, 比利时, 加拿大, 法国, 爱尔兰, 意大利