Klinikai vizsgálatok a Korai megjelenésű genetikai állapotok közel teljes penetranciával
Összesen 51 találat
-
Columbia UniversityNew York State Department of Health; Illumina, Inc.; GeneDxToborzásKorai megjelenésű genetikai állapotok közel teljes penetranciávalEgyesült Államok
-
Shanghai Ninth People's Hospital Affiliated to...BefejezveCicatricial Ectropionban szenvedő betegek | 18 év feletti | Teljes klinikai nyilvántartássalKína
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisBefejezveVeleszületett kisagyi ataxiák | Korai megjelenésű kisagyi ataxiákFranciaország
-
SunovionBefejezveEpilepszia egyszerű vagy összetett részleges rohamokkalEgyesült Államok, Kanada
-
Shengjing HospitalMég nincs toborzás0,5-14 éves nephroblastomában szenvedő gyermekekKína
-
Nelly PitteloudToborzásDown-szindróma | Kognitív hanyatlás | Alzheimer-kór, korai megjelenés | Szaglási zavarokSvájc
-
Novartis PharmaceuticalsBefejezveP. Aeruginosa korai tüdőfertőzésének kezelése cisztás fibrózisban szenvedő betegeknélEgyiptom, Görögország, Magyarország, Orosz Föderáció, Kanada, Németország, Franciaország, Olaszország, Svájc, Románia
-
Boston Children's HospitalCureAP4 FoundationToborzásÖrökletes spasztikus paraplégia | SPG50 | SPG47 | SPG51 | SPG52 | AP4-hez kapcsolódó örökletes spasztikus paraplegia | Korai kezdetű örökletes görcsös paraplegia | SPG4 | SPG3A | SPG15 | SPG11Egyesült Államok
-
BioMarin PharmaceuticalMegszűntKezeletlen vagy rhGAA-val kezelt, késői megjelenésű Pompe-betegekSpanyolország, Szlovénia, Szerbia, Koreai Köztársaság, Görögország, Ausztrália, Szingapúr, Brazília, Kanada, Tajvan, Írország, Lengyelország, Románia
-
Jazz PharmaceuticalsToborzásRohamok a tuberkulózisos szklerózis komplexben szenvedő betegeknél | Rohamok a Dravet-szindrómás résztvevőknél | Rohamok Lennox-Gastaut-szindrómás résztvevőknélEgyesült Államok
-
Columbia UniversityNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ToborzásMitokondriális betegségek | Mitokondriális rendellenességek | Mitokondriális genetikai rendellenességek | A mitokondriális légúti lánc komplexek zavara | A mitokondriális DNS törlése és duplikációjaEgyesült Államok, Kanada
-
University of California, IrvineToborzásFrontotemporális demencia | Myopathia | Inkluzív test myopathia korai megjelenésű Paget-kórral és frontotemporális demenciával | Paget-csont-betegségEgyesült Államok
-
M.D. Anderson Cancer CenterAktív, nem toborzóAkut limfoblasztikus leukémia | Blast fázisú krónikus mielogén leukémia, BCR-ABL1 pozitív | Philadelphia kromoszóma pozitív | B Akut limfoblasztikus leukémia t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 | Kezeletlen felnőttkori akut limfoblasztos leukémia | Akcelerált fázisú krónikus mielogén leukémia, BCR-ABL1... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Assiut UniversityToborzásBehcet-kór többrendszeri érintettséggelEgyiptom
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisToborzásAdrenoleukodystrophia | Adrenomieloneuropathia | Metakromatikus leukodisztrófia | Felnőttkori leukoencephalopathia axonális szferoidokkal és pigmentált gliávalFranciaország
-
PfizerBefejezveEgészséges | Krónikus rhinosinusitis orrpolipokkal | Atópiás dermatitiszEgyesült Államok
-
University of PennsylvaniaUniversity of South Florida; Duke UniversityToborzásVasculitis | Wegener granulomatosis | Szisztémás vasculitis | Eozinofil granulomatózis polyangiitisszel (EGPA) | Churg-Strauss szindróma (CSS) | Krioglobulinémiás vasculitis | Behcet-kór | CNS Vasculitis | IgA vasculitis | Granulomatosis polyangiitissel (GPA) | Mikroszkópos polyangiitis (MPA) | Polyarteritis... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
