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Décodage des modifications présymptomatiques de la substance blanche dans la maladie de Huntington (Win-HD)

17 février 2020 mis à jour par: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

WIN-HD est une étude longitudinale monocentrique comparant les porteurs de mutation prémanifeste de la huntingtine (HTT) et les porteurs de mutation non HTT pour déterminer que l'atrophie de la substance blanche se produit bien plus tôt que l'apparition clinique dans la MH en utilisant la résonance magnétique nucléaire pondérée en diffusion (spectroscopie N (DWS) et Imagerie du tenseur de diffusion (DTI).

Les chercheurs recruteront jusqu'à 20 porteurs de mutation HTT prémanifestés (15 terminés) et jusqu'à 20 porteurs de mutation non HTT (15 terminés). Il est important d'avoir ces 2 populations afin de comparer nos résultats et de déterminer s'il y a des changements significatifs de la substance blanche loin du début de la MH. Par conséquent, les porteurs de mutation non HTT seront appariés selon l'âge et le sexe aux porteurs de mutation HTT prémanifestés.

Afin de tester l'hypothèse, l'étude a 2 visites avec un intervalle d'un an.

Cette étude repose sur 4 critères principaux :

  1. Critères d'imagerie
  2. Critères cliniques et neurologiques
  3. Critères psychologiques
  4. Critères comportementaux

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

60

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Paris, France, 750013
        • Brain and Spine Institute

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (ADULTE, OLDER_ADULT)

Accepte les volontaires sains

Oui

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Critère d'intégration:

  • Pour les personnes présymptomatiques :

    • Test génétique disponible avec longueur de répétition CAG (Cytosine-Adénine-Guanine) > 36 dans le gène HTT
    • Score UHDRS <5
    • Score de fardeau <250

  • Pour les contrôles :

    - Test génétique disponible avec longueur de répétition CAG ≤ 36 dans le gène HTT

  • Critères d'inclusion communs pour les individus présymptomatiques et les témoins (appariés selon l'âge et le sexe avec les individus présymptomatiques et mais sans lien familial) :

    • Au moins 18 ans
    • Capacité à consentir
    • Signature du consentement éclairé
    • Couvert par la sécurité sociale
    • Capacité à subir une IRM

Critères de non-inclusion :

  • Moins de 18 ans
  • Contre-indications à l'examen IRM (implant métallique, stimulateur cardiaque, valve cardiaque artificielle, malformation vasculaire cérébrale, clips d'anévrisme, exposé par des fragments métalliques, implants artificiels, stimulateur périphérique ou neuronal, pompe à insuline, cathéter intraveineux, épilepsie, personne ayant des antécédents de crise , dispositif contraceptif métallique, maquillage permanent des paupières, claustrophobie,…)
  • Refus d'être informé en cas d'IRM anormale (avec une anomalie médicale importante)
  • Antécédents de traumatisme crânien grave
  • Antécédents de troubles neurologiques ou présence de troubles neurologiques
  • Participation à un essai de médicament ou période d'exclusion d'une autre étude
  • Grossesse ou allaitement
  • Incapacité à comprendre les informations sur le protocole
  • Personne privée de liberté par décision judiciaire ou administrative
  • Personne sous protection légale (tutelle légale, tutelle ou maintien de justice)
  • Personne sans aucune protection et incapable de consentir

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: AUTRE
  • Répartition: NON_RANDOMIZED
  • Modèle interventionnel: PARALLÈLE
  • Masquage: AUCUN

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
AUTRE: Porteurs de mutation HTT prémanifestés
Autre: Imagerie cérébrale
Volume, DWS et DTI
Autre: Évaluations neurologiques
UHDRS
Comportemental: Évaluations psychologiques
STAI (Spielberger state and Trait Anxiety Inventory) A et B, BDI-II (Beck Depression Inventory), MINI (Mini-International Neuropsychiatric Interview) et MINI-SEA (mini Social cognitive and Emotional Assessment)
Comportemental: Évaluations comportementales
Jeu informatisé
AUTRE: porteurs de mutation non HTT
Autre: Imagerie cérébrale
Volume, DWS et DTI
Autre: Évaluations neurologiques
UHDRS
Comportemental: Évaluations psychologiques
STAI (Spielberger state and Trait Anxiety Inventory) A et B, BDI-II (Beck Depression Inventory), MINI (Mini-International Neuropsychiatric Interview) et MINI-SEA (mini Social cognitive and Emotional Assessment)
Comportemental: Évaluations comportementales
Jeu informatisé

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Détection par spectroscopie pondérée en diffusion des changements anormaux de la substance blanche avant l'apparition de la maladie de Huntington en comparant les porteurs de mutation HTT et les porteurs de mutation non HTT sur un an
Délai: un ans
un ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
Détection par spectroscopie pondérée en diffusion des changements anormaux de la substance blanche sur un an en tant qu'évolution intersujet
Délai: un ans
un ans
Détection par imagerie du tenseur de diffusion des changements anormaux de la substance blanche avant l'apparition de la maladie de Huntington en comparant les porteurs de la mutation HTT et les porteurs de la mutation non HTT sur un an.
Délai: un ans
un ans
La détection par Diffusion Tensor Imaging modifie la substance blanche sur un an selon une évolution intersujet.
Délai: un ans
un ans
Détection de scores anormaux à des tests psychologiques pour évaluer d'éventuelles modifications non motrices précoces et leur évolution intersujets sur un an.
Délai: un ans
un ans
Détection des taux de choix et des différences de temps dans la tâche comportementale comparant les porteurs de la mutation HTT et les porteurs de la mutation non HTT sur un an.
Délai: un ans
un ans
Détection des différences de temps dans la tâche comportementale comparant les porteurs de la mutation HTT et les porteurs de la mutation non HTT sur un an.
Délai: un ans
un ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Collaborateurs

University College, London

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Alexandra DURR, PU-PH, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (RÉEL)

11 juillet 2017

Achèvement primaire (RÉEL)

30 décembre 2019

Achèvement de l'étude (RÉEL)

30 décembre 2019

Dates d'inscription aux études

Première soumission

13 juin 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

19 juin 2017

Première publication (RÉEL)

20 juin 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

18 février 2020

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

17 février 2020

Dernière vérification

1 février 2020

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • C16-115
  • 2017-A00589-44 (ENREGISTREMENT: RCB)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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