Lonafarnib für Patienten mit Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom oder progeroider Laminopathie

Einschlusskriterien:

• Klinische Diagnose von HGPS oder progeroider Laminopathie durch einen qualifizierten Arzt (basierend auf dem gemeinsamen Phänotyp, wie in Gordon 2015 und Merideth 2008 beschrieben). Eine Bestätigung durch Gentests wird bevorzugt, ist aber nicht erforderlich.
• Angemessene Leberfunktion, definiert durch SGPT (ALT) und SGOT (AST) ≤ 5-fache Obergrenze des normalen Altersbereichs

Ausschlusskriterien:

• Einnahme von Medikamenten oder Nahrungsmitteln, die bekanntermaßen mäßige oder starke Induktoren oder Inhibitoren von CYP3A4 oder empfindlichen CYP3A-Substraten sind; oder wenn ein Patient eines dieser Medikamente einnimmt und ein alternatives Medikament nicht sicher absetzen oder einnehmen kann, muss die Dosis des Inhibitors/Induktors vom behandelnden Arzt angepasst werden
• Einnahme von Digoxin, einem P-gp-Substrat mit einem engen therapeutischen Fenster.
• Schwere Nierenfunktionsstörung (GFR < 30 ml/min/1,73 m2).
• Unkontrollierte Infektion.
• Vorhandensein einer aktiven, klinisch relevanten Erkrankung, die nach Ansicht des behandelnden Arztes eine sichere Teilnahme des Patienten an dem Programm ausschließen würde.
• Schwanger oder stillend oder planen, während der Therapie schwanger zu werden.