- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT02053480
Pyruvatkinase-Mangel-Naturgeschichte-Studie (PKD NHS)
Pyruvatkinase-Mangel (PKD) Natural History Study
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
Der Zweck der Studie zum natürlichen Verlauf des Pyruvatkinase-Mangels (PKD) besteht darin, den natürlichen Verlauf der PKD und die Bandbreite und Häufigkeit von Symptomen, Behandlungen und Komplikationen im Zusammenhang mit PKD zu beschreiben. Die Studie wird retrospektive Daten zur Anamnese und klinischen Routineversorgung zu Studienbeginn und jährlich für Patienten mit PKD sammeln. Patienten ohne genetische Diagnose wird zu Forschungszwecken eine Blutprobe zur genetischen Diagnosesicherung entnommen. Das Verständnis der klinischen Unterschiede zwischen Teilnehmern mit PKD und die Bewertung von PKD-spezifischen Behandlungen und deren Ergebnisse werden die Verbesserung der Versorgung von Patienten mit PKD beschleunigen. Das Verständnis des natürlichen Verlaufs der PKD kann bei der Gestaltung zukünftiger Interventionsstudien hilfreich sein. Eine detaillierte genotypische und phänotypische Charakterisierung der Kohorte wird eine weitere eingehende Charakterisierung der PKD ermöglichen. Schließlich wird die PKD Natural History Study interessierte Teilnehmer für zukünftige PKD-Studien identifizieren.
Hauptziele:
- Abschätzung der Transfusionsbelastung bei splenektomierten und nicht splenektomierten Teilnehmern mit PKD.
- Einrichtung eines Patientenregisters als potenzielle Quelle für die Rekrutierung für zukünftige Forschungsstudien zu PKD.
Sekundäre Ziele:
- Um zu bestimmen, ob die von den Patienten berichteten Ergebnisse, einschließlich der Skalen für Lebensqualität und Müdigkeit, mit Alter, Genotyp, Hämoglobin-Nadir und/oder Transfusionsbelastung insgesamt und innerhalb der Untergruppen von splenektomierten vs. nicht splenektomierten Teilnehmern zusammenhängen;
- Beschreibung der zeitlichen Veränderungen im Bereich der Hämoglobinwerte und Hämolysemarker bei einzelnen Teilnehmern und bei Teilnehmern mit PKD;
- Schätzung der Inzidenz früherer Splenektomie und der jährlichen Splenektomierate als Behandlung für PKD;
- Abschätzung der Prävalenz und Schwere und Beschreibung der Behandlung von hepatischer und kardialer Eisenüberladung und ihrer Komplikationen bei PKD (Leber, Herz, Wachstumsdefekte, hypogonadotroper Hypogonadismus und andere endokrine Defekte). Um die Veränderungen dieser Komplikationen zu beschreiben, die im Laufe der Zeit und nach Altersgruppe auftreten können;
- Um die Prävalenz von Begleiterkrankungen im Zusammenhang mit chronischer Hämolyse bei PKD abzuschätzen, um festzustellen, welche Begleiterkrankungen am häufigsten vorkommen, und um festzustellen, ob sich die Prävalenz und/oder der Schweregrad von Begleiterkrankungen im Laufe der Zeit und je nach Alter zum Zeitpunkt der das erste Auftreten der Komorbidität;
- Bestimmung der Schwangerschaftsergebnisse bei Teilnehmern mit PKD;
- Beschreibung der genotypischen und phänotypischen Variation unter den Teilnehmern und Erforschung der Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei PKD.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Berlin, Deutschland
- Charite Berlin
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Freiburg, Deutschland, 79106
- University of Freiburg
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Heidelberg, Deutschland, 69120
- UniversitätsKlinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Klinik Kinderheilkunde III
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Kassel, Deutschland, 34125
- Klinikum Kassel
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Munich, Deutschland, 80337
- Klinikum der Universität München, Center for Pediatric Hematology/Hemostaseology
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Milan, Italien, 20122
- Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
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Ontario
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Hamilton, Ontario, Kanada, L8N 3Z5
- McMaster University
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Toronto, Ontario, Kanada, M5G 2C4
- University Health Network
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Quebec
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Montreal, Quebec, Kanada, H3T 1C5
- CHU Sainte-Justine
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Utrecht, Niederlande, 3508GA
- UMC Utrecht
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Olomouc, Tschechien
- Fakultni nemocnice Olomouc
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Arizona
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Phoenix, Arizona, Vereinigte Staaten, 85006
- Phoenix Children's Hospital
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California
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Palo Alto, California, Vereinigte Staaten, 94305
- Stanford University
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Vereinigte Staaten, 30342
- Children's Hospital of Atlanta
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Illinois
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Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60611