McGill University Health Centre/Research Institute...ToborzásDiabetes mellitus, 1. típusú | Wolfram szindróma | Újszülöttkori cukorbetegség | Monogén cukorbetegség | Fiatalkori cukorbetegség (MODY) | Wolcott-Rallison szindróma | Mitokondriális cukorbetegségKanada
-
University of JenaIsmeretlenSinusitis | Cisztás fibrózis egyéb megnyilvánulásokkalNémetország
-
University of WashingtonBefejezveSinusitis, krónikus | Cisztás fibrózis egyéb megnyilvánulásokkalEgyesült Államok
-
Food and Drug Administration (FDA)National Eye Institute (NEI)ToborzásKorhoz kötött makula degeneráció | Retina degeneráció | Retinitis Pigmentosa | Usher szindrómák | Kúp disztrófia | Rúd disztrófia | Kúpos rúd disztrófia | Hidroxiklorokin retinopátia | Késői kezdődő retina degeneráció | Rúdkúp disztrófiaEgyesült Államok
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisBefejezveNephroblastoma üreges vénás trombózissalFranciaország
-
Hadassah Medical OrganizationVisszavontWolfram szindróma | Genetikai szindrómával összefüggő diabetes mellitus
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... és más munkatársakToborzásMitokondriális betegségek | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eozinofil gasztroenteritis | Több rendszerű atrófia | Leiomyosarcoma | Leukodystrophia | Anális sipoly | Spinocerebelláris ataxia 3. típusú | Friedreich Ataxia | Kennedy-kór | Lyme-kór | Hemophagocytás limfohisztiocitózis | Spinocerebelláris ataxia... és egyéb feltételekEgyesült Államok, Ausztrália
-
Richard FryeAutism Discovery and Treatment FoundationToborzásEpilepszia | Neurofejlődési zavarok | Autizmus spektrum zavar | Down-szindróma | Mitokondriális encephalomyopathiák | Gyermekkori akut neuropszichiátriai szindróma | Agyi folsavhiány | Streptococcus fertőzéssel összefüggő gyermekkori autoimmun neuropszichiátriai rendellenességEgyesült Államok
-
New York Stem Cell Foundation Research InstituteToborzásPTSD | Sclerosis multiplex | Méhnyakrák | Cukorbetegség, 2-es típusú | Diabetes mellitus | Cukorbetegség | Makula degeneráció | Diabetes mellitus, 1. típusú | Parkinson kór | Amiotróf laterális szklerózis | Elmebaj | Petefészekrák | Alzheimer-kór | ALS | Vulvari rák | A poszttraumás stressz zavar | Lewy testbetegség | Több rendszerű... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
National Taiwan University HospitalNational Cheng-Kung University HospitalIsmeretlenMELAS szindróma | Nem inzulinfüggő diabetes mellitus süketséggelTajvan
-
Cure CMDToborzásEmery-Dreifuss izomdisztrófia | Veleszületett myastheniás szindróma | Végtag-öv izomdisztrófia | Veleszületett izomdisztrófia ITGA7 (Integrin Alpha-7) hiányával | Alfa-dystroglycanopathia (veleszületett izomdisztrófia és a disztroglikán kóros glikozilációja súlyos epilepsziával) | Alfa-dystroglycanopathia... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Centre Hospitalier Intercommunal CreteilToborzásMéhen kívüli terhesség | Méheltávolítás | Elsődleges ciliáris diszkinézia | SalpingectomiaFranciaország
-
University of PennsylvaniaBefejezveVasculitis | Óriássejtes arteritis | Mikroszkópos polyangiitis | Nodosa polyarteritis | Szisztémás vasculitis | Granulomatosis polyangiitissel | Takayasu arteritis | Krioglobulinémiás vasculitis | Behcet-kór | CNS Vasculitis | Temporális arteritis | IgA vasculitis | Urticaria vasculitis | Wegener granulomatosis | Eozinofil... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
