Multicentrická studie krevních biomarkerů mitochondriálního a peroxizomálního metabolismu k odlišení idiopatické Parkinsonovy choroby od příbuzných onemocnění (BiomarPark)

Se stárnutím populace v důsledku prodlužování délky života se zvyšuje počet lidí s Parkinsonovou chorobou (166 712 ve Francii k 31. prosinci 2015) a počet pacientů s motorickými nebo kognitivně-behaviorálními poruchami je již významnou problém veřejného zdraví (1). U neurodegenerativních onemocnění je současnou strategií včasné rozpoznání onemocnění a pokud možno zvážit terapeutická opatření ke zpomalení progrese onemocnění.

Klasicky, když čelíme raným stádiím parkinsonismu, vědci rozlišují idiopatickou Parkinsonovu nemoc (IPD) od atypických parkinsonských syndromů (AP), které zahrnují mnohočetnou systémovou atrofii (MSA), kortikobazální degeneraci (CBD) a progresivní supranukleární obrnu (PSP). , u nichž jsou prognózy závažnější a terapie méně účinné. V časném stadiu onemocnění, kdy symptomy ještě nerozlišují onemocnění, je diferenciální diagnostika mezi IPD a PSP pro klinické lékaře skutečnou výzvou (2). Mozková magnetická rezonance může pomoci v diagnóze, ale nejčastěji je pouze indikátorem, protože může být v časných stádiích onemocnění normální (2). Nedávný výskyt cílených terapií, specifických pro tauopatie nebo synukleinopatie, vyžaduje stanovení diagnózy co nejdříve, aby se omezil vývoj onemocnění (3).

Výzkumníci zde navrhují první studii o analýze biomarkerů neurodegenerace z metabolismu lipidů umožňujících rozlišit IPD a AP z periferní krve. Dvě nedávné studie poskytly důkazy o diskriminačním charakteru vyšetření krve neurofilament v časných fázích parkinsonismu [4,5]. Na druhou stranu, pokud je nám známo, žádný z nich nestudoval markery mitochondriálního a peroxisomálního metabolismu, které by mohly hrát klíčovou roli v patofyziologii těchto onemocnění (6,7,8,9,10).

Naší strategií proto bude průřezově studovat idiopatické nebo atypické pacienty s parkinsonismem s jasně stanovenou diagnózou a identifikovat jeden nebo více krevních markerů neurodegenerace prediktivní pro IPD nebo AP, přičemž předpokládáme, že tyto markery budou na výrazně odlišných úrovních. mezi těmito dvěma skupinami (deskriptivní analýza). Studované markery budou zahrnovat markery neurodegenerace, markery mitochondriální funkce, peroxizomální funkce a oxidativního stresu. Vyšetřovatelé pak budou studovat korelace mezi těmito biomarkery a motorickým skóre závažnosti onemocnění.