Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Dekódování presymptomatických změn bílé hmoty u Huntingtonovy choroby (Win-HD)

17. února 2020 aktualizováno: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

WIN-HD je monocentrická longitudinální studie srovnávající nosiče premanifestní mutace Huntingtinu (HTT) a nosiče mutace bez HTT, aby se zjistilo, že atrofie bílé hmoty nastává mnohem dříve než klinický nástup u HD pomocí difúzně vážené nukleární magnetické rezonance (N spektroskopie) a Difúzní tenzorové zobrazování (DTI).

Vyšetřovatelé naberou až 20 přenašečů mutace HTT před manifestací (15 dokončeno) a až 20 přenašečů mutace bez HTT (15 dokončeno). Je důležité mít tyto 2 populace, abychom mohli porovnat naše výsledky a určit, zda existují významné změny bílé hmoty daleko od nástupu HD. Přenašeči mutace bez HTT budou tedy věkově a pohlaví shodní s přenašeči mutace HTT před manifestací.

Za účelem ověření hypotézy má studie 2 návštěvy s ročním odstupem.

Tato studie je založena na 4 hlavních kritériích:

  1. Kritéria zobrazování
  2. Klinická a neurologická kritéria
  3. Psychologická kritéria
  4. Behaviorální kritéria

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

60

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 750013
        • Brain and Spine Institute

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pro presymptomatické jedince:

    • Genetický test dostupný s délkou opakování CAG (cytosin-adenin-guanin) > 36 v genu HTT
    • Skóre UHDRS <5
    • Skóre zátěže <250

  • Pro ovládání:

    - Genetický test dostupný s délkou opakování CAG ≤ 36 v genu HTT

  • Společná zařazovací kritéria pro presymptomatické jedince a kontroly (věkové a genderové shodné s presymptomatickými jedinci, ale bez jakéhokoli rodinného vztahu):

    • Minimálně 18 let
    • Schopnost souhlasit
    • Podpis informovaného souhlasu
    • Pokryto sociálním zabezpečením
    • Schopnost podstoupit vyšetření MRI

Kritéria nezařazení:

  • Ve věku do 18 let
  • Kontraindikace vyšetření MRI (kovový implantát, kardiostimulátor, umělá srdeční chlopeň, malformace mozkových cév, klipy aneuryzmatu, obnažené kovovými úlomky, umělé implantáty, periferní nebo neuronální stimulátor, inzulínová pumpa, intravenózní katétr, epilepsie, osoba se záchvaty v anamnéze , kovový antikoncepční prostředek, permanentní make-up očních víček, klaustrofobie,…)
  • Neochota být informován v případě abnormální MRI (s významnou lékařskou anomálií)
  • Těžké poranění hlavy v anamnéze
  • Neurologická porucha v anamnéze nebo přítomnost neurologické poruchy
  • Účast na lékové studii nebo období vyloučení z jiné studie
  • Těhotenství nebo kojení
  • Neschopnost porozumět informacím o protokolu
  • Osoba zbavená svobody soudním nebo správním rozhodnutím
  • Osoba pod právní ochranou (zákonná opatrovnictví, poručnictví nebo zajišťování spravedlnosti)
  • Osoba bez jakékoli ochrany a neschopná dát souhlas

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: JINÝ
  • Přidělení: NON_RANDOMIZED
  • Intervenční model: PARALELNÍ
  • Maskování: ŽÁDNÝ

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
JINÝ: Premanifestní nositelé mutace HTT
Jiný: Zobrazování mozku
Hlasitost, DWS a DTI
Jiný: Neurologická vyšetření
UHDRS
Behaviorální: Psychologické posudky
STAI (Spielbergerův stav a inventář úzkosti po rysech) A a B, BDI-II (Beckův inventář deprese), MINI (mini-mezinárodní neuropsychiatrický rozhovor) a MINI-SEA (mini sociální kognitivní a emocionální hodnocení)
Behaviorální: Hodnocení chování
Počítačová hra
JINÝ: přenašeči mutace bez HTT
Jiný: Zobrazování mozku
Hlasitost, DWS a DTI
Jiný: Neurologická vyšetření
UHDRS
Behaviorální: Psychologické posudky
STAI (Spielbergerův stav a inventář úzkosti po rysech) A a B, BDI-II (Beckův inventář deprese), MINI (mini-mezinárodní neuropsychiatrický rozhovor) a MINI-SEA (mini sociální kognitivní a emocionální hodnocení)
Behaviorální: Hodnocení chování
Počítačová hra

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Detekce abnormálních změn bílé hmoty před nástupem Huntingtonovy choroby pomocí difuzně vážené spektroskopie srovnávající nositele mutace HTT a nositele mutace bez HTT během jednoho roku
Časové okno: jeden rok
jeden rok

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Detekce abnormálních změn bílé hmoty v průběhu jednoho roku jako mezisubjektový vývoj pomocí difuzně vážené spektroskopie
Časové okno: jeden rok
jeden rok
Detekce pomocí difuzního tenzoru Zobrazení abnormálních změn bílé hmoty před nástupem Huntingtonovy choroby srovnáváním přenašečů mutace HTT a přenašečů mutace bez HTT během jednoho roku.
Časové okno: jeden rok
jeden rok
Detekce pomocí difúzního tenzorového zobrazování se bílá hmota mění během jednoho roku jako mezisubjektový vývoj.
Časové okno: jeden rok
jeden rok
Detekce abnormálních skóre z psychologických testů k posouzení možných časných nemotorických změn a jejich mezisubjektového vývoje v průběhu jednoho roku.
Časové okno: jeden rok
jeden rok
Detekce míry výběru a časových rozdílů v behaviorálním úkolu srovnáváním přenašečů mutace HTT a přenašečů mutace bez HTT během jednoho roku.
Časové okno: jeden rok
jeden rok
Detekce časových rozdílů v behaviorální úloze porovnáním přenašečů mutace HTT a přenašečů mutace bez HTT během jednoho roku.
Časové okno: jeden rok
jeden rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Spolupracovníci

University College, London

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Alexandra DURR, PU-PH, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (AKTUÁLNÍ)

11. července 2017

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

30. prosince 2019

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

30. prosince 2019

Termíny zápisu do studia

První předloženo

13. června 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

19. června 2017

První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)

20. června 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

18. února 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. února 2020

Naposledy ověřeno

1. února 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • C16-115
  • 2017-A00589-44 (REGISTR: RCB)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Huntingtonova nemoc

Klinické studie na Zobrazování mozku

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Macedonia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit