Estudio para evaluar la seguridad, tolerabilidad, farmacocinética y eficacia de burosumab en pacientes menores de 1 año

Criterios de inclusión:

1. Sujetos pediátricos masculinos o femeninos, de edad
2. Sujetos pediátricos con mutación o variante de PHEX de significado incierto en el sujeto o en un miembro de la familia directamente relacionado con herencia ligada al X apropiada.
3. Presentar niveles de fosfato sérico por debajo del LLN específico para la edad en la selección.
4. Un representante legalmente autorizado ha proporcionado su consentimiento informado por escrito antes de cualquier procedimiento relacionado con la investigación.
5. Un representante legalmente autorizado debe, en opinión del investigador, estar dispuesto y ser capaz de completar todos los aspectos del estudio, cumplir con el programa de visitas del estudio y cumplir con las evaluaciones requeridas por el protocolo del estudio, incluido el acceso a registros médicos anteriores. para la recopilación de datos históricos de crecimiento, bioquímicos y radiográficos e historial de enfermedades.

Criterio de exclusión:

1. El representante legalmente autorizado del sujeto pediátrico no quiere o no puede interrumpir el tratamiento del sujeto con fosfato oral y/o metabolito o análogo farmacológico de la vitamina D (p. calcitriol, alfacalcidol) durante al menos 1 semana antes del inicio del tratamiento planificado y durante la duración del estudio.
2. Pacientes pediátricos prematuros (definidos como nacidos antes de las 37 semanas de embarazo) con una edad cronológica de
3. Deterioro de la función renal medido como creatinina sérica por encima del rango normal ajustado por edad y TFG estimada (calculada usando la ecuación de Bedside Schwartz) por debajo del rango normal ajustado por edad.
4. Presencia de nefrocalcinosis en la ecografía renal.
5. Hipocalcemia o hipercalcemia, definida como niveles séricos de calcio fuera de los límites normales ajustados por edad.
6. Presencia de una enfermedad o condición concurrente que podría interferir con la participación en el estudio o afectar la seguridad del sujeto.
7. Predisposición a la infección o inmunodeficiencia conocida.
8. Condiciones dermatológicas severas sobre los sitios de inyección disponibles.
9. Uso de cualquier producto en investigación o dispositivo médico en investigación dentro de los 30 días anteriores a la Selección, o requisito de cualquier agente en investigación antes de completar todas las evaluaciones programadas del estudio.
10. Enfermedad ósea metabólica, raquitismo nutricional y/u osteopenia de otro origen que no sea XLH en la selección y/o al inicio.
11. Niveles séricos de 25-hidroxivitamina D (25(OH)D) por debajo del LLN que son clínicamente significativos en opinión del Investigador.
12. Evidencia de cualquier hiperparatiroidismo no asociado con XLH según lo determine el investigador.