Studio multicentrico sui biomarcatori del sangue del metabolismo mitocondriale e perossisomiale per differenziare la malattia di Parkinson idiopatica dalle condizioni correlate (BiomarPark)

Con l'invecchiamento della popolazione dovuto all'aumento della longevità, il numero di persone con malattia di Parkinson è in aumento (166.712 in Francia, al 31 dicembre 2015) e il numero di pazienti con disturbi motori o cognitivo-comportamentali è già un importante sfida per la salute pubblica (1). Nelle malattie neurodegenerative, la strategia attuale è quella di identificare precocemente la malattia e, se possibile, prendere in considerazione misure terapeutiche per rallentare la progressione della malattia.

Classicamente, di fronte alle prime fasi del parkinsonismo, i ricercatori differenziano la malattia di Parkinson idiopatica (IPD) dalle sindromi parkinsoniane atipiche (AP), che includono l'atrofia multisistemica (MSA), la degenerazione corticobasale (CBD) e la paralisi sopranucleare progressiva (PSP) , per i quali le prognosi sono più gravi e le terapie meno efficaci. Nella fase iniziale della malattia, quando i sintomi non sono ancora in grado di differenziare le malattie, la diagnosi differenziale tra IPD e PSP è una vera sfida per i clinici (2). La risonanza magnetica cerebrale può aiutare nella diagnosi, ma molto spesso è solo un indicatore, in quanto può essere normale nelle prime fasi della malattia (2). La recente comparsa di terapie mirate, specifiche per taupatie o sinucleinopatie, rende indispensabile stabilire una diagnosi il prima possibile al fine di frenare l'evoluzione della malattia (3).

I ricercatori propongono qui un primo studio sull'analisi di biomarcatori di neurodegenerazione da metabolismo lipidico che consentano di discriminare IPD e AP dal sangue periferico. Due studi recenti hanno fornito prove del carattere discriminatorio dell'analisi del sangue dei neurofilamenti nelle prime fasi del parkinsonismo (4,5). D'altra parte, a nostra conoscenza, nessuno di loro ha studiato marcatori del metabolismo mitocondriale e perossisomiale, che potrebbero svolgere un ruolo chiave nella fisiopatologia di queste malattie (6,7,8,9,10).

La nostra strategia sarà quindi quella di studiare in modo trasversale soggetti con parkinsonismo idiopatico o atipico con una diagnosi ben definita, e di identificare uno o più marcatori ematici di neurodegenerazione predittivi di IPD o PA, ipotizzando che questi marcatori siano a livelli significativamente diversi tra i due gruppi (analisi descrittiva). I marcatori studiati includeranno marcatori di neurodegenerazione, marcatori di funzione mitocondriale, funzione perossisomiale e stress ossidativo. Gli investigatori studieranno quindi le correlazioni tra questi biomarcatori e i punteggi motori della gravità della malattia.