Un estudio para evaluar la administración de la terapia génica SBT101 en pacientes adultos con adrenomieloneuropatía (AMN) (PROPEL)

Criterios de inclusión:

1. Diagnosticado con adrenoleucodistrofia (ALD) ligada al cromosoma X, incluida la mutación comprobada en el gen ABCD1 a través de pruebas genéticas confirmatorias, y respaldado por niveles elevados de VLCFA circulantes.
2. Evidencia clínica de afectación de la médula espinal pero aún capaz de deambular de forma independiente

Criterio de exclusión:

1. Evidencia o diagnóstico previo de enfermedad cerebral inflamatoria.
2. Han transcurrido 15 años o más desde el inicio de las manifestaciones de la mieloneuropatía tales como dificultad para caminar o correr, disfunción de la vejiga, aumento del tono muscular, espasticidad, debilidad, problemas de equilibrio, etc.
3. Contraindicaciones para el procedimiento de resonancia magnética y/o materiales de contraste.
4. Contraindicación de esteroides, sirolimus, tacrolimus y/o medicamentos anestésicos.
5. Función suprarrenal inestable (p. ej., insuficiencia suprarrenal no tratada o tratada de manera inadecuada).
6. Antecedentes de diabetes o glucosa plasmática en ayunas anormal (≥126 mg/dl) o hemoglobina A1C ≥6,5 %.
7. Pacientes que han recibido una terapia génica.