University of South FloridaUniversity of Pennsylvania; University of Toronto; University of Western Ontario,...BefejezveVasculitis | Mikroszkópos polyangiitis | Szisztémás vasculitis | Takayasu arteritis | Krioglobulinémiás vasculitis | Behcet-kór | CNS Vasculitis | Temporális arteritis | Polyarteritis Nodosa (PAN) | Urticaria vasculitis | Henoch-Schoenlein Purpura | Wegener granulomatosis | Eozinofil granulomatózisEgyesült Államok
-
University of South FloridaBoston University; Yale UniversityBefejezveÓriássejtes arteritis | Mikroszkópos polyangiitis | Churg-Strauss szindróma | Nodosa polyarteritis | Takayasu arteritis | Behcet-kór | CNS Vasculitis | Henoch-Schoenlein Purpura | Wegener granulomatosisEgyesült Államok
-
University of South FloridaBoston University; Duke University; Data Management and Coordinating Center (DMCC)BefejezveÓriássejtes arteritis | Vasculitis, központi idegrendszer | Wegener granulomatosis | Mikroszkópos polyangiitis | Churg-Strauss szindróma | Nodosa polyarteritis | Takayasu arteritis | Kawasaki-kór | Behcet-kór | Henoch-schoenlein Purpura | Gyógyszer okozta nekrotizáló vasculitisEgyesült Államok
-
Azienda Socio Sanitaria Territoriale degli Spedali...BefejezveAtaxia | Több rendszerű atrófia | Spinocerebelláris ataxiák | Ataxia okulomotoros apraxiával | VÁSZONOlaszország
-
University of South FloridaBoston University; University of Pennsylvania; Data Management and Coordinating Center...BefejezveÓriássejtes arteritis | Vasculitis, központi idegrendszer | Mikroszkópos polyangiitis | Churg-Strauss szindróma | Nodosa polyarteritis | Takayasu arteritis | Behcet-kór | Henoch-Schoenlein Purpura | Wegener granulomatosisEgyesült Államok
-
Azienda Socio Sanitaria Territoriale degli Spedali...BefejezveAtaxia | Több rendszerű atrófia | Spinocerebelláris ataxiák | Spinocerebelláris ataxia 3 | Spinocerebelláris ataxia 1. típusú | Spinocerebelláris ataxia 2. típusú | Ataxia okulomotoros apraxiával | VÁSZONOlaszország
-
University of Michigan Rogel Cancer CenterBefejezveOrrgaratrák | Fibrosarcoma | Wilms-daganat | Agydaganat, visszatérő | Karcinóma, kerek sejtEgyesült Államok
-
UK Kidney AssociationToborzásVasculitis | AL Amiloidózis | Gumós szklerózis | Fabry-kór | Cisztinuria | Fokális szegmentális glomerulosclerosis | IgA nefropátia | Bartter szindróma | Pure Red Cell Aplasia | Membrános nephropathia | Atípusos hemolitikus urémiás szindróma | Autoszomális domináns policisztás vesebetegség | Cisztinózis | Nephronop... és egyéb feltételekEgyesült Királyság
-
Atara BiotherapeuticsNem áll rendelkezésreLimfoproliferatív rendellenességek | Őssejt-transzplantációs szövődmények | Epstein-Barr vírus (EBV) fertőzések | EBV+ asszociált limfóma | EBV+ asszociált poszttranszplantációs limfoproliferatív betegség (EBV+ PTLD) | Epstein-Barr virémia | Limfóma, AIDS-szel kapcsolatos | Epstein-Barr vírussal összefüggő... és egyéb feltételek
-
Azienda Socio Sanitaria Territoriale degli Spedali...BefejezveCerebelláris ataxia | Több rendszerű atrófia | Spinocerebelláris ataxiák | Spinocerebelláris degenerációk | Spinocerebelláris ataxia 3 | Friedreich Ataxia | Spinocerebelláris ataxia 1. típusú | Spinocerebelláris ataxia 2. típusú | Ataxia, spinocerebellaris | Ataxia, kisagy | Ataxia okulomotoros apraxiávalOlaszország
-
Anova Enterprises, IncToborzásNeoplazmák | Fertőző betegség | A morbiditás és mortalitás külső okai | Terhesség, szülés és gyermekágy | A vér és a vérképző szervek betegségei, valamint bizonyos, az immunrendszert érintő rendellenességek (D50-D89) | Endokrin, táplálkozási és anyagcsere-betegségek (E00-E89) | Mentális és viselkedési... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)ToborzásVesesejtes karcinóma | Wilms-daganat | A vese tiszta sejtszarkóma | Papilláris vesesejtes karcinóma | Vese medulláris karcinóma | Diffúz hiperplasztikus perilobar nephroblastomatosis | Rhabdoid vese daganat | Veleszületett mezoblasztikus nefroma | Xp11.2 transzlokációkkal/TFE3 génfúziókkal kapcsolatos... és egyéb feltételekEgyesült Államok, Kanada, Puerto Rico, Ausztrália, Új Zéland, Izrael, Svájc