- Lurie Children's Hospital
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
- Boston Children's Hospital
-
Worcester, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 01605
- University of Massachusetts Medical Center
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Michigan
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Detroit, Michigan, Vereinigte Staaten, 48201
- Wayne State University School of Medicine
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Mississippi
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Jackson, Mississippi, Vereinigte Staaten, 39216
- University of Mississippi Medical Center
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Missouri
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Kansas City, Missouri, Vereinigte Staaten, 64108
- CHILDREN'S MERCY HOSPITALS & CLINICS
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New York
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New York, New York, Vereinigte Staaten, 10065
- Weill Cornell Medical College
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27710
- Duke University Medical Center
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Ohio
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Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 43205
- Nationwide Children's Hospital
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Middlefield, Ohio, Vereinigte Staaten, 44062
- DDC Clinic for Special Needs Children
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Strasburg, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 17579
- Central Pennsylvania Clinic
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, Vereinigte Staaten, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
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Texas
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Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
- Baylor College of Medicine
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Vereinigte Staaten, 84108
- University of Utah
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Vermont
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Burlington, Vermont, Vereinigte Staaten, 05405
- University of Vermont College of Medicine & University of Vermont Medical Center
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- ERWACHSENE
- OLDER_ADULT
- KIND
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten jeden Alters mit biochemisch oder genetisch diagnostizierter PKD.
- Patienten mit einer hämolytischen Anämie UND einem Familienmitglied mit genetisch diagnostizierter PKD
- Der Teilnehmer oder der Erziehungsberechtigte des Teilnehmers ist bereit und in der Lage, eine schriftliche Einverständniserklärung und/oder Zustimmung zu erteilen.
Ausschlusskriterien:
- Der Teilnehmer oder der Erziehungsberechtigte des Teilnehmers ist nicht bereit oder nicht in der Lage, eine schriftliche Einverständniserklärung und/oder Zustimmung abzugeben.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Pyruvatkinase-Mangel
Patienten jeden Alters mit Pyruvatkinase-Mangel
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Transfusionsbelastung bei splenektomierten und nicht splenektomierten Teilnehmern
Zeitfenster: 12 Wochen
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12 Wochen
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Patientenberichtete Ergebnisse
Zeitfenster: Einschreibung, jährlich, bis zu 2 Jahre
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EuroQoL-5D-5L, Functional Assessment of Cancer Therapy-Anemia (FACT-An), Pediatric Quality of Life Inventory 4.0 (pedsQL 4.0), Pediatric Functional Assessment of Chronic Illness-Fatigue (pedsFACIT-F), Patient Reported Outcomes Measurement Information System Müdigkeit (PROMIS-Müdigkeit)
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Einschreibung, jährlich, bis zu 2 Jahre
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Änderungen im Laufe der Zeit in Hämoglobin und Markern der Hämolyse
Zeitfenster: Einschreibung, jährlich, bis zu 2 Jahre
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Einschreibung, jährlich, bis zu 2 Jahre
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Prävalenz und Schweregrad der Eisenüberladung
Zeitfenster: Einschreibung, jährlich, bis zu 2 Jahre
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Einschreibung, jährlich, bis zu 2 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Mitarbeiter
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Grace RF, Bianchi P, van Beers EJ, Eber SW, Glader B, Yaish HM, Despotovic JM, Rothman JA, Sharma M, McNaull MM, Fermo E, Lezon-Geyda K, Morton DH, Neufeld EJ, Chonat S, Kollmar N, Knoll CM, Kuo K, Kwiatkowski JL, Pospisilova D, Pastore YD, Thompson AA, Newburger PE, Ravindranath Y, Wang WC, Wlodarski MW, Wang H, Holzhauer S, Breakey VR, Kunz J, Sheth S, Rose MJ, Bradeen HA, Neu N, Guo D, Al-Sayegh H, London WB, Gallagher PG, Zanella A, Barcellini W. Clinical spectrum of pyruvate kinase deficiency: data from the Pyruvate Kinase Deficiency Natural History Study. Blood. 2018 May 17;131(20):2183-2192. doi: 10.1182/blood-2017-10-810796. Epub 2018 Mar 16.
- van Beers EJ, van Straaten S, Morton DH, Barcellini W, Eber SW, Glader B, Yaish HM, Chonat S, Kwiatkowski JL, Rothman JA, Sharma M, Neufeld EJ, Sheth S, Despotovic JM, Kollmar N, Pospisilova D, Knoll CM, Kuo K, Pastore YD, Thompson AA, Newburger PE, Ravindranath Y, Wang WC, Wlodarski MW, Wang H, Holzhauer S, Breakey VR, Verhovsek M, Kunz J, McNaull MA, Rose MJ, Bradeen HA, Addonizio K, Li A, Al-Sayegh H, London WB, Grace RF. Prevalence and management of iron overload in pyruvate kinase deficiency: report from the Pyruvate Kinase Deficiency Natural History Study. Haematologica. 2019 Feb;104(2):e51-e53. doi: 10.3324/haematol.2018.196295. Epub 2018 Sep 13. No abstract available.
- Bianchi P, Fermo E, Lezon-Geyda K, van Beers EJ, Morton HD, Barcellini W, Glader B, Chonat S, Ravindranath Y, Newburger PE, Kollmar N, Despotovic JM, Verhovsek M, Sharma M, Kwiatkowski JL, Kuo KHM, Wlodarski MW, Yaish HM, Holzhauer S, Wang H, Kunz J, Addonizio K, Al-Sayegh H, London WB, Andres O, van Wijk R, Gallagher PG, Grace RFF. Genotype-phenotype correlation and molecular heterogeneity in pyruvate kinase deficiency. Am J Hematol. 2020 May;95(5):472-482. doi: 10.1002/ajh.25753. Epub 2020 Mar 6.
- Al-Samkari H, van Beers EJ, Morton DH, Eber SW, Chonat S, Kuo KHM, Kollmar N, Wang H, Breakey VR, Sheth S, Sharma M, Forbes PW, Klaassen RJ, Grace RF. Health-related quality of life and fatigue in children and adults with pyruvate kinase deficiency. Blood Adv. 2022 Mar 22;6(6):1844-1853. doi: 10.1182/bloodadvances.2021004675.
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)
Studienabschluss (TATSÄCHLICH)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Pathologische Prozesse
- Stoffwechselerkrankungen
- Hämatologische Erkrankungen
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Kohlenhydratstoffwechsel, angeborene Fehler
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Anämie, hämolytisch, angeboren
- Anämie
- Hämolyse
- Anämie, hämolytisch
- Anämie, hämolytisch, angeboren, nicht kugelförmig
- Pyruvatstoffwechsel, angeborene Fehler
Andere Studien-ID-Nummern
- P00010515
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Klinische Studien zur Pyruvatkinase-Mangel
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationRekrutierungPyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Mangel | Pyruvat-Dehydrogenase-E1-Alpha-Mangel | Pyruvatdehydrogenase E1-Beta-Mangel | Pyruvat-Dehydrogenase-E2-Mangel | Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-MangelVereinigtes Königreich
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Jirair Krikor BedoyanUltragenyx Pharmaceutical IncRekrutierungPyruvat-Dehydrogenase-Komplex-MangelVereinigte Staaten
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University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAktiv, nicht rekrutierendPyruvat-Dehydrogenase-Komplex-MangelVereinigte Staaten
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Fondazione TelethonAbgeschlossenPyruvat-Dehydrogenase-Komplex-MangelItalien
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University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases...RekrutierungPyruvat-Dehydrogenase-Komplex-MangelkrankheitVereinigte Staaten
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNicht länger verfügbarBarth-Syndrom | Mitochondrialer trifunktionaler Proteinmangel | Mangel an sehr langkettiger AcylCoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel (CPT1, CPT2) | Mangel an langkettiger Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase | Glykogenspeicherstörungen | Pyruvat-Carboxylase-Mangelkrankheit und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Oslo University HospitalAktiv, nicht rekrutierend
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... und andere MitarbeiterRekrutierungMitochondriale Erkrankungen | Retinitis pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinophile Gastroenteritis | Multiple Systematrophie | Leiomyosarkom | Leukodystrophie | Analfistel | Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-Krankheit | Lyme-Borreliose | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Spinozerebelläre... und andere BedingungenVereinigte Staaten, Australien