BRCA 2基因突变的临床试验

2型糖尿病 | 截肢 | 外周动脉疾病

美国

AMN | AMN基因突变 | X-ALD

荷兰, 美国

FLT3基因突变阴性 | FLT3 内部串联重复阳性 | 复发性急性髓性白血病 | 复发性慢性粒单核细胞白血病 | 复发性骨髓增生异常综合征 | 难治性急性髓性白血病 | 难治性慢性粒单核细胞白血病 | 难治性骨髓增生异常综合征

美国

家族性腺瘤性息肉病 | 财政援助计划 | FAP基因突变

考登综合症 | 息肉病 | PTEN基因突变 | PTEN错构瘤肿瘤综合征 | PTEN错构瘤综合征 | 班纳延综合症 | Bannayan Zonana 综合征

美国

复发性卵巢癌 | 复发性子宫内膜癌 | ARID1A基因突变

美国

急性髓性白血病 | 慢性粒单核细胞白血病 | 原始细胞过多的骨髓增生异常综合征 | IDH2基因突变 | 复发性高危骨髓增生异常综合征 | 难治性高危骨髓增生异常综合征 | 破坏 20-30% 的骨髓有核细胞

美国

过氧化物酶体生物发生障碍 | 齐薇格频谱障碍 | RCDP - 根茎软骨发育不良点状 | D-双功能蛋白缺乏症 | Α-甲基酰基辅酶 A 消旋酶缺乏症 | 过氧化物酶体酰基辅酶 A 氧化酶缺乏症 | 过氧化物酶体酰基辅酶 A 氧化酶 2 缺乏症 | ATP 结合盒亚家族 D 成员 3 基因突变 | ACBD5（酰基辅酶 A 结合域 5）缺陷 | 成人 Refsum 疾病 | 甾醇载体蛋白 2 缺乏症

加拿大

恶性实体肿瘤 | 林奇综合症 | 造血和淋巴系统肿瘤 | 乳腺导管原位癌 | 遗传性肿瘤综合征 | BRCA1/2 相关的遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征

美国

未明确的成人实体瘤，特定方案 | 胰腺癌 | 复发性胰腺癌 | IV 期胰腺癌 | IV 期乳腺癌 | IV 期卵巢上皮癌 | IV 期卵巢生殖细胞肿瘤 | II期乳腺癌 | IIIA期乳腺癌 | IIIB期乳腺癌 | IA期乳腺癌 | IB 期乳腺癌 | IIIC期乳腺癌 | 复发性乳腺癌 | 复发性卵巢上皮癌 | IV 期结肠癌 | IV 期直肠癌 | IV 期胃癌 | 复发性结肠癌 | 复发性直肠癌 | 复发性胃癌 | 复发性卵巢生殖细胞肿瘤 | 胃腺癌 | 卵巢粘液性囊腺癌 | BRCA1突变携带者 | BRCA2突变携带者

美国

卵巢癌 | 卵巢子宫内膜样腺癌 | 晚期实体瘤 | 卵巢透明细胞癌 | 卵巢透明细胞腺癌 | 卵巢透明细胞瘤 | 卵巢子宫内膜样瘤 | ARID1A基因突变

美国, 英国

林奇综合症 | 家族性腺瘤性息肉病 | 遗传性弥漫性胃癌 | 黑斑-杰格斯综合症 | 考登综合症 | 李法美尼症候群 | MutYH 相关性息肉病 | SMAD4基因突变

英国

非流利性失语，进行性 | 原发性 Tau 病变 | 皮质基底节变性综合征 | Tau 包涵体的额颞叶变性 | 有症状的 MAPT 突变携带者 | 创伤性脑病综合征

美国

实体瘤 | 横纹肌瘤 | 肾母细胞瘤 | 肾母细胞瘤 | 恶性周围神经鞘瘤 | MPNST | XPO1基因突变

美国

肾细胞癌 | 肝细胞癌 | 间皮瘤 | 胆管癌 | 葡萄膜黑色素瘤 | 皮肤黑色素瘤 | 非典型脑膜瘤 | BAP1基因突变

美国

冯·希佩尔-林道病 | 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌 | Birt-Hogg-Dube 综合症 | SDHB基因突变

美国

胃癌 | 胰腺癌 | 非小细胞肺癌 | 肺癌 | 脑肿瘤 | 多形性胶质母细胞瘤 | 晚期癌症 | 结肠癌 | 实体瘤 | 甲状腺癌 | 肾癌 | 胃食管结合部腺癌 | 表皮生长因子受体基因突变 | MET扩增 | 肝细胞生长因子 | 代谢物改变 | 梅特融合 | 外显子 14 跳跃

美国, 西班牙, 法国, 英国, 台湾, 澳大利亚, 芬兰, 意大利, 新加坡, 匈牙利, 加拿大, 波多黎各, 俄罗斯联邦

滤泡性淋巴瘤 | 骨髓性白血病 | 真性红细胞增多症 | 霍奇金淋巴瘤 | 骨髓纤维化 | 慢性粒单核细胞白血病 | 复发性成人急性髓性白血病 | 慢性淋巴细胞白血病 | 继发性急性髓性白血病 | 非霍奇金淋巴瘤 | 骨髓增生异常综合症 | 浆细胞骨髓瘤 | 难治性急性髓性白血病 | 复发性儿童急性髓性白血病 | 再生障碍性贫血 | 治疗相关的急性髓性白血病 | 慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | 具有 FLT3/ITD 突变的急性髓性白血病 | 具有基因突变的急性髓性白血病 | 伴有 Inv(3) 的急性髓性白血病 (q21.3;q26.2)； GATA2、MECOM | 具有 t(6;9) (p23;q34.1) 的急性髓性白血病； DEK-NUP214

美国

卵巢癌 | 疾病的遗传易感性 | 乳腺癌女性 | 遗传性疾病 | 基因突变相关癌症 | 遗传性乳腺癌和卵巢癌 | 遗传性癌症综合症

美国

既往骨髓增生异常综合征引起的急性髓性白血病 | 骨髓增生异常综合症 | 复发性急性髓性白血病 | 母细胞期慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | 复发性慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | 治疗相关的急性髓性白血病 | 新生骨髓增生异常综合征 | 具有基因突变的急性髓性白血病 | 加速期慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性

美国

实体瘤 | 成神经细胞瘤 | 实体瘤，成人 | 原发性脑肿瘤 | 实体癌 | 低级别胶质瘤 | 中枢神经系统肿瘤 | 难治性癌症 | CNS 肿瘤，成人 | 中枢神经系统肿瘤 | NF1 | 丛状神经纤维瘤 | 中枢神经系统肿瘤，童年 | 视神经胶质瘤 | MAP激酶家族基因突变

美国

实体瘤 | 转移癌 | 转移性乳腺癌 | 三阴性乳腺癌 | HER2阳性乳腺癌 | 实体瘤，成人 | 实体癌 | HER2阳性转移性乳腺癌 | 孕激素受体阳性乳腺癌 | HER2 阴性乳腺癌 | 雌激素受体阳性肿瘤 | 激素受体阳性乳腺癌 | 转移性 | HER-2 蛋白过表达 | PR 阳性乳腺癌 | 激素受体阴性乳腺癌 | HER2低位乳腺癌 | HER2突变相关肿瘤 | 人力资源积极 | ER阳性乳腺癌 | HER2低位乳腺癌

美国

经组织病理学或细胞学证实的非小细胞肺癌 | TNM（第 8 期）是 IV | 有 EGFR 突变 | 既往含铂双药化疗和第三代EGFR-TKI治疗后发生脑膜进展 | 男女不限 | 18岁或以上的年龄 | ECOG PS 0 至 2 分

黑色素瘤 | 肾细胞癌 | 肝细胞癌 | 胰腺癌 | 卵巢癌 | 非小细胞肺癌 | 前列腺癌 | 间皮瘤 | 膀胱癌 | 三阴性乳腺癌 | 子宫内膜癌 | 结直肠癌转移 | 头颈部鳞状细胞癌 | 尿路上皮癌 | 宫颈鳞状细胞癌 | 胃食管癌 | HER2 阴性乳腺癌 | ER+乳腺癌 | NSCL2基因突变

以色列

粘多糖贮积症 | 脑白质病 | 脑白质营养不良 | 肾上腺脑白质营养不良 | 肾上腺脊髓神经病 | X连锁肾上腺脑白质营养不良 | 神经节苷脂增多症 | 异染性脑白质营养不良 | 克拉伯病 | Refsum 疾病 | 卡达西尔 | 干燥-拉森综合症 | 艾伦-赫恩登-达德利综合症 | 白质病 | GM2神经节苷脂增多症 | 齐薇格综合症 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher病 | ALD（肾上腺脑白质营养不良） | 科凯恩综合症 | 脑腱黄瘤病 | 卡纳文病 | CTX | Aicardi Goutieres 综合征 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2)-特异性甲状腺激素细胞转运体缺陷 | 伦敦语言学校 | 伴有脑干和脊髓受累和乳酸升高的白质脑病 | PMD | 夏科-玛丽-图斯 | 亚历山大病 | TUBB4A相关脑... 及其他条件

美国

宫颈癌 | 头颈癌 | 粘液表皮样癌 | 胰腺癌 | 复发性前列腺癌 | 肺癌 | 直肠癌 | 实体瘤 | 前列腺癌 | 胆管癌 | 胆管癌 | 复发性卵巢癌 | 膀胱癌 | 皮肤癌 | HER2阳性乳腺癌 | 罕见病 | 结直肠癌 | 头颈癌 | 肝癌 | 直肠癌 II 期 | 直肠癌 III 期 | 唾液腺肿瘤 | 舌癌 | HER-2基因扩增 | 复发性肾细胞癌 | 泌尿系癌症 | 喉癌 | 直肠癌 I 期 | 复发性乳腺癌 | 原发性腹膜癌 | 唾液腺肿瘤 | 唾液腺癌 | 复发性结肠癌 | HER2基因突变 | HER2阳性胃癌 | 唾液腺癌 | 复发性胃癌 | 口腔癌 | 唇癌Ⅰ期 | 原发性乳腺肿瘤恶性 | 扁桃体癌 | 上颚癌 | 胃粘液腺癌 | 粘液性乳腺癌复发

美国

肾细胞癌 | 非小细胞肺癌 | 间皮瘤 | 实体瘤 | 三阴性乳腺癌 | 富马酸水合酶 (FH) 缺陷型肿瘤 | 琥珀酸脱氢酶 (SDH) 缺陷型胃肠道间质瘤 (GIST) | 琥珀酸脱氢酶 (SDH) 缺陷型非胃肠道间质瘤 | 携带异柠檬酸脱氢酶 1 (IDH1) 和 IDH2 突变的肿瘤 | CMyc 基因扩增的肿瘤

美国

黑色素瘤 | 软组织肉瘤 | 肾细胞癌 | 肝细胞癌 | 头颈部鳞状细胞癌 | 膀胱癌 | 结肠癌 | 胰腺癌 | 直肠癌 | 雌激素受体阴性 | HER2/Neu 阴性 | 孕激素受体阴性 | 三阴性乳腺癌 | 不可切除的实体瘤 | TP53基因突变 | 非小细胞肺癌 | 成人实体瘤

美国

IV 期结直肠癌 AJCC v7 | IVA 期结直肠癌 AJCC v7 | IVB 期结直肠癌 AJCC v7 | 转移性结直肠癌 | III 期结肠癌 AJCC v7 | III 期直肠癌 AJCC v7 | IIIA 期结肠癌 AJCC v7 | IIIA 期直肠癌 AJCC v7 | IIIB 期结肠癌 AJCC v7 | IIIB 期直肠癌 AJCC v7 | IIIC 期结肠癌 AJCC v7 | IIIC 期直肠癌 AJCC v7 | IV 期结肠癌 AJCC v7 | IV 期直肠癌 AJCC v7 | IVA 期结肠癌 AJCC v7 | IVA 期直肠癌 AJCC v7 | IVB 期结肠癌 AJCC v7 | IVB 期直肠癌 AJCC v7 | III 期结直肠癌... 及其他条件

美国

卵巢癌 | 转移癌 | 转移性乳腺癌 | 膀胱癌 | 三阴性乳腺癌 | HER2阳性乳腺癌 | 胃食管腺癌 | 卵巢癌 | HER2阳性胃癌 | 转移性胃肠道类癌 | HER2阳性转移性乳腺癌 | 孕激素受体阳性乳腺癌 | 胃食管癌 | 雌激素受体阳性肿瘤 | 激素受体阳性乳腺癌 | 转移性 | HER-2 蛋白过表达 | 激素受体阴性乳腺癌 | HER2低 | SYD-985 | SYD985 | Vic-trastuzumab Duocarmazine | HER2低位乳腺癌 | 子宫内膜肿瘤 | HER2突变相关肿瘤 | HER2 低 HR 阳性 | 人力资源积极

美国

粘多糖贮积症 | 脑白质营养不良 | 肾上腺脑白质营养不良 | 肾上腺脊髓神经病 | X连锁肾上腺脑白质营养不良 | 神经节苷脂增多症 | 异染性脑白质营养不良 | 克拉伯病 | Refsum 疾病 | 卡达西尔 | 干燥-拉森综合症 | 艾伦-赫恩登-达德利综合症 | 白质病 | GM2神经节苷脂增多症 | 齐薇格综合症 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher病 | ALD（肾上腺脑白质营养不良） | 科凯恩综合症 | 脑腱黄瘤病 | 卡纳文病 | CTX | Aicardi Goutieres 综合征 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2)-特异性甲状腺激素细胞转运体缺陷 | 伦敦语言学校 | 伴有脑干和脊髓受累和乳酸升高的白质脑病 | PMD | 夏科-玛丽-图斯 | 亚历山大病 | TUBB4A相关脑白质营养不良 | 4H综... 及其他条件

美国

腺癌 | 胃肿瘤 | 癌症 | 乳腺癌 | 头颈癌 | 癌，肝细胞癌 | 大肠癌 | 胰腺癌 | 卵巢肿瘤 | 癌，卵巢上皮 | 癌，移行细胞 | 乳腺肿瘤 | 前列腺癌 | 胆管癌 | 膀胱癌 | 子宫内膜癌 | HER2阳性乳腺癌 | 癌，小细胞 | 炎性乳腺癌 | 胆道癌 | 癌，导管 | HER2阳性胃癌 | HER-2基因扩增 | HER2阳性实体瘤 | HER-2 蛋白过表达 | 癌，鳞状 | 恶性肿瘤 | 肺癌，小细胞 | HER2阳性 | 肺癌，非小细胞 | 食管胃结合部肿瘤

美国

急性髓性白血病 | 真性红细胞增多症 | 骨髓纤维化 | 慢性粒单核细胞白血病 | 华氏巨球蛋白血症 | 急性淋巴细胞白血病 | 慢性淋巴细胞白血病 | 继发性急性髓性白血病 | 镰状细胞性贫血症 | 骨髓增生异常综合症 | 浆细胞骨髓瘤 | 慢性肉芽肿病 | 地中海贫血 | B细胞非霍奇金淋巴瘤 | 先天性无巨核细胞性血小板减少症 | 再生障碍性贫血 | 复发性非霍奇金淋巴瘤 | 难治性非霍奇金淋巴瘤 | 骨髓增殖性肿瘤 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 继发性骨髓增生异常综合征 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿 | 缓解期急性白血病 | 重度再生障碍性贫血 | 格兰兹曼血小板无力症 | 慢性期慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | Shwachman-Diamond 综合症 | 慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | 具有 FLT3/ITD 突变的急性髓性白血病 及其他条件

美国

复发性霍奇金淋巴瘤 | 慢性粒单核细胞白血病 | 先前治疗过的骨髓增生异常综合征 | 复发性成人急性髓性白血病 | 急性淋巴细胞白血病 | 继发性急性髓性白血病 | 骨髓增生异常综合症 | 复发性急性髓性白血病 | 原始细胞过多的骨髓增生异常综合征 | 难治性成人急性淋巴细胞白血病 | 复发性非霍奇金淋巴瘤 | 难治性急性淋巴细胞白血病 | 骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤 | 治疗相关性骨髓增生异常综合征 | 慢性期慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | 急性双表型白血病 | B 伴有 t(9;22)(q34.1;q11.2) 的急性淋巴细胞白血病； BCR-ABL1 | 伴有骨髓增生异常相关变化的急性髓性白血病 | 具有 MYC 和 BCL2 或 BCL6 重排的高级别 B... 及其他条件

