Tamoxifen-Therapie für myotubuläre Myopathie (TAM4MTM)

EINSCHLUSSKRITERIEN

1. Männlich
2. Teilnehmen können Patienten ab 2 Jahren.
3. XLMTM, das aus einer bestätigten Mutation im Myotubularin 1 (MTM1)-Gen resultiert
4. Patienten über 18 Jahre und Eltern/Erziehungsberechtigte von Patienten unter 18 Jahren müssen vor der Teilnahme an der Studie eine schriftliche Einverständniserklärung abgeben, und von Minderjährigen, die mindestens 7 Jahre alt sind, wird eine Einverständniserklärung nach Aufklärung eingeholt Alter, wenn dies gesetzlich vorgeschrieben ist.
5. Bereit und in der Lage, alle Protokollanforderungen und -verfahren einzuhalten.

AUSSCHLUSSKRITERIEN

1. Eine andere Krankheit, die die Beurteilung einer myotubulären Myopathie (MTM) erheblich beeinträchtigen kann und eindeutig nicht mit der Krankheit in Zusammenhang steht, liegt im Ermessen des qualifizierten Prüfarztes.
2. Hat sich < 3 Monate vor Beginn von TAM4MTM (bei t = -3 Monate) einer Operation oder einem Krankenhausaufenthalt unterzogen oder hat während der 18 Monate der Teilnahme an TAM4MTM eine Operation geplant, die nach Ansicht des Ermittlers die motorischen Beurteilungen beeinträchtigen wird.
3. Hat eine Vorgeschichte von thromboembolischen Ereignissen
4. Derzeit in eine Behandlungsstudie für XLMTM eingeschrieben oder mit einer anderen experimentellen Therapie als Pyridostigmin behandelt.
5. Behandlung mit Pyridostigmin für eine Dauer von < 6 Wochen (muss länger als 6 Wochen sein, um in TAM4MTM aufgenommen zu werden).
6. Anwendung von Begleitmedikamenten, die bekanntermaßen CYP2D6 und/oder CYP3A4 hemmen, einschließlich Clarithromycin, Erythromycin, Diltiazem, Itraconazol, Ketoconazol, Ritonavir, Verapamil, Gelbwurzel und Grapefruit, Paroxetin, Troleandomycin, Rifampin, Phenobarbital, Aminoglutethimid, Medroxyprogesteron, Amiodaron, Haloperina, Indhaloperina, Ind Ritonavir, Chinidin, Rifampicin oder andere selektive Serotonin-Wiederaufnahmehemmer (SSRI).
7. Das Subjekt hat eine Kontraindikation für Tamoxifen oder seine Inhaltsstoffe