Lonafarnib per pazienti con sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria o laminopatia progeroidale

Criterio di inclusione:

• Diagnosi clinica di HGPS o laminopatia progeroidale da parte di un medico qualificato (basata sul fenotipo comune descritto in Gordon 2015 e Merideth 2008). La conferma con test genetici è preferita ma non richiesta.
• Funzionalità epatica adeguata come definita da SGPT (ALT) e SGOT (AST) ≤ 5 volte il limite superiore del range normale per età

Criteri di esclusione:

• Assunzione di farmaci o alimenti noti per essere induttori o inibitori moderati o forti del CYP3A4 o substrati sensibili del CYP3A; o se un paziente sta assumendo uno di questi farmaci e non può interrompere in modo sicuro o assumere un farmaco alternativo, la dose dell'inibitore/induttore deve essere aggiustata secondo il medico curante
• Prendendo digossina, un substrato P-gp con una stretta finestra terapeutica.
• Compromissione renale grave (VFG < 30 ml/min/1,73 m2).
• Infezione incontrollata.
• Presenza di qualsiasi condizione medica attiva clinicamente rilevante che, a parere del medico curante, precluderebbe al paziente la partecipazione sicura al programma.
• Gravidanza o allattamento o intenzione di rimanere incinta durante la terapia.