Uno studio clinico prospettico multicentrico sulla strategia di trattamento basata su MRD in bambini e giovani adulti con AML

Le alterazioni genetiche nel clone di leucemia mieloide acuta (AML) sono ben noti fattori di rischio prognostici di recidiva di AML. Il gruppo di rischio standard include t favorevole (15;17) (q22; q21) e inv (16)/t (16;16). I pazienti ad alto rischio hanno un complesso riarrangiamento del cariotipo (3 e più), inversione del braccio lungo nel 3° cromosoma e riarrangiamento del gene EVI1, monosomia 5 e 7, traslocazioni che coinvolgono il gene KMT2A e diverse traslocazioni rare. Tutte le altre alterazioni del genotipo attribuite al gruppo a rischio moderato.

Oltre ai fattori genetici, il rilevamento della malattia minima residua (MRD) dopo la chemioterapia iniziale e il suo tasso di diminuzione dopo la prima chemioterapia post-remissione con alte dosi di citarabina e antracicline, gioca un ruolo cruciale nello sviluppo della recidiva morfologica. I pazienti con PCR-MRD<0,1% dopo 2 cicli di chemioterapia hanno un rischio di recidiva pari o inferiore al 30%, mentre PCR-MRD>0,1% - oltre il 70%. Nella sperimentazione clinica gli investigatori stanno pianificando di misurare la MRD mediante metodi immuno-fenotipici o PCR, in 3 punti di controllo e sarà uno dei parametri di controllo decisionale per le tattiche terapeutiche ottimali.

I pazienti con gruppo inizialmente ad alto rischio e quelli con elevata MRD dopo 2 cicli iniziali di chemioterapia saranno assegnati al trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche da donatori familiari HLA-compatibili o aploidentici.