Valutazione longitudinale dei cerchi in ferro nelle lesioni da SM

Si suggerisce che la presenza di lesioni da sclerosi multipla (SM) circondate da un bordo di ferro (IRL) significhi un decorso più grave della malattia. Questi IRL possono essere rilevati su risonanza magnetica cerebrale ad altissima intensità di campo come 7-T o 3-T. Studi con ampie coorti di pazienti affetti da SM hanno dimostrato che gli IRL sono particolarmente frequenti nei sottotipi di SM progressiva. Finora solo una piccola risonanza magnetica longitudinale e coorti cliniche hanno riportato l'evoluzione degli IRL molti anni dopo la loro formazione iniziale, così come il loro legame con la disabilità clinica o la progressione della malattia.

La formazione di IRL non è uniforme tra le coorti di SM, quindi l'identificazione dei fattori di rischio che predispongono gli individui a essi può fornire un utile biomarcatore per la progressione clinica. Una serie di fattori di rischio include varianti genetiche che impediscono ad alcuni pazienti affetti da SM di risolvere l'infiammazione presente all'inizio dell'insorgenza della malattia. Recenti studi genetici sulla SM stanno iniziando a coinvolgere la microglia (cellule infiammatorie/immunitarie) nella patogenesi della SM. Alcune varianti genetiche modificano gli stati di attivazione di alcune popolazioni cellulari come la microglia e gli astrociti che regolano la loro risposta al danno del sistema nervoso centrale. Non è noto come questa variazione genetica contribuisca alla formazione, alla persistenza e all'accumulo di IRL, giustificando studi di genotipizzazione.

Questo studio si basa sul reclutamento di partecipanti che hanno ricevuto una risonanza magnetica cerebrale basata sulla suscettibilità tra il 2008 e il 2012, questa coorte di pazienti sarà identificata dal team di ricerca dal team clinico. Per ridurre al minimo i disagi, a questi pazienti verrà inviata una scheda informativa del paziente almeno 2 settimane prima dell'appuntamento annuale programmato e verranno contattati 2 giorni prima dell'appuntamento per confermare se sono interessati a partecipare. Se sono d'accordo, gli verrà chiesto di recarsi in clinica 45 minuti prima dell'orario programmato in modo che ci sia tempo sufficiente per incontrare il gruppo di ricerca, discutere eventuali domande e, se lo desiderano, acconsentire. Poiché questo studio comprende una componente genetica trasversale e una coorte di risonanza magnetica longitudinale, i pazienti sono in grado di acconsentire a uno o entrambi alla fornitura di campioni di sangue e/o a un'ulteriore risonanza magnetica cerebrale basata sulla suscettibilità. Se il partecipante acconsente a fornire campioni di sangue, questi verranno prelevati lo stesso giorno e conservati in un congelatore a -80°C. Quando i campioni totali immagazzinati raggiungono l'obiettivo di 100 campioni partecipanti, verranno spediti per l'analisi alla Johns Hopkins University negli Stati Uniti, dove è stato garantito il finanziamento per eseguire gli studi di genotipizzazione. Il team di ricerca raccoglierà anche ulteriori dati clinici e demografici dalle cartelle cliniche già disponibili che saranno condivise anonimamente con la Johns Hopkins University.

I partecipanti possono anche acconsentire a ricevere una risonanza magnetica come parte del componente di coorte di risonanza magnetica longitudinale. Questo sarà suddiviso in due fasi, la prima fase ha già garantito il finanziamento a 30 partecipanti per ricevere una risonanza magnetica. Dei partecipanti che hanno acconsentito a ricevere una risonanza magnetica, inizialmente 30 saranno invitati al Sir Peter Mansfield Imaging Center dove incontreranno un membro del gruppo di ricerca e si sottoporranno alla scansione. Durante questa visita verranno raccolte anche ulteriori informazioni cliniche e demografiche. Dopo il completamento della fase 1 e dopo aver ottenuto fondi aggiuntivi, più pazienti che hanno acconsentito a ricevere la risonanza magnetica saranno invitati allo SPMIC per ricevere la scansione, il numero esatto di pazienti sarà determinato dall'analisi dei dati pilota.