美国

黑色素瘤 | 滤泡性淋巴瘤 | 癌 | 骨髓增生异常综合征 | 白血病 | 癌症 | 乳腺癌 | 骨髓增生性疾病 | 胶质母细胞瘤 | 骨髓纤维化 | 卵巢癌 | 套细胞淋巴瘤 | 边缘区淋巴瘤 | 神经内分泌肿瘤 | 非小细胞肺癌 | 冠状病毒病 | 非霍奇金淋巴瘤 | 胆管癌 | 膀胱癌 | 子宫内膜癌 | 尿路上皮癌 | 肝癌 | 癌症, 乳腺 | 骨髓增殖性肿瘤 | 胰腺癌 | 胃癌 | 宫颈癌 | 中枢神经系统肿瘤 | 结肠癌 | 睾丸癌 | 晚期癌症 | 直肠癌 | 错配修复缺陷 | 癌症，肺 | BRCA基因重排 | 皮肤癌 | 食管癌 | 肝癌 | 癌症，转移性 | 前列腺癌 | 肾癌 | 颈癌 | 喉癌

美国

赫勒综合症 | 鞘脂增多症 | 过氧化物酶体疾病 | 异染性脑白质营养不良 | Α-甘露糖苷贮积症 | 猎人综合症 | 粘多糖贮积症 | Maroteaux Lamy 综合症 | 狡猾综合症 | 岩藻糖苷沉着症 | 天冬氨酰氨基葡萄糖尿症 | 糖蛋白代谢紊乱 | 隐性脑白质营养不良 | 球形细胞脑白质营养不良 | 尼曼-匹克 B | 尼曼匹克 C 亚型 2 | 鞘磷脂缺乏症 | 肾上腺脑白质营养不良伴脑受累 | 齐薇格综合症 | 新生儿肾上腺脑白质营养不良 | 婴儿 Refsum 病 | 酰基辅酶 A 氧化酶缺乏症 | D-双功能酶缺乏症 | 多功能酶缺乏症 | Α-甲基酰基辅酶 A 外消旋酶缺乏症 | 线粒体神经胃肠脑病 | 严重骨质疏松症 | 轴突球体遗传性白质脑病（HDLS；CSF1R 突变） | 遗传性代谢紊乱

美国

线粒体疾病 | 色素性视网膜炎 | 重症肌无力 | 嗜酸性胃肠炎 | 多系统萎缩 | 平滑肌肉瘤 | 脑白质营养不良 | 肛瘘 | 脊髓小脑性共济失调3型 | 弗里德赖希共济失调 | 肯尼迪病 | 莱姆病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 脊髓小脑共济失调6型 | 威廉姆斯综合症 | 先天性巨结肠症 | 糖原贮积病 | 川崎病 | 短肠综合症 | 低磷血症 | Leber先天性黑蒙 | 口臭 | 贲门失弛缓症 | 多发性内分泌肿瘤 | 利综合症 | 艾迪生病 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 硬皮病 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 多发性内分泌肿瘤 2A 型 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 胆道闭锁 | 痉挛性共济失调 | WAGR综合症 | 无虹膜 | 短暂性失忆症 | 马尾综合症 | Refsum 疾病 | 复发性呼吸... 及其他条件

美国, 澳大利亚

原发性高草酸尿症 3 型 | 糖尿病 | 甲型血友病 | 血友病B | 遗传性果糖不耐受症 | 囊性纤维化 | 因子 VII 缺乏症 | 苯丙酮尿症 | 镰状细胞性贫血症 | 德拉维综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 慢性肉芽肿病 | 雷特综合症 | 威尔逊病 | 尼曼匹克病，C1 型 | 尼曼匹克病 A 型 | Β-地中海贫血 | 视网膜母细胞瘤 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | SCD | 脊髓性肌萎缩症 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 丙酸血症 | 天使综合症 | 异染性脑白质营养不良 | 低磷血症 | 克拉伯病 | 巴特综合症 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | 半乳糖血症 | 原发性高草酸尿症 2 型 | Leber先天性黑蒙2 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 先天性甲减 | 生物素酶缺乏症 | 原发性高草酸尿症 1 型 | 胱氨酸增多症 | ... 及其他条件

美国