Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Koffeineffektivitet ved ADCY5-relateret dyskinesi (ADCY5-CAF)

8. juli 2020 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Undersøgelse af koffeineffektivitet i ADCY5-relateret dyskinesi - en retrospektiv undersøgelse

Heterozygote mutationer i ADCY5 inducerer hyperaktivitet af striatal adenylatcyklase type 5 (AC5), der manifesterer sig som tidligt indsættende hyperkinetiske bevægelsesforstyrrelser. Adskillige behandlinger er blevet prøvet uden særlig effekt indtil videre. To patienter fra samme familie rapporterede effektiviteten af ​​koffein på paroxysmale episoder, både for at forhindre episoder og for at reducere deres varighed (effektivitet anslået til at være omkring 80%), hvilket var specifikt for koffein, da det blev reproduceret med koffeincitratkapsler. Interessant nok er der et rationale bag denne observation. Faktisk er koffein en antagonist af adenosin A2A-receptorer (A2AR), som aktiverer AC5 og er lokaliseret fortrinsvis i striatale neuroner, der udtrykker dopaminreceptorer D2. Koffein inducerer derfor sandsynligvis AC5-hæmning og dermed klinisk forbedring hos patienter med hyperaktivitet af dette protein. Denne observation er for nylig blevet offentliggjort i 2019.

Efterforskerne vil indsamle foreløbige data ved at interviewe vores neurolog og neuropædiatriske kolleger i Frankrig og i udlandet, da det er en sjælden sygdom, om effekten af ​​koffein på motoriske symptomer og global klinisk status hos deres ADCY5-patienter.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Ukendt

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Heterozygote mutationer i ADCY5 inducerer hyperaktivitet af striatal adenylatcyclase type 5 (AC5), der manifesterer sig som hyperkinetiske bevægelsesforstyrrelser tidligt. Fænotypen kombinerer chorea, dystoni og/eller myoklonus med hyppig ansigtspåvirkning, aksial hypotoni, fluktuationer og/eller episoder med paroxysmal dyskinesi, som kan være natlig og/eller smertefuld, generelt uden intellektuel mangel, epilepsi eller cerebellar syndrom. Det er en meget sjælden sygdom, der rammer omkring tyve patienter i Frankrig.

Forskningens videnskabelige kontekst:

Adskillige behandlinger er blevet prøvet uden særlig effekt indtil videre.

Videnskabelig begrundelse for undersøgelsen:

To patienter fra samme familie rapporterede effektiviteten af ​​koffein på paroxysmale episoder, både for at forhindre episoder og for at reducere deres varighed (effektivitet anslået til at være omkring 80%), hvilket var specifikt for koffein, da det blev reproduceret med koffeincitratkapsler. Interessant nok er der et rationale bag denne situation. Faktisk er koffein en antagonist af adenosin A2A-receptorer (A2AR), som aktiverer AC5 og er lokaliseret fortrinsvis i striatale neuroner, der udtrykker dopaminreceptorer D2. Koffein inducerer derfor sandsynligvis hæmning af AC5 og dermed klinisk forbedring hos patienter med hyperaktivitet af dette protein. Denne observation er for nylig blevet offentliggjort i 2019 HYPOTESE Vores hypotese er, at de fleste patienter med ADCY5-relateret dyskinesi reagerer godt på koffein.

Denne undersøgelse er en multicentrisk retrospektiv undersøgelse, som vil blive udført på neurologiske og neuropædiatriske afdelinger over hele verden.

Deltagerne vil blive rekrutteret af deres egen læge. Denne forskning vil foregå over 18 måneder i alt: 12 måneder til at indsamle alle patienters data og 6 måneder til at analysere data.

Antallet af deltagere vil være mellem 5 og 20, afhængig af kollegernes svar.

Denne forskning vil foregå over 18 måneder i alt: 12 måneder til at indsamle alle patienters data og 6 måneder til at analysere data.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Forventet)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
20

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

patienter med genetisk dokumenteret ADCY5-relateret dyskinesi

Beskrivelse

Inklusionskriterier

  • Dokumenteret genetisk diagnose af ADCY5-relateret dyskinesi
  • Voksne eller børn uden aldersgrænser
  • Tidligere eller nuværende koffeinindtag
  • Ikke-modsigelse fra patienten (voksne) eller de juridiske repræsentanter (mindreårige) i Frankrig, og patientoplysninger i henhold til hvert lands lovgivning i andre lande.

4.2. Eksklusionskriterier Ingen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
koffein effektivitet
Indsamling af foreløbige data om koffeins effekt på bevægelsesforstyrrelser hos patienter med ADCY5-relateret dyskinesi.
Andet: koffein og bevægelsesforstyrrelser
Koffeins effekt på bevægelsesforstyrrelser hos patienter med ADCY5-relateret dyskinesi.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Procentdel af respondenter på koffein
Tidsramme: 12 måneder
responsen defineres som en forbedring af de samlede ufrivillige bevægelser på 40 % eller mere.
12 måneder

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Global forbedring af ufrivillige bevægelser,
Tidsramme: 12 MÅNEDER
Global ændring af ufrivillige bevægelser fra 0 (ingen ændring) til 10 (forsvinden af ​​ufrivillige bevægelser)
12 MÅNEDER
Global klinisk forandring
Tidsramme: 12 måneder
Global klinisk ændring fra 0 (ingen ændring) til 10 (normalisering af den globale kliniske tilstand)
12 måneder
Varighed af paroksysmale episoder af bevægelsesforstyrrelser
Tidsramme: 12 måneder
Ændring af varigheden af ​​paroksysmale episoder af bevægelsesforstyrrelser med koffein
12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Forventet)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
15. juli 2020

Primær færdiggørelse (Forventet)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
15. juli 2021

Studieafslutning (Forventet)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
15. juli 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
23. juni 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
8. juli 2020

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
14. juli 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
14. juli 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
8. juli 2020

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. juni 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • APHP200193

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med ADCY5-relateret dyskinesi

Kliniske forsøg med koffein og bevægelsesforstyrrelser

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger