Carga del cuidador en la enfermedad de Huntington (PHRI-HD)

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo hereditario raro, que progresa entre 15 y 20 años y afecta a una persona de cada 10.000. En Francia, se trata de unos 6 000 pacientes sintomáticos y 12 000 portadores asintomáticos.

Se han realizado pocas investigaciones extensas sobre la progresión de la enfermedad, que se define en la literatura en 5 etapas en un enfoque funcional.

Terapéuticamente, actualmente no se valida ninguna cura para la EH, sino solo tratamientos sintomáticos. Hay varias opciones de tratamiento: medicados, humanos (fisioterapia, logopeda, terapeuta ocupacional, ..).

Aunque estas opciones de tratamiento no previenen la progresión de la enfermedad, su combinación asociada a un entorno estimulante puede retardar el deterioro de las capacidades físicas, intelectuales y psíquicas de los pacientes.

En términos sociales, los pacientes con HD requieren un apoyo sostenido, especialmente en casos de aislamiento familiar.

El trastorno del comportamiento, de la marcha y de la alimentación, así como las dificultades de comunicación, dificultan el apoyo diario a la comitiva. Los cuidadores a veces se enfrentan a situaciones insostenibles. Los servicios de atención domiciliaria, que son cruciales para aliviar la dependencia, alivian a los cuidadores familiares pero son para el paciente más grave.

Además, la decisión justificada de internamiento en una institución genera un sentimiento de culpa en la familia.

El cuidador es la persona que aporta asistencia no profesional, en parte o en su totalidad, a un miembro dependiente de su entorno, para las actividades de la vida diaria. Esta atención regular puede brindarse de manera permanente o no. Puede tomar muchas formas, como cuidado, enfermería, apoyo a la educación y vida social, trámites administrativos, apoyo psicológico.

Los cuidadores tienen sus vidas profundamente reformadas. A menudo se ven obligados a renunciar a algunos de sus hábitos, renunciar a sus planes futuros, cambiar sus relaciones. El compromiso de los cuidadores con los pacientes con enfermedad de Huntington repercute realmente en su salud mental y física, así como en su vida social y profesional

Se han realizado muy pocos estudios para medir las dificultades e implicaciones de estos cuidadores.