Evaluering af den prædiktive og prognostiske værdi af kimlinjepolymorfismer hos patienter med metastatisk brystkræft (StoRM)

StoRM-studiet er designet til analyse i forbindelse med SIGNAL-studiet, som har til formål at dechifrere den genetiske risiko for brystkræft, der viser amplifikation af HER2-genet samt resistens eller toksicitet over for adjuverende behandlinger. SIGNAL-undersøgelsen er i gang med at rekruttere 6000 lokaliserede brystkræftpatienter.

Formålet med StoRM-studiet er at skabe en kohorte på 1500 patienter med metastaserende brystkræft, herunder detaljerede epidemiologiske data og behandlingsdata. Ved at bruge kimlinjepolymorfismer hos disse patienter og sammenligne dem med patienter med lokaliseret cancer fra SIGNAL-studiet, vil efterforskerne besvare spørgsmål, der er specifikke for den genetiske indflydelse på prognosen for brystkræft og dens respons på behandlinger i den metastatiske fase.

Blodprøver vil blive indsamlet i et 6 ml EDTA- og et 6 ml ACD-rør efter informeret samtykke og inklusion i undersøgelsen. For at forenkle udviklingen af ​​undersøgelsen og for at undgå al forvirring, vil prøvetagningsprocedurerne, der følges, være identiske med dem, der blev brugt i SIGNAL-undersøgelsen.

Efterhånden som prøverne modtages i det biologiske ressourcecenter, vil plasmaet blive fordelt i et 500 µl rør og frosset ved -80°C. DNA vil blive ekstraheret ved hjælp af standardprotokoller. Plasma og DNA vil blive lagret i forventning om genetiske analyser. En alikvot af DNA-prøven vil blive genotypebestemt til et panel af genetiske markører med høj tæthed, der dækker hele genomet, til genom-dækkende associationsstudier.

Det opsamlede plasma kan også bruges til analyser for at bestemme ekspressionsprofilen af ​​proteiner, alene eller kombineret med genetiske faktorer, der gør det muligt at skelne mellem grupper af patienter.