-
Xencor, Inc.ICON plcBefejezveMelanóma | Vesesejtes karcinóma | Méhnyakrák | Nasopharyngealis karcinóma | Kissejtes tüdőkarcinóma | Májtumor | Thimic karcinóma | Thymoma | Nem kissejtes tüdőkarcinóma | Mesothelioma | A fej és a nyak laphámsejtes karcinóma | Cholangiocarcinoma | Mellkarcinóma | Petevezeték karcinóma | Endometrium karcinóma | Urotheliális... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
St. Jude Children's Research HospitalToborzásHasnyálmirigyrák | Hodgkin limfóma | Lynch szindróma | Gumós szklerózis | Fanconi vérszegénység | AML | Non Hodgkin limfóma | Családi adenomás polipózis | Akut leukémia | Nevoid bazálissejtes karcinóma szindróma | 1. típusú neurofibromatózis | Neuroblasztóma | Retinoblasztóma | MDS | Rhabdomyosarcoma | Von Hippel-Lindau-kór és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Daniel BenjaminEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakBefejezveSzív elégtelenség | Epilepszia | Fájdalom | Tüdőgyulladás | Vérmérgezés | Gyulladás | Magas vérnyomás | Krónikus vesebetegségek | Vérzékenység | Skizofrénia | Központi idegrendszeri fertőzések | Nozokomiális tüdőgyulladás | Álmatlanság | Szorongás | Bipoláris zavar | Neutropénia | Staphylococcus fertőzések | Bradycardia | Rohamok | Húgyúti... és egyéb feltételekEgyesült Államok, Kanada, Egyesült Királyság, Izrael, Szingapúr
-
Novartis PharmaceuticalsToborzásKarcinóma, vesesejt | Karcinóma, nem kissejtes tüdő | Nasopharyngealis karcinóma | Karcinóma, petefészek epitélium | Mesothelioma | A fej és a nyak laphámsejtes karcinóma | Háromszoros negatív emlődaganat | Anális rák | Bőr melanoma | Nyelőcső-gyomorrák | Karcinóma, csecsemőmirigy | Magas mikroszatellit-instabilitás...Olaszország, Spanyolország, Szingapúr, Németország, Tajvan, Japán, Kanada, Hong Kong, Egyesült Államok
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakJelentkezés meghívóval3-as típusú elsődleges hiperoxaluria | Diabetes mellitus | Hemofília A | Hemofília B | Örökletes fruktóz intolerancia | Cisztás fibrózis | VII. faktor hiánya | Fenilketonuriák | Sarlósejtes anaemia | Dravet szindróma | Duchenne izomsorvadás | Prader-Willi szindróma | Fragile X szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... és más munkatársakToborzásVeleszületett mellékvese hiperplázia | Hemofília A | Hemofília B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cisztás fibrózis | Alfa 1-antitripszin hiány | Sarlósejtes anaemia | Fanconi vérszegénység | Krónikus granulomatózisos betegség | Wilson-kór | Súlyos veleszületett neutropenia | Ornitin transzkarbamiláz... és egyéb feltételekBelgium
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)BefejezvePrimer myelofibrosis | Stádiumú myeloma multiplex | II. stádiumú myeloma multiplex | III. stádiumú myeloma multiplex | Krónikus myelomonocytás leukémia | Visszatérő felnőttkori akut myeloid leukémia | Fiatalkori myelomonocytás leukémia | Extranodális marginális zóna B-sejtes limfóma, nyálkahártyával... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
National Cancer Institute (NCI)BefejezveMeghatározatlan gyermekkori szilárd daganat, protokoll specifikus | Ismétlődő gyermekkori medulloblasztóma | Ismétlődő gyermekkori ependimoma | Ismétlődő melanoma | Ismétlődő neuroblasztóma | Ismétlődő osteosarcoma | Ismétlődő gyermekkori Rhabdomyosarcoma | Ismétlődő vastagbélrák | Ismétlődő Wilms-daganat... és egyéb feltételekEgyesült Államok