Klinické studie na Alpha-Dystroglycanopathy (Congenital Muscular Dystrophy With Hypoglycosylation of Dystroglycan and E
Celkem 32 výsledků
-
Cure CMDNáborEmery-Dreifussova svalová dystrofie | Vrozený myastenický syndrom | Svalová dystrofie končetinového pletence | Vrozená svalová dystrofie s nedostatkem ITGA7 (Integrin Alpha-7). | Alfa-Dystroglykanopatie (vrozená svalová dystrofie a abnormální glykosylace dystroglykanu s těžkou epilepsií) | Alfa-Dystroglykanopatie... a další podmínkySpojené státy
-
Newcastle UniversityLudwig-Maximilians - University of Munich; LGMD2i Research Fund; CureLGMD2iNáborSvalová dystrofie pletence končetin | Vrozená svalová dystrofie | LGMDR9 | LGMD2I | Walker-Warburgův syndrom | Onemocnění svalů, očí a mozku | Genová mutace FKRPSpojené království
-
Meshalkin Research Institute of Pathology of CirculationDokončenoPlicní atrézie s defektem komorového septa | Fallotova tetralogie s plicní atréziíRuská Federace
-
Sanko UniversityDokončenoDětská mozková obrna | Svalová dystrofie | Downův syndrom | Rodiče | Spina BifidaKrocan
-
University Hospital, GrenobleDokončenoDiagnóza artrogrypózy Amyoplázie nebo distální artrogrypóza | 5denní multidisciplinární hodnocení na klinice AMC Národního referenčního centra | S fyzikálním lékařstvím, lékařským genetickým a zobrazovacím oddělením v nemocnici Grenoble AlpesFrancie
-
University of MichiganNational Institutes of Health (NIH); National Center for Advancing Translational...DokončenoFallotova tetralogie | Kardiopulmonální bypass | Syndrom hypoplastického levého srdce | Transpozice velkých tepen | Dvojitý vývod pravá komora, subpulmonální VSD | Plicní atrézie s defektem komorového septa | Truncus arteriosus | Celkový anomální plicní venózní návrat | Dvojitý vývod z pravé komory s defektem...Spojené státy
-
Nemours Children's ClinicNáborCharcot-Marie-Tooth nemoc | Nemoc motorických neuronů | Amyotrofní laterální skleróza | Svalová dystrofie | Spinální svalová atrofie | Neuromuskulární onemocnění | Spinální svalová atrofie s respirační tísní 1 | Peroneální svalová atrofieSpojené státy
-
RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillZápis na pozvánkuTuberózní skleróza | Downův syndrom | Duchennova svalová dystrofie | Prader-Willi syndrom | Syndrom křehkého X | Rettův syndrom | Turnerův syndrom | Williamsův syndrom | Angelmanův syndrom | Syndrom delece chromozomu 22q11.2 | Klinefelterův syndrom | Phelan-McDermidův syndrom | Dup15Q syndrom | Smith Magenisův syndromSpojené státy
-
University of KansasDokončenoMrtvice | Roztroušená skleróza | Dětská mozková obrna | Artritida | Svalová dystrofie | Amputace | Poranění míchy | Spina BifidaSpojené státy
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisZatím nenabírámeHemofilie A | Hemofilie B | Cystická fibróza | Srpkovitá anémie | Svalová dystrofie, Duchenne | Syndrom křehkého X | Huntingtonova nemoc | Myotonická dystrofie | Autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin | Neurofibromatóza-Noonanův syndrom | Svalová dystrofie, Becker | Invazivní prenatální diagnostika... a další podmínkyFrancie
-
Novo Nordisk A/SDokončenoVrozená porucha krvácení | Hemofilie A s inhibitory | Hemofilie B s inhibitory | Hemofilie A | Hemofilie BSpojené státy
-
Novo Nordisk A/SDokončenoVrozená porucha krvácení | Hemofilie A s inhibitory | Hemofilie B s inhibitory | Hemofilie A | Hemofilie B | Příbuzní/pečovatelé pacientůŠpanělsko, Kanada, Spojené království
-
Novo Nordisk A/SDokončenoVrozená porucha krvácení | Hemofilie A s inhibitory | Hemofilie B s inhibitory | Hemofilie A | Hemofilie B | Příbuzní/pečovatelé pacientůBrazílie
-
Thomas Jefferson UniversityNáborMrtvice | Dětská mozková obrna | Amyotrofní laterální skleróza | Svalové dystrofie | Poranění míchy | Hemiparéza | Spinální svalová atrofie | Kvadruplegie | Artrogrypóza | Neurologická onemocnění | Charcot-Marie-Tooth | Slabost končetin jako pokračování mrtvice | Slabost způsobená dysfunkcí horního motorického neuronu a další podmínkySpojené státy
-
Xinnate ABRegion SkaneDokončenoPuchýř | Epidermolysis Bullosa | Rána kůže | Varikózní vřed dolní končetinyŠvédsko
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)DokončenoMarfanův syndrom | Turnerův syndrom | Ehlers-Danlosův syndrom | Loeys-Dietzův syndrom | Shprintzen-Goldbergův syndrom | Genetická mutace FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2 nebo MYH11 | Bikuspidální aortální chlopeň bez známé rodinné anamnézy | Bikuspidální aortální chlopeň s rodinnou anamnézou | Dvoucípá aortální... a další podmínkySpojené státy
-
University of Massachusetts, WorcesterZápis na pozvánkuNemoc motorických neuronů | Amyotrofní laterální skleróza | Svalová dystrofie | Frontotemporální demence | Miyoshi myopatie | Amyotrofická laterální skleróza, sporadická | PLS | Lou Gehrigsova nemoc | Rodinné onemocnění | Amyotrofická laterální skleróza s demencíSpojené státy
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... a další spolupracovníciNáborVrozená hyperplazie nadledvin | Hemofilie A | Hemofilie B | Mukopolysacharidóza I | Mukopolysacharidóza II | Cystická fibróza | Nedostatek alfa 1-antitrypsinu | Srpkovitá anémie | Fanconiho anémie | Chronické granulomatózní onemocnění | Wilsonova nemoc | Těžká vrozená neutropenie | Nedostatek ornitin transkarbamylázy | Mukopolysacharidóza... a další podmínkyBelgie
-
Sanguine BiosciencesDokončenoDeprese | Melanom | Epilepsie | Lymfom | Roztroušená skleróza | Rakovina ledvin | Rakovina děložního hrdla | Diabetes Mellitus | Leukémie | Rakovina prsu | Chronická onemocnění ledvin | Chronická obstrukční plicní nemoc | Parkinsonova choroba | Systémový lupus erythematodes | Mnohočetný myelom | Žloutenka typu B | Nespavost | Kolorektální... a další podmínkySpojené státy
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... a další spolupracovníciNáborMitochondriální onemocnění | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eozinofilní gastroenteritida | Mnohonásobná systémová atrofie | Leiomyosarkom | Leukodystrofie | Anální píštěl | Spinocerebelární ataxie typu 3 | Friedreich Ataxia | Kennedyho nemoc | Lymeská nemoc | Hemofagocytární lymfocytóza | Spinocerebelární... a další podmínkySpojené státy, Austrálie
-
National Taiwan University HospitalNáborMrtvice | Magnetická rezonance | Fabryho nemoc | Onemocnění malých cév mozku | Cadasil | Autozomální dominantní cerebrální angiopatie související s HTRA1 | Onemocnění malých cév mozku související s COL4A1 s krvácením | Sekvenování nové generaceTchaj-wan
-
UK Kidney AssociationNáborVaskulitida | AL amyloidóza | Tuberózní skleróza | Fabryho nemoc | Cystinurie | Fokální segmentová glomeruloskleróza | IgA nefropatie | Bartterův syndrom | Čistá aplazie červených krvinek | Membranózní nefropatie | Atypický hemolytický uremický syndrom | Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin | Cysti... a další podmínkySpojené království
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... a další spolupracovníciZápis na pozvánkuPrimární hyperoxalurie typu 3 | Diabetes Mellitus | Hemofilie A | Hemofilie B | Dědičná intolerance fruktózy | Cystická fibróza | Nedostatek faktoru VII | Fenylketonurie | Srpkovitá anémie | Dravetův syndrom | Duchennova svalová dystrofie | Prader-Willi syndrom | Syndrom křehkého X | Chronické granulomatózní onemocnění | Rettův syndrom a další podmínkySpojené státy
-
Casa Colina Hospital and Centers for HealthcareDokončenoRoztroušená skleróza | Amyotrofní laterální skleróza | Svalové dystrofie | Gravesova nemoc | Myasthenia Gravis | Traumatické zranění mozku | Cévní mozková příhoda, ischemická | Mrtvice, akutní | Mozková mrtvice Hemoragická | SCI - Poranění míchy | Guillain-Barre syndrom | Lupus erythematodes | Cévní mozková příhoda... a další podmínkySpojené státy
-
Brigham and Women's HospitalNeznámýIschemická choroba srdeční | Mrtvice | Glaukom | Hypertenze | Diabetes | Rakovina prsu | Renální insuficience | Hemofilie | Hypotyreóza | Astma | Selhání ledvin | Hypertyreóza | Osteoporóza | Myasthenia Gravis | Srpkovitá anémie | Osteopenie | COPD | Městnavé srdeční selhání | Porucha pozornosti s hyperaktivitouSpojené státy
-
Global Healthy Living FoundationUniversity of Alabama at BirminghamNáborSrdeční selhání | Mrtvice | Epilepsie | Roztroušená skleróza | Obezita | Diabetes | Chronická obstrukční plicní nemoc | Osteoartróza | Revmatoidní artritida | Parkinsonova choroba | Onemocnění periferních tepen | Zánětlivá onemocnění střev | Amyotrofní laterální skleróza | Psoriáza | Astma | Svalová dystrofie | Fibromyalgie | Alzheimerova... a další podmínkySpojené státy
-
Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Aktivní, ne náborMukopolysacharidózy | Leukodystrofie | Adrenoleukodystrofie | Adrenomyeloneuropatie | X-vázaná adrenoleukodystrofie | Gangliosidózy | Metachromatická leukodystrofie | Krabbeho nemoc | Refsumova nemoc | Cadasil | Sjogren-Larssonův syndrom | Allan-Herndon-Dudley syndrom | Nemoc bílé hmoty | Gangliosidóza GM2 | Zellwegerův... a další podmínkySpojené státy
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... a další spolupracovníciNáborMukopolysacharidózy | Leukoencefalopatie | Leukodystrofie | Adrenoleukodystrofie | Adrenomyeloneuropatie | X-vázaná adrenoleukodystrofie | Gangliosidózy | Metachromatická leukodystrofie | Krabbeho nemoc | Refsumova nemoc | Cadasil | Sjogren-Larssonův syndrom | Allan-Herndon-Dudley syndrom | Nemoc bílé hmoty | Gangliosidóza... a další podmínkySpojené státy
-
Sanguine BiosciencesNáborSrdeční choroba | Mrtvice | Lymfom | Roztroušená skleróza | Onemocnění ledvin | Diabetes | Leukémie | Věkem podmíněné makulární degenerace | Rakovina | Artritida | Schizofrenie | Onemocnění štítné žlázy | Parkinsonova choroba | Hepatitida | Vaskulitida | Psoriáza | Astma | Amyloidóza | Fibromyalgie | Gravesova nemoc | Alzheimerova nemoc | Ce... a další podmínkySpojené státy
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)NáborMetabolické onemocnění | Purin-pyrimidinový metabolismus | AICDA, OMIM *605257, Imunodeficience s Hyper-IgM, typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM syndrom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anémie, Hemolytická, kvůli nedostatku UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Orotická acidurie | DHODH, OMIM *126064, Millerův... a další podmínkySpojené státy
-
Roswell Park Cancer InstituteDokončenoPrimární myelofibróza | Polycythemia Vera | Chronická myelomonocytární leukémie | Rekurentní akutní myeloidní leukémie dospělých | Juvenilní myelomonocytární leukémie | B-buněčný lymfom extranodální marginální zóny lymfoidní tkáně související se sliznicí | Uzlinový B-buněčný lymfom marginální zóny | Recidivující... a další podmínkySpojené státy
-
Roswell Park Cancer InstituteNational Cancer Institute (NCI)DokončenoPrimární myelofibróza | Chronická myelomonocytární leukémie | Rekurentní akutní myeloidní leukémie dospělých | Juvenilní myelomonocytární leukémie | B-buněčný lymfom extranodální marginální zóny lymfoidní tkáně související se sliznicí | Uzlinový B-buněčný lymfom marginální zóny | Recidivující dospělý... a další podmínkySpojené státy