Eine Sicherheits- und Wirksamkeitsstudie von HG004 bei Patienten mit angeborener Leberamaurose (STAR)

Einschlusskriterien:

• Männer oder Frauen im Alter zwischen 6 und 50 Jahren zum Zeitpunkt der Unterzeichnung der Einverständniserklärung.
• Bereit, sich an das Protokoll zu halten, das durch eine schriftliche Einverständniserklärung oder die Erlaubnis der Eltern und die Zustimmung des Probanden nachgewiesen wird.
• Klinisch bestätigte Diagnose der Leberschen kongenitalen Amaurose (LCA) und molekulare Diagnose der LCA aufgrund von RPE65-Mutationen.
• Fähigkeit, Tests der Seh- und Netzhautfunktion durchzuführen.
• Sehschärfe von ≤ 20/80 oder Gesichtsfeld weniger als 20 Grad im zu injizierenden Auge.
• Akzeptable Hämatologie-, klinische Chemie- und Urinlaborparameter.

Ausschlusskriterien:

• Vorbestehende Augenerkrankungen, die die geplante Operation ausschließen oder die Interpretation der Studienendpunkte oder Komplikationen der Operation beeinträchtigen würden (z. B. Glaukom, das eine bevorstehende Operation erfordert, Hornhaut- oder erhebliche Linsentrübungen).
• Vorhandensein einer epiretinalen Membran im OCT.
• Komplizierende systemische Erkrankungen oder klinisch signifikante abnormale Ausgangslaborwerte.
• Zu den komplizierenden systemischen Erkrankungen zählen solche, bei denen die Erkrankung selbst oder die Behandlung der Erkrankung die Augenfunktion verändern kann.
• Vorherige Augenoperation innerhalb von sechs Monaten.
• Vorherige Gentherapie- oder Oligonukleotidtherapie-Behandlungen.
• Jede Bedingung, die den Prüfer zu der Annahme veranlasst, dass der Teilnehmer die Protokollanforderungen nicht erfüllen kann, oder die den Teilnehmer einem inakzeptablen Risiko für die Teilnahme aussetzen könnte.