Étude pour évaluer l'innocuité, la tolérabilité, la pharmacocinétique et l'efficacité du burosumab chez les patients de moins d'un an

Critère d'intégration:

1. Sujets pédiatriques masculins ou féminins, âgés
2. Sujets pédiatriques présentant une mutation PHEX ou une variante de signification incertaine chez le sujet ou un membre de la famille directement apparenté avec un héritage lié à l'X approprié.
3. Présenter des taux de phosphate sérique inférieurs à la LIN spécifique à l'âge lors du dépistage.
4. Un représentant légalement autorisé a fourni un consentement éclairé écrit avant toute procédure liée à la recherche.
5. Un représentant légalement autorisé doit, de l'avis de l'investigateur, être disposé et capable de mener à bien tous les aspects de l'étude, de respecter le calendrier des visites d'étude et de se conformer aux évaluations requises par le protocole d'étude, y compris l'accès aux dossiers médicaux antérieurs. pour la collecte de croissance historique, de données biochimiques et radiographiques et de l'historique de la maladie.

Critère d'exclusion:

1. Le représentant légalement autorisé du sujet pédiatrique ne veut pas ou ne peut pas arrêter le traitement du sujet par le phosphate oral et/ou le métabolite ou l'analogue pharmacologique de la vitamine D (par ex. calcitriol, alfacalcidol) pendant au moins 1 semaine avant le début du traitement prévu et pendant toute la durée de l'étude.
2. Patients pédiatriques prématurés (définis comme nés avant 37 semaines de grossesse) avec un âge chronologique de
3. Insuffisance de la fonction rénale mesurée par la créatinine sérique au-dessus de la plage normale ajustée en fonction de l'âge et le DFG estimé (calculé à l'aide de l'équation de Bedside Schwartz) en dessous de la plage normale ajustée en fonction de l'âge.
4. Présence de néphrocalcinose à l'échographie rénale.
5. Hypocalcémie ou hypercalcémie, définies comme des taux de calcium sérique en dehors des limites normales ajustées en fonction de l'âge.
6. Présence d'une maladie ou affection concomitante qui interférerait avec la participation à l'étude ou affecterait la sécurité du sujet.
7. Prédisposition aux infections ou immunodéficience connue.
8. Conditions dermatologiques sévères sur les sites d'injection disponibles.
9. Utilisation de tout produit expérimental ou dispositif médical expérimental dans les 30 jours précédant le dépistage, ou exigence de tout agent expérimental avant l'achèvement de toutes les évaluations d'étude prévues.
10. Maladie osseuse métabolique, rachitisme nutritionnel et/ou ostéopénie d'une autre origine que la XLH au dépistage et/ou à l'inclusion.
11. Taux sériques de 25-hydroxyvitamine D (25(OH)D) inférieurs à la LIN qui sont cliniquement significatifs de l'avis de l'investigateur.
12. Preuve de toute hyperparathyroïdie non associée à la XLH, comme déterminé par l'enquêteur.