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Koffein-Wirksamkeit bei ADCY5-assoziierter Dyskinesie (ADCY5-CAF)

8. Juli 2020 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studie zur Wirksamkeit von Koffein bei ADCY5-assoziierter Dyskinesie – eine retrospektive Studie

Heterozygote Mutationen in ADCY5 induzieren eine Hyperaktivität der striatalen Adenylatzyklase Typ 5 (AC5), die sich als früh einsetzende hyperkinetische Bewegungsstörungen manifestiert. Zahlreiche Behandlungen wurden bisher ohne große Wirksamkeit versucht. Zwei Patienten aus derselben Familie berichteten über die Wirksamkeit von Koffein bei paroxysmalen Episoden, sowohl um Episoden zu verhindern als auch um ihre Dauer zu verkürzen (Wirksamkeit wird auf etwa 80 % geschätzt), was spezifisch für Koffein war, da es mit Coffein-Citrat-Kapseln reproduziert wurde. Interessanterweise gibt es eine Begründung, die dieser Beobachtung zugrunde liegt. Tatsächlich ist Koffein ein Antagonist der Adenosin-A2A-Rezeptoren (A2AR), die AC5 aktivieren und bevorzugt in striatalen Neuronen lokalisiert sind, die Dopaminrezeptoren D2 exprimieren. Koffein induziert daher wahrscheinlich eine AC5-Hemmung und somit eine klinische Verbesserung bei Patienten mit Hyperaktivität dieses Proteins. Diese Beobachtung wurde kürzlich im Jahr 2019 veröffentlicht.

Die Forscher werden vorläufige Daten sammeln, indem sie unsere Neurologen und neuropädiatrischen Kollegen in Frankreich und im Ausland befragen, da es sich um eine seltene Krankheit handelt, über die Wirkung von Koffein auf motorische Symptome und den globalen klinischen Status ihrer ADCY5-Patienten.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Unbekannt

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Heterozygote Mutationen in ADCY5 induzieren eine Hyperaktivität der striatalen Adenylatzyklase Typ 5 (AC5), die sich als früh einsetzende hyperkinetische Bewegungsstörungen manifestiert. Der Phänotyp kombiniert Chorea, Dystonie und/oder Myoklonus mit häufiger Gesichtsbeteiligung, axialer Hypotonie, Fluktuationen und/oder Episoden paroxysmaler Dyskinesie, die nächtlich und/oder schmerzhaft sein können, im Allgemeinen ohne geistige Behinderung, Epilepsie oder zerebelläres Syndrom. Es ist eine sehr seltene Krankheit, von der etwa zwanzig Patienten in Frankreich betroffen sind.

Wissenschaftlicher Kontext der Forschung:

Zahlreiche Behandlungen wurden bisher ohne große Wirksamkeit versucht.

Wissenschaftliche Begründung der Studie:

Zwei Patienten aus derselben Familie berichteten über die Wirksamkeit von Koffein bei paroxysmalen Episoden, sowohl um Episoden zu verhindern als auch um ihre Dauer zu verkürzen (Wirksamkeit wird auf etwa 80 % geschätzt), was spezifisch für Koffein war, da es mit Coffein-Citrat-Kapseln reproduziert wurde. Interessanterweise gibt es eine Begründung für diese Situation. Tatsächlich ist Koffein ein Antagonist von Adenosin-A2A-Rezeptoren (A2AR), die AC5 aktivieren und vorzugsweise in Striatum-Neuronen lokalisiert sind, die Dopamin-Rezeptoren D2 exprimieren. Koffein induziert daher wahrscheinlich eine Hemmung von AC5 und damit eine klinische Verbesserung bei Patienten mit Hyperaktivität dieses Proteins. Diese Beobachtung wurde kürzlich im Jahr 2019 veröffentlicht. HYPOTHESE Unsere Hypothese ist, dass die meisten Patienten mit ADCY5-bedingter Dyskinesie gut auf Koffein ansprechen.

Diese Studie ist eine multizentrische retrospektive Studie, die in neurologischen und neuropädiatrischen Abteilungen auf der ganzen Welt durchgeführt wird.

Die Teilnehmer werden von ihrem eigenen Arzt rekrutiert. Diese Forschung wird insgesamt über 18 Monate dauern: 12 Monate, um alle Patientendaten zu sammeln, und 6 Monate, um Daten zu analysieren.

Die Teilnehmerzahl liegt zwischen 5 und 20, je nach Antwort der Kollegen.

Diese Forschung wird insgesamt über 18 Monate dauern: 12 Monate, um alle Patientendaten zu sammeln, und 6 Monate, um Daten zu analysieren.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
20

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit genetisch nachgewiesener ADCY5-assoziierter Dyskinesie

Beschreibung

Einschlusskriterien

  • Bewährte genetische Diagnose von ADCY5-assoziierter Dyskinesie
  • Erwachsene oder Kinder ohne Altersbegrenzung
  • Vergangener oder gegenwärtiger Koffeinkonsum
  • Nichtwiderspruch des Patienten (Erwachsene) oder der gesetzlichen Vertreter (Minderjährige) in Frankreich und Patienteninformationen gemäß der Gesetzgebung des jeweiligen Landes in anderen Ländern.

4.2. Ausschlusskriterien Keine.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Retrospektive

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Koffein Wirksamkeit
Sammlung vorläufiger Daten zur Wirksamkeit von Koffein bei Bewegungsstörungen bei Patienten mit ADCY5-bedingter Dyskinesie.
Sonstiges: Koffein und Bewegungsstörungen
Wirksamkeit von Koffein bei Bewegungsstörungen bei Patienten mit ADCY5-bedingter Dyskinesie.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Prozentsatz der Responder auf Koffein
Zeitfenster: 12 Monate
wobei die Reaktion als eine Verbesserung der gesamten unwillkürlichen Bewegungen von 40 % oder mehr definiert ist.
12 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Globale Verbesserung unwillkürlicher Bewegungen,
Zeitfenster: 12 MONATE
Globale Änderung der unwillkürlichen Bewegungen im Bereich von 0 (keine Änderung) bis 10 (Verschwinden der unwillkürlichen Bewegungen)
12 MONATE
Globaler klinischer Wandel
Zeitfenster: 12 Monate
Globale klinische Veränderung im Bereich von 0 (keine Veränderung) bis 10 (Normalisierung des globalen klinischen Zustands)
12 Monate
Dauer paroxysmaler Episoden von Bewegungsstörungen
Zeitfenster: 12 Monate
Veränderung der Dauer anfallsartiger Episoden von Bewegungsstörungen mit Koffein
12 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Voraussichtlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
15. Juli 2020

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
15. Juli 2021

Studienabschluss (Voraussichtlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
15. Juli 2021

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
23. Juni 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
8. Juli 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
14. Juli 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
14. Juli 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
8. Juli 2020

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Juni 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • APHP200193